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Genetica > 2 - Mutaciones > Flashcards

2 - Mutaciones Flashcards

1
Q

¿Qué es una mutación?

A

Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN.

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2
Q

¿Cómo se clasifican las mutaciones?

A

Las mutaciones se clasifican en puntuales o génicas, estructurales o cromosómicas.

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3
Q

¿Cuáles son los tipos de mutaciones puntuales?

A

Los tipos de mutaciones puntuales incluyen sustitución, inserción y deleción.

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4
Q

¿Cuáles son los tipos de mutaciones estructurales?

A

Los tipos de mutaciones estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

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5
Q

¿Qué factores de riesgo pueden causar mutaciones?

A

Los factores de riesgo incluyen la exposición a radiación ionizante, productos químicos mutagénicos y la
predisposición genética.

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6
Q

¿Cuáles son algunos agentes mutagénicos conocidos?

A

Algunos agentes mutagénicos incluyen la radiación ionizante, la radiación ultravioleta y ciertos productos
químicos como carcinógenos y tóxicos.

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7
Q

¿En qué consiste una mutación de sustitución?

A

Una mutación de sustitución implica el reemplazo de un nucleótido por otro en la secuencia de ADN.

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8
Q

¿Qué es una mutación de inserción?

A

Una mutación de inserción ocurre cuando se agrega un segmento adicional de ADN en la secuencia.

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9
Q

¿Qué es una mutación de deleción?

A

Una mutación de deleción implica la eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN.

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10
Q

¿Qué ocurre en una mutación de deleción?

A

En una mutación de deleción, se pierde un segmento de ADN de la secuencia original.

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11
Q

¿Qué sucede en una mutación de duplicación?

A

Una mutación de duplicación implica la presencia de uno o más segmentos duplicados de ADN en la
secuencia.

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12
Q

¿Qué ocurre en una mutación de inversión?

A

En una mutación de inversión, un segmento de ADN se invierte en la secuencia original.

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13
Q

¿Qué sucede en una mutación de translocación?

A

En una mutación de translocación, un segmento de ADN se transfiere a un lugar diferente del cromosoma o a
otro cromosoma.

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14
Q

¿Qué es un carcinógeno?

A

Un carcinógeno es un agente que puede causar cáncer al interactuar con el ADN y promover mutaciones en
las células.

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15
Q

¿Cómo actúan los carcinógenos en el ADN?

A

Los carcinógenos pueden dañar el ADN directamente o pueden ser metabolizados en compuestos reactivos
que interactúan con el ADN, causando mutaciones.

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16
Q

¿Qué factores influyen en la capacidad carcinogénica?

A

La dosis, la duración y la susceptibilidad individual son factores que influyen en la capacidad carcinogénica
de un agente.

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17
Q

¿Cómo puede influir la predisposición genética en las mutaciones?

A

La predisposición genética puede hacer que una persona sea más susceptible a las mutaciones, lo que
aumenta su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades genéticas.

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18
Q

¿Qué son las variantes genéticas y cómo se relacionan con las mutaciones?

A

Las variantes genéticas son diferencias naturales en el ADN entre individuos. Algunas variantes pueden
predisponer a ciertas mutaciones o afectar su impacto.

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19
Q

¿Cómo puede la radiación ionizante causar mutaciones?

A

La radiación ionizante puede romper el ADN y causar daños directos en la secuencia de ADN, lo que lleva a
la formación de mutaciones.

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20
Q

¿Cuáles son algunas fuentes de radiación ionizante?

A

Las fuentes de radiación ionizante incluyen rayos X, rayos gamma, radioterapia y materiales radiactivos.

21
Q

¿Cómo puede la radiación ultravioleta causar mutaciones?

A

La radiación ultravioleta puede dañar el ADN directamente, formando enlaces anormales entre nucleótidos y
causando mutaciones.

22
Q

¿Cuáles son los efectos de la radiación ultravioleta en la piel?

A

La exposición excesiva a la radiación ultravioleta puede causar daño en el ADN de las células de la piel y
aumentar el riesgo de cáncer de piel.

23
Q

¿Qué son los factores epigenéticos y cómo están relacionados con las mutaciones?

A

Los factores epigenéticos son modificaciones químicas en el ADN y en las histonas que pueden influir en la
expresión génica sin cambiar la secuencia de ADN. Algunas mutaciones pueden alterar estos factores y tener
efectos en la regulación génica.

24
Q

¿Qué es la recombinación genética y cómo se relaciona con las mutaciones?

A

La recombinación genética es el intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas homólogos durante la
meiosis. Si ocurren errores en la recombinación, pueden producirse mutaciones.

25
Q

¿Cómo puede la replicación del ADN dar lugar a mutaciones?

A

Durante la replicación del ADN, pueden ocurrir errores en la copia de la secuencia de ADN, lo que resulta en
mutaciones.

26
Q

¿Cuál es el impacto de las mutaciones en la estructura de las proteínas?

A

Las mutaciones pueden afectar la secuencia de aminoácidos en las proteínas, lo que puede alterar su
estructura tridimensional y, por lo tanto, su función. Esto puede tener consecuencias para la salud y el
desarrollo de enfermedades.

27
Q

¿Cuáles son las enfermedades genéticas causadas por mutaciones?

A

Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones incluyen fibrosis quística, distrofias musculares,
hemofilia, síndrome de Down, entre muchas otras.

28
Q

¿Qué es la mutagénesis dirigida y cómo se utiliza en investigación genética?

A

La mutagénesis dirigida es una técnica que se utiliza para introducir mutaciones específicas en el ADN con el
fin de estudiar la función de genes o comprender mejor los mecanismos de enfermedades genéticas.

29
Q

¿Cómo se pueden detectar las mutaciones en el laboratorio?

A

Las mutaciones se pueden detectar en el laboratorio mediante técnicas como la secuenciación de ADN, la
reacción en cadena de la polimerasa (PCR), análisis de microarrays y otros métodos de diagnóstico
molecular.

30
Q

¿Qué es el síndrome de Lynch y qué mutaciones lo causan?

A

El síndrome de Lynch es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer.
Se debe a mutaciones en genes reparadores de ADN, como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.

31
Q

¿Cuál es el papel de las mutaciones en la evolución?

A

Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética en las poblaciones y pueden ser la base de los
cambios evolutivos a lo largo del tiempo. Las mutaciones beneficiosas pueden conferir ventajas de
adaptación y llevar a la selección natural.

32
Q

¿Qué es la terapia génica y cómo puede abordar mutaciones genéticas?

A

La terapia génica es un enfoque experimental que utiliza genes y vectores para corregir o reemplazar genes
defectuosos en células o tejidos. Se investiga como una estrategia para abordar mutaciones genéticas y tratar
enfermedades genéticas.

33
Q

¿Cuáles son los tipos de mutaciones puntuales?

A

Los tipos de mutaciones puntuales incluyen sustitución, inserción y deleción.

34
Q

¿Cuáles son los tipos de mutaciones estructurales?

A

Los tipos de mutaciones estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

35
Q

¿Qué factores de riesgo pueden causar mutaciones?

A

Los factores de riesgo incluyen la exposición a radiación ionizante, productos químicos mutagénicos y la
predisposición genética.

36
Q

¿Cuáles son algunos agentes mutagénicos conocidos?

A

Algunos agentes mutagénicos incluyen la radiación ionizante, la radiación ultravioleta y ciertos productos
químicos como carcinógenos y tóxicos.

37
Q

¿Cuál es el papel de las mutaciones en la variabilidad genética?

A

Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética en las poblaciones y contribuyen a la
diversidad de características observadas en los organismos.

38
Q

¿Qué es una mutación somática?

A

Una mutación somática es una mutación que ocurre en las células del cuerpo y no se transmite a la
descendencia.

39
Q

¿Qué es una mutación germinal?

A

Una mutación germinal es una mutación que ocurre en las células germinales (óvulos o espermatozoides) y
puede transmitirse a la descendencia.

40
Q

¿Cuáles son algunos trastornos genéticos causados por mutaciones puntuales?

A

Algunos ejemplos son la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular de Duchenne.

41
Q

¿Cuáles son algunos trastornos genéticos causados por mutaciones estructurales?

A

Algunos ejemplos son la trisomía 21 (síndrome de Down), el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de
Williams.

42
Q

¿Cómo se produce una mutación espontánea?

A

Las mutaciones espontáneas ocurren de manera natural y pueden ser el resultado de errores en la replicación
del ADN o de daños causados por agentes internos, como los radicales libres.

43
Q

¿Qué es una mutación sin sentido?

A

Una mutación sin sentido es una mutación puntual que cambia un codón de sentido en un codón de
terminación prematuro, lo que resulta en una proteína truncada e infuncional.

44
Q

¿Qué es una mutación missense?

A

Una mutación missense es una mutación puntual que cambia un codón de sentido en otro codón que codifica
un aminoácido diferente, lo que puede afectar la función de la proteína.

45
Q

¿Qué es una mutación silenciosa?

A

Una mutación silenciosa es una mutación puntual que cambia un nucleótido en un codón, pero no altera el
aminoácido codificado, por lo que no tiene un efecto detectable en la proteína.

46
Q

¿Cuáles son los tipos de mutaciones cromosómicas estructurales?

A

Los tipos de mutaciones cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y
translocaciones.

47
Q

¿Qué es una mutación de sentido erróneo?

A

Una mutación de sentido erróneo es una mutación puntual que cambia un codón de sentido en otro codón
que codifica el mismo aminoácido, lo que no altera la secuencia de la proteína

48
Q

¿Qué es una mutación frameshift?

A

Una mutación frameshift es una mutación puntual o deleción que causa un cambio en la lectura del marco de
lectura del ARNm, alterando la traducción y produciendo una proteína no funcional.

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