2. Spichrzenie, amyloidoza

Question 1

masywna splenomegalia typowa dla…

Answer 1

• Gauchera (też pierwotne zgrubieie szpiku, PMF) - może być z anemia i leukopenia, ujawnić sie w życiu dorosłym, dużo komórek o PAS -pozytywnej cytoplazmie

Question 2

Zespół cieśni nadgarstka wskutek odkładania amyloidu…

Answer 2

• Abeta2m (dializowani) (odkłada się w stawach, maziówce, rozścięgnach)

Question 3

1-roczna dziewczynka, nie przybiera na wadze, opóźniona umysłowo, nie chodzi, wiśniowa plamka, rodzina zdrowa, wczesniej zmarło im 18 miesieczne dziecko

Answer 3

• mutacja enzymu lizosomalnego choroba Tay-Sachsa

Question 4

dzieci z grubymi rysami, hepatosplenomegalia, szybka smierć, zgrubienie intimy w tętnicy wiencowej, baloon cells, zawał, zaćma, sztywnośc stawów

Answer 4

• defekt alfa-1-iduronidazy (MPS I, zespół Hurler)

Question 5

W przypadku amyloidozy z beta 2 mikroglobuliny (Abeta2m) należy pobrać wycinek z…

Answer 5

błony maziowej

Question 6

najczęstsza lizosomalna choroba spichrzeniowa

Answer 6

• choroba Gauchera

(spadek glukocerebrozydazy)

Question 7

diagnostyka amyloidoz

Answer 7

• zielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym

- czerwień Kongo

Question 8

Choroba Gauchera

- rozpoznanie

Answer 8

• punkcja szpiku kostnego

Question 9

2 lata, dziewczynka, hepatosplenomegalia, hipoglikemia, wzrost glikogenu w wątrobie

Answer 9

• choroba von Gierkiego (odkladanie glikogenu w wątrobie)

Question 10

która choroba spichrzeniowa najmniej skraca życie -

Answer 10

choroba McArdle’a (glikogenowa, bóle mięsni po wysiłku - glikogen gromadzi się w mm szkieletowych)

Question 11

M, 60 lat, RZS, opuchlizna na rece, białkomocz

- co mu jest dodatkowo

Answer 11

• amyloidoza AA

Question 12

uogólniona amyloidoza wtórna (narząd)

Answer 12

• wątroba

Question 13

Kardiomegalia jest objawem charakterystycznym dla

Answer 13

… choroby Pompego

niedobór kwaśnej maltazy

Question 14

Uszkodzenie kom. mózgu z gromadzeniem galaktocerebrozydów

- choroba

Answer 14

choroba Krabbego

Question 15

Skrobawica

- wtórna (choroby)

Answer 15

gruźlice, CU, RZS, sarkoidoza, SLE, twardzina, rak rdzeniasty tarczycy

Question 16

choroba w której NIE występuje niedobór swoistej lizosomalnej hydrolazy kwaśnej

Answer 16

McArdle’a

Question 17

gdy nie wiemy jaka jest przyczyna splenomegalii

- co robimy?

Answer 17

• biopsja szpiku

Question 18

najczęstsza amyloidoza i ch. towarzysząca

Answer 18

amyloidoza AL

- moze być powikłaniem - szpiczaka mnogiego

Question 19

Amyloidoza nerki

Answer 19

• nerka szklista, można odcisnąć kciuk

Question 20

guzki kredowobiałe na przekroju, małżowina uszna, łokieć

- co mu jest i dlaczego

Answer 20

• w dnie moczanowej odkłada się moczan sodu

Question 21

abeta-amyloid

- choroby

Answer 21

• choroba Alzheimera, choroba Creutzfelda

Question 22

amyloidoza w płucach

Answer 22

– amyloid AA (??)