2.1 Flashcards
(113 cards)
1
Q
haploidna celica
A
celica, ki ima le eno garnituro
2
Q
diploidna celica
A
celica, ki ima dve garnituri
3
Q
homologni par kromosomov
A
par kromosomov, ki vključuje materin in očetov kromosom
4
Q
kromosom
A
najbolj zgoščena oblika DNA
5
Q
kodogen
A
zaporedje 3 nukleotidov na molekuli DNA, ki določa vgradnjo vsake aminokisline v nastajajočo beljakovinsko molekulo
6
Q
kodon
A
triplet nukleotidov na molekuli DNA, ki določa vgradnjo vsake aminokisline v nastajajočo beljakovinsko molekulo
7
Q
kodon
A
tripleti nukleotidov na mRNA, ki kodirajo eno aminokislino
8
Q
antikodon
A
triplet nukleotidov na tRNA, komplementaren kodonu
9
Q
gen
A
zaporedje kodogenov na DNA, ki določa zapis enega peptida
10
Q
genom
A
celoten dedni zapis celici, oz. vsi geni v celici
11
Q
genski kod =
A
informacija treh baz (kombinacije adenina, uracila, citozina ali gvanina) na mRNA (kodoni), ki kodira eno aminokislino
12
Q
embrij (zarodek)
A
do 2 mesecih
13
Q
fetus (plod)
A
po 2 mesecih
14
Q
zigota
A
oplojena jajčna celica, ki je posledica združitve jajčece s spermo
15
Q
gameta
A
spolna celica (jajčece in sperma)
16
Q
aleli
A
različici istega gena
17
Q
heterozigotni aleli =
A
na kromosomih homolognega para sta različna alela
18
Q
homozigotni aleli =
A
na kromosomih homolognega para sta ista alela
19
Q
genotip vs fenotip
A
genotip je genetska zasnova, medtem ko fenotip sestavi opazne lastnosti (oz. to kar se izrazi)
20
Q
spolno-vezani geni =
A
geni, ki se nahajajo na kromosomu X
izrazi spolne lastnosti in lastnosti, ki niso povezani s spolom
21
Q
daltonizem =
A
barvna slepota
22
Q
hemofilija =
A
odsotnost enega ali več proteinov, potrebnih za strjevanje krvi
23
Q
azoospermia
A
odsotnost spermijev pri neplodnem mošku
24
Q
oligozoospermia
A
delna prisotnost spermijev pri neplodnem mošku (zelo malo)
25
mutacija =
sprememba v zaporedju nukleotidov v molekulah DNA
26
mutant =
mutirana hčerinska celica ali organizem, ki ima v genomu en ali več mutacij
27
zarodne mutacije
mutacije, ki se zgodijo v zarodnih celicah
se dedujejo
28
somatske mutacije
mutacije, ki se zgodijo v telesnih celicah
se ne dedujejo, več (ker telesnih celic je več)
29
spontane mutacije
mutacije, ki nastanejo naključno v naravi
30
inducirane mutacije
mutacije, ki so bili umetno izzvane
31
Mutacija se pojavi v zgodnjem obdobju razvoja ⇒
prizadeti so več različnih celic
32
Mutacija se pojavi v diferenciranih celicah ⇒
mutacija je omejena na določeno vrsto celic
33
mutageni dejavniki =
dejavniki, ki povzročajo mutacije in so sestavni del okolja
ionizirajoča sevanja, mutagene kemične snovi, virusi in mikroorganizmi
34
genske mutacije =
spremembe specifičnega zaporedja baz v molekuli DNA
35
genomske mutacije =
sprememba števila celotnih kromosomov, pri tem, da je posamezen kromosom v celici zastopan samo enkrat ali kot trojček, namesto v homolognem paru
36
poliploidija =
povečanje števila haploidnih garnitur kromosomov
37
anevploidija =
spremembe v številu posameznih kromosomov (somije)
38
trisomija =
dodaten kromosom (2n+1)
39
monosomija =
izguba enega kromosoma (2n-1)
40
nulisomija =
manjkata oba homologna kromosoma v paru (2n-2)
41
Turnerjev sindrom =
prisotnost le enega spolnega kromosoma (X0)
42
Klinefelterjev sindrom =
prisotnost več kot dva spolnega kromosoma (XXY, XXYY, XXXY)
43
trisomija 13 =
Patauov sindrom
44
trisomija 18 =
Edwardov sindrom
45
trisomija 21 =
Downov sindrom
46
Kaj so nukleinske kisline?
nosilci informacij
zgrajeni so iz nukleotidov, ki so skupaj povezani v obliko polimera
47
DNA
deoksiribonukleinska kislina
sladkor: deoksiriboza
dvoverižna ⇒ dvojni heliks, ki je sestavljen iz dveh pramenih povezanih z vodikovimi vezmi med komplementarnimi bazami: A-T, G-C
antiparalelna ureditev
48
RNA
ribonukleinska kislina
sladkor: riboza
enoverižna
4 bazi: adenin, uracil, gvanin, citozin
49
5' in 3' konec DNA
5’ konec ima fosfatno skupino
3’ konec ima OH
50
Kako služijo deli nukleinskih kislin?
bazno zaporedje dušikovih baz je shramba informacij
sladkorno-fosfatna hrbtenica zagotavlja, da shramba je stabilna in varna
51
Kje se nahajajo n.k.?
v celicah vseh organizmov
v evkariontskem jedru, mitohondriju in kloroplastu
v prokariontskem krožnem DNA, plazmidu
52
Vloge n.k.:
prenos dednih sporočil
določajo katere beljakovine nastanejo v celicah in kdaj
nadzorujejo življenjske procese, ki uravnavajo hitrost večine kemijskih reakcij preko beljakovin
53
Odkritje n.k.
1868: Friedriech Miescher v jedrih ribjih spermijev
54
Grifitthov poskus
je vbrizgal 4 miške s 4 različnimi zmesi bakterij streptococcus pneumoniae
1. virulentne žive bakterije so povzročili smrt miške
2. pri nevirulentnih živih bakterijah miška je preživela
3. pri virulentnih mrtvih bakterijah miška je preživela
4. pri zmesi nevirulentnih živih in virulentnih mrtvih miška je umrla ⇒ Griffith je sklepal, da je prišlo do prenosa dednega materiala iz virulentnih mrtvih bakterij v nevirulentne žive bakterije
55
Hershey-Chase
pri poskusu sta vprašala kaj je nosilec dedne informacije – beljakovine ali DNA
1. del: beljakovinski del je pokrit z radioaktivnim materialom, potem virus je bil centrifugiran skupaj z bakterijami → supernatant je bil radioaktiven
2. del: DNA je bil pokrit z radioaktivnim materialom, potem virus je bil centrifugiran skupaj z bakterijami → pellet je bil radioaktiven
sklepata da DNA je nosilec dedne informacije
56
Kaj je vloga zgoščevanja DNA?
v majhnem jedru lahko shrani izjemno veliko količino DNA
57
Potek zgoščevanja DNA
Dvojna vijačnica DNA obkroži beljakovine histoni, iz česa nastane nukleosom, potem nastane kromatinsko vlakno, nato pa kromosom
58
Kdaj se histoni umaknejo z DNA?
Pri podvojevanju
59
Kdaj in kje poteka podvojevanje DNA?
v S fazi celičnega cikla
v jedru evkariontske celice, citoplazmu prokariontske
60
Potek podvojevanja DNA:
1. DNA se odvije (helikaza)
2. Prosti nukleotidi z H-vezmi vežejo na proste baze starševske verige ⇒ nukleotidi se povežejo med seboj s fosfodiestersko vezjo in tvorijo novo verigo (DNA polimeraza)
3. Starševska in nova veriga se zvijeta v novo vijačnico
61
Prokariontsko vs evkariontsko podvojevanje
Prokariontsko poteka hitreje, v citoplazmi, krožno, v eni izvorni točki pa ima le en replikon
Evkariontsko poteka počasneje, v jedru, linearno, v več mestih pa ima več kot 50.000 replikonov
62
Potek sinteze beljakovin
1. transkripcija v jedru (mRNA)
2. translacija na ribosomu (tRNA)
63
Potek transkripcije:
1. DNA se odvije
2. prosti RNA nukleotidi se vežejo na eno verigo DNA
3. RNA nukleotidi se povežejo med seboj v verigo mRNA in se loči
4. DNA se ponovno zvije
5. mRNA izstopi iz jedra v citoplazmo, kjer se pritrdi k ribosomu
64
Potek translacije:
1. mRNA se veže na malo podenoto ribosoma
2. vsak tRNA prenaša aminokislino, ki ustreza svojemu antikodonu
3. tRNA se veže na ribosom (naenkrat se lahko vežeta 2 molekuli tRNA)
4. 2 aminokislini se med seboj povežeta s peptidno vezjo ⇒ nastane dipeptid, ki je vezan na tRNA na desni strani (na levi pa odcepi)
5. ribosom se pomakne vzdolž mRNA do naslednjega kodona, naslednja tRNA prinese naslednjo aminokislino ⇒ nastane veriga
65
Koliko možnih kombinacij kodonov obstaja v genskem kodu?
64: 61 kodirajo aminokislino (1 je start kodon), 3 stop kodona
66
Značilnosti genskega koda
nedvoumnost (vsak kodon lahko kodira samo eno določeno aminokislino)
degeneriranost (eno aminokislino lahko kodira več kodonov)
univerzalnost (velja za vsak organizem)
67
Homolognost spolnih kromosomov
samo kratek odsek kromosoma Y je homologen z odgovarjajočim odsekom na kromosomu X – ta regija omogoča, da kromosoma med mejozo v testisih delujeta kot homologni par kromosomov
68
Kako se določa, če se bodo razvili testisi?
gen SRY (sex determining region of Y) na kromosomu določa ali se bodo razvili testisi
na kromosomu Y je 78 genov, ki kodirajo 25 beljakovin in okoli polovica teh genov se izraža samo v modih, nekateri od njih so nujni za normalno delovanje mod
ti geni so odsotni pri posamezniku z genotipom XY ⇒ posameznik je moški, ki ne proizvaja normalnih spermijev
69
Razvoj moškega zarodka
prisotnost SRY ⇒ iz nediferenciranih gonad se razvijejo testisi, ko se zarodek spremeni v plod (2. mesec)
v moškem zarodku se začne v testisih nastajati testosteron, ki sproži nastanek primarnih spolnih znakov
v puberteti se izločanje testosterona poveča in povzroči nastajanje spermijev in razvoj moških sekundarnih spolnih znakov
70
Razvoj ženskega zarodka
odsotnost SRY ⇒ testisi se ne razvijejo
testosteron je odsoten, se tvorita materina progesteron in estrogen ⇒ razvoj ženskih spolnih organov iz embrionalnih gonad
v puberteti se poveča izločanje estrogena in progesterona ⇒ nastanek ženskih sekundarnih znakov
71
Spermiji, ki vsebujejo kromosom X oplodi jajčece ⇒ nastane zigota z genotipom
XX, iz katere nastane osebek ženskega spola
72
Spermiji, ki vsebujejo kromosom Y oplodi jajčece ⇒ nastane zigota z genotipom
XY, iz katere nastane osebek moškega spola
73
Kdaj se začnejo razvijati anatomske značilnosti določenega spola?
Po 2. mesecu embrionalnega razvoja, pred tem pa so spolne žleze generične
74
Kje se nahajajo spolno-vezani geni?
Na spolnih kromosomih - X, Y
nekateri geni so prisotni na kromosomu X, ni pa njih na kromosomu Y
75
Značilnosti heterozigotne ženske za spolno-vezane gene
recesivni alel ne bo vplival na fenotip ženske ⇒ so prenašalke
76
Zakaj moški ne morajo biti prenašalci za spolno-vezani geni?
moški imajo samo en alel na kromosomu X brez odgovarjajočega alela na kromosomu Y ⇒ recesivni alel se bo vedno izrazil pri moškem
77
Prenos spolno-vezanih genov staršev na otroci
očetje prenašajo spolno-vezane alele na polovico svojih hčerk, ne na nobenega od sinov
matere lahko prenesejo spolno-vezane alele tako na sinove, kot na hčerke
78
Značilnosti daltonizma
oseba težko loči med zeleno in rdečo barvo
X(B)X(b) je prenašalka za barvno slepoto, X(b)Y je barvno slep, X(b)X(b) je barvno slepa
79
Fenotip hemofilije
X(H)X(h) je prenašalka, X(h)Y in X(h)X(h) zboli
80
Kaj običajno povzroča neplodnost pri moških?
običajno nastane zaradi delecije regije AZF na kromosomu Y
značilna je azoospermia, oligozoospermia
moški običajno nimajo očitnih znakov, včasih se pojavljajo majhni testisi
81
Kako se dedujejo mitohondrijski značilnosti/bolezni?
pri oploditvi spermijev mitohondrij je uničen ⇒ mitohondrijski geni dedujejo se zgolj materni strani
82
Kaj je evolucijski pomen mutacij?
mutacije so vir genskih variacij in s tem vodilo evolucije, saj z njimi nastanejo različni aleli
83
Posledice mutacij:
sprememba genotipa, včasih pa fenotipske spremembe
84
Vzroki mutacij:
zunanji dejavniki ali napake pri dedovanju
85
Mutacije, glede na “koristnost”, se delijo na:
škodljive, koristne, nevtralne
86
Mutacije, glede na mesto nastanka:
zarodne, somatske mutacije
87
Mutacije, glede na izvor:
spontane, inducirane
88
Ionizirajoča sevanja, ki so mutageni dejavniki
UV, rentgensko sevanje, radioaktivno
89
UVA, UVB sevanje ⇒
⇒ nastanek vezi med sosednjimi pirimidinskima bazama na isti verigi DNA ⇒ onemogočeno normalno podvojevanje DNA
90
Mutagene kem. snovi:
alkohol, tobak, azbest, nekatere sestavin zdravil, itn
91
Virusi in mikroorganizmi, ki so mutageni dejavniki
glive aspergillus flavus se razvije na pšenici, proizvaja aflatoksine (⇒ rak na jetrih)
nekateri virusi se vključujejo v človeški kromosom, poškodujejo gene, sprožijo rakava obolenja
92
Načini/tipi genskih mutacij:
Zamenjava enega nukleotida z drugim, delecija, insercija
93
Primer genske mutacije, ki nastane z zamenjavo enega nukleotida
anemija srpastih eritrocitov (ASE)
srpasti eritrociti lahko blokirajo krvni pretok
zdravil proti bolezni ni, samo proti nekih simptomov
redne transfuzije krvi deluje kot preprečevanje poškodb možganov
na telesnem kromosomu
gre za kodominanco
94
glutamat vs valin
glutamat je prisoten pri normalnem hemoglobinu, valin pa pri ASE
glutamat – polarna, molekule se ne povezujejo med seboj (⇒ več kisika), krogle oblike
valin – nepolarna, eritrociti se zlepljajo in postanejo srpasti obliki (⇒ prenesejo manj kisika)
95
delecija pri genskih mutacijah =
= izbris enega nukleotida
96
insercija pri genskih mutacijah =
= vrinjenje enega nukleotida
97
Načini/tipi kromosomskih mutacij:
delecija, podvojitev, inverzija, translokacija
98
Delecija pri kromosomskih mutacijah
= izbris enega dela kromosoma
odlom koncev kromosoma ⇒ zlepljenje različnih kromosomov
izguba centromere ⇒ nepravilna razporeditev kromosomov v hčerinski celici
99
Podvojitev pri kromosomskih mutacijah
fenotipsko neopazno
100
evolucijski pomen podvojitvi pri kromosomskih mutacijah
nastanek novega gena in nove beljakovine
101
Inverzija pri kromosomskih mutacijah
= zasuk dela kromosoma
spremenjen vrstni red genov ⇒ spremenjeno izražanje, ker je to odvisno tudi od zaporedij okoli gena ⇒ izražanje utišanih genov, utišanje genov
102
Translokacija pri kromosomskih mutacijah
= izmenjava odsekov DNA med dvema kromosoma
npr. kronična mieloična levkemija
103
Kronična mieloična levkemija
recipročna premestitev kromosomov 9 in 22
⇒ skrajšan in spremenjen kromosom 22 (filadelfijski kromosom); gen c-ABL (9) se sklopi skupaj z genom BCR (22), ki tvori sestavljen gen BCR-c-ABL ⇒ prepis v bolj aktivno beljakovino ⇒ nenadzorovana delitev celic ⇒ rak
104
Kako se delijo genomske mutacije?
Spremembe v številu kompletov kromosomov ("ploidije"), spremembe v številu posameznih kromosomov (anevploidije, "somije")
105
O poliploidiji
redka pri živalih, pogosta pri rastlinah
⇒ nastajanje novih sort in vrst
povečana presnova in sinteza beljakovin ⇒ večje celice, tkiva ⇒ uporabno pri kulturnih rastlinah
deli se na avtopoliploidijo in alopoliploidijo
106
avtopoliploidija 4n
gre za napako pri mitozi ali mejozi: podvojitev kromosomov diploidne celice brez delitve
107
avtopoliploidija 3n
posledica nerazdvajanja kromosomov v mejozi (2n gameta + oploditev = 2n + n = 3n) ⇒ nastanek spolnih celic z nepravilnim številom kromosomov ⇒ sterilni
navadne banane, lubenice brez pečk
108
alopoliploidija
posledica križanja dveh sorodnih vrst
potomec ima garnituri obeh staršev ⇒ kromosomi niso homologni ⇒ med mejozo se ne morejo pravilno pariti ⇒ neplodni ⇒ nespolno razmnoževanje
včasih se vsi kromosomi podvojijo ⇒ pravilno parjenje ⇒ funkcionalne spolne celice
109
O anevploidije
dodajanje ali izguba posameznih kromosomov
gre za posledico nerazdvajanja pri mejozi I ali II (pri človeku zgodi v času embrionalnega razvoja)
trisomija, monosomija, nulisomija
110
anevploidije spolnih celic
Turnerjev in Klinefelterjev sindrom
111
posledice Turnerjevega sindroma
neizraziti sekundarni spolni znaki, neplodnost
112
posledice Klinefelterjevega sindroma
moški so večji, manj poraščeni, neplodni
poli-X ženske so zelo suhe, velike in večinoma plodne
113
posledice Downovega sindroma
sploščen obraz, okrogla glava
znižan mišični tonus, nižja postava
zaostajanje v duševnem razvoju
pogoste prirojene nepravilnosti srca, podvrženost okužbam dihal, večja dovzetnost za levkemijo
povprečna življenjska doba: 50 let (pogosta smrt zaradi Alzheimerjeve bolezni)
