22. Genética Flashcards Preview

Embriología > 22. Genética > Flashcards

Flashcards in 22. Genética Deck (82):
0

¿Cómo se le conoce a la unión de dos alelos recesivos que expresan doblemente la misma proteína?

Gen letal

1

¿Cómo se le llama a la inhibición del cromosoma X por metilación?

Fenómeno de Lyon

2

Se le conoce así a la característica primaria de una familia:

Agregación familiar

3

¿Qué es la penetrancia?
(Sea breve)

Probabilidad de una expresión fenotípica.

4

¿Cómo se le llama a la «clasificación» (leve-mediana-moderada) con la que se expresa una enfermedad?

Expresividad

5

Un colega neonatólogo le comenta que el día de ayer recibió un paciente y lo diagnosticó como «Feto Arlequín». ¿Qué otro nombre tiene esta anomalía?

Bebé colodión

6

«La diabetes es una enfermedad con una "prevalencia" alta en México». ¿Qué significa la palabra encontrada entre comillas inglesas?

El total de la población que presenta el rasgo.

8

¿Qué, o en su defecto, quiénes, es (son) lo(s) mejor(es) para estudiar la herencia compleja?

Gemelos monocigotos

9

¿Cómo se escribe «Pedigrí» en francés?

Pied de grue

10

Si traducimos «Pied de grue» al español, ¿qué significa?

Pie de gruya

11

Documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo:

Árbol genealógico
Pedigrí
Pedigree
Pied de grue

12

Cuando encontramos un solo caso específico en el Pied de grue de una familia se habla de un caso de tipo:

Aislado

13

Mencione las Leyes de Mendel con respecto a la genética:

Ley de la uniformidad
Ley de la segregación independiente
Ley de la combinación de genes en forma independiente

14

Mencione los tipos de a lelos que existen:

Dominantes
Recesivos
Codominantes

15

Complete la frase: «Todos los rasgos vienen en ___»
a) tríos
b) pares
c) soledad

b) pares

16

¿Qué tipo de rasgos NO brinca generaciones?

Dominantes

17

En un rasgo Dominante, dos padres no afectados tendrán hijos sanos o enfermos.

Sanos

18

¿Quién realizó el proyecto «Portraits Génétiques»?

Urlic Collette

19

¿Qué tipo de patrones de herencia existen?

Dominante
Recesivo
Ligado al Sexo

20

¿Qué tipos de dominancia existen?

Completa
Incompleta
Codominancia

21

Dominancia en la que ambos alelos se expresan y dicha expresión no influye con el otro:

Codominancia

22

¿Qué tipo de enfermedad es la Fibrosis Quística?

Autosómica recesiva

23

¿Qué tipo de enfermedad es la Anemia de células falciformes?

Autosómica recesiva

24

¿Qué tipo de enfermedad es Gaucher?

Autosómica recesiva

25

¿Qué tipo de enfermedad es Von Gierke?

Autosómica recesiva

26

¿Qué tipo de enfermedad es la enfermedad de Wilson?

Autosómica recesiva

27

¿Qué tipo de enfermedad es el Albinismo?

Autosómica recesiva

28

Enfermedad caracterizada por el daño de la proteína transportadora de cobre ATP7B

Enfermedad de Wilson

29

¿Cómo se le llama al anillo que se deposita sobre el limbo esclerocorneal en la enfermedad de Wilson?

Anillo de Kayser-Flesher

30

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de...

Glucocerebrosidasa

31

¿Qué tipo de enfermedad es Ehlers-Danlos?

Autosómica Dominante

32

¿Qué tipo de enfermedad es Marfan?

Autosómica Dominante

33

¿Qué tipo de enfermedad es la Corea de Huntington?

Autosómica Dominante

34

¿Qué tipo de enfermedad es el Tumor de Wilms?

Autosómica Dominante

35

Condición autisómica recesiva en la que, al cruzar un homocigoto con un heterocigoto, su descendencia da el aspecto de tratarse de un patrón de herencia autosómica dominante:

Pseudodominante

36

¿Qué tipo de rasgos puede llegar a brincar generaciones?

Recesiva

37

¿Qué cromosoma se ve afectado en la Fibrosis Quística?

Cromosoma 7

38

¿Cómo se le conoce a la acumulación de ácido homogentísico?

Alcaptonuria

39

La deficiencia de α-1 antitripsina es una enfermedad de tipo

Autosómica Recesiva

40

¿Qué órgano produce la alfa-1 antitripsina?

Hígado

41

¿Qué cromosoma se ve afectado en la enfermedad de Gaucher?

Cromosoma 1

42

El retinoblastoma es una enfermedad de tipo:

Autosómica dominante

43

¿Qué cromosoma está involucrado en la enfermedad de Huntington?

Cromosoma 4

44

Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por afección en el cromosoma 17, neurofibromas, alteración ósea y manchas cafe-au-lait:

Neurofibromatosis 1

45

El color verde de los ojos es un rasgo de tipo:

Recesivo

46

Las anormalidades en la vista son rasgos de tipo:

Recesivo

47

El «piquito de Drácula» en el pelo es un rasgo de tipo:

Dominante

48

El pelo chino es rasgo de tipo:

Dominante

49

Los «hoyuelos» de los cachetes son rasgo de tipo:

Dominante

50

En las extremidades, todo lo que NO es normal (polidactilia, sindactilia, etc.) son rasgos de tipo:

Dominante

51

La coagulación normal es un rasgo de tipo:

Dominante

52

La fenilcetonuria es una enfermedad de tipo:

Recesiva

53

Los pelirrojos, al igual que los güeros, son rasgos de tipo:

Recesivo

54

¿A qué cromosoma está ligado el síndrome Albinismo-Sordera?

Cromosoma X

55

¿A qué cromosoma está ligado el síndrome de Alport?

Cromosoma X

56

¿A qué cromosoma está ligada la ceguera al color?

Cromosoma X

57

¿A qué cromosoma está ligada la leiomiomatosis?

Cromosoma X

58

¿A qué cromosoma está ligada la catarata congénita?

Cromosoma X

59

¿Qué tipo de enfermedad es la Hemofilia A y B?

Recesiva ligada al X

60

¿Qué tipo de enfermedad es la deficiencia en G6PDH?

Recesiva ligada al X

61

¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular de Duchnenne-Becker?

Recesiva ligada al X

62

¿Qué tipo de enfermedad es el daltonismo?

Recesiva ligada al X

63

¿Qué tipo de enfermedad es la amelogénesis imperfecta?

Dominante ligada al X

64

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome Frágil X?

Dominante ligada al X

65

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Alport?

Dominante ligada al X

66

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de rett?

Dominante ligada al X

67

Caso en el que existe una permutación donde no existen síntomas clínicos y conforme se avanza en las generaciones se van visualizando los síntomas:

Paradoja de Shermann

68

Enfermedad inflamatoria con afección renal, cocear, ocular y con microhematuria:

Síndrome de Alport

69

Enfermedad donde se observa marcha deteriorada, pérdida de capacidades manuales, retraso mental y una alteración en la sustancia gris:

Síndrome de Rett

70

¿A qué cromosoma está ligado el gen SrY?

Cromosoma Y

71

¿A qué cromosoma está ligado el gen de la Amelogenina (AMGL)?

Cromosoma Y

72

¿A qué cromosoma está ligado el gen del factor de la Azoospermia 2 (AZF2)?

Cromosoma Y

73

¿A qué cromosoma está ligado el gen del factor de la Azoospermia 1 (AZF1)?

Cromosoma Y

74

¿A qué cromosoma están ligadas las orejas peludas?

Cromosoma Y

75

¿Quién transmite las mitocondrias al feto?

La madre

76

¿Qué órganos se afectan en la herencia mitocondrial?

SNC, Ojo y Músculo

77

¿Qué tipo de enfermedad es DAD (Diabetes mellitus and deafness)?

Enfermedad mitocondrial

78

¿Qué tipo de enfermedad es la Neuropatía óptica de Leber?

Enfermedad mitocondrial

79

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Leigh?

Enfermedad mitocondrial

80

¿Qué tipo de enfermedad es NARP (Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, ptosis)?

Enfermedad mitocondrial

81

¿Qué tipo de enfermedad es MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke like symptoms)?

Enfermedad mitocondrial

82

Es el resultado de interacciones complejas entre un número de factores genéticos y ambientales:

Herencia multifactorial/compleja