9. Anomalías congénitas y diagnóstico prenatal.

Question 1

Términos que se usan para describir trastornos presentes en el nacimiento.

Answer 1

Defectos, malformaciones o anomalías congénitas.

Question 2

Estudio de enfermedades congénitas.

Answer 2

Teratología y dismorfología.

Question 3

¿Cuándo se producen la mayoría de las malformaciones?

Answer 3

Entre la 3º y la 8º semana de gestación (organogénesis).

Question 4

¿Qué provocan las interrupciones o desorganizaciones?

Answer 4

Anomalías morfológicas de estructuras ya formadas.

Question 5

Anomalías que se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto.

Answer 5

Deformaciones.

Question 6

Conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa en común.

Answer 6

Síndrome.

Question 7

Aparición aleatoria de dos o más anomalías cuya causa no se ha podido determinar.

Answer 7

Asociación.

Question 8

¿Cómo se les llama a los factores que causan anomalías congénitas?

Answer 8

Teratógenos.

Question 9

¿De qué depende la susceptibilidad a los Teratógenos? (PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA)

Answer 9

• Del genotipo del embrión y el genoma materno.
• Fase del desarrollo en que se produce la exposición.
• Dosis del teratógeno y el tiempo de exposición.
• Actúan de manera específica sobre tejidos o células en desarrollo.
• Pueden manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retraso.

Question 10

Teratógeno que causa retraso mental y sordera.

Answer 10

Sífilis.

Question 11

Teratógeno que causa ceguera, retraso mental, sordera.

Answer 11

Citomegalovirus.

Question 12

Teratógeno que causa cicatrización cutánea, hipoplasia de las extremidades, retraso mental y atrofia muscular.

Answer 12

Virus de la varicela.

Question 13

Inmunosupresor empleado para evitar el rechazo en trasplantes, pero provoca abortos espontáneos y defectos congénitos.

Answer 13

Micofenolato de mofetilo (MMF)

Question 14

Anticoagulante que NO es teratógeno.

Answer 14

Heparina.

Question 15

Tipo de medicamentos que inhiben la ECA y producen retraso del crecimiento, muerte fetal, oligohidramnios y disfunción renal.

Answer 15

Antihipertensores.

Question 16

Enfermedad cuyos rasgos son un surco subnasal indistinto, labio superior delgado, puente nasal deprimido, nariz corta y cara plana.

Answer 16

Fetopatía alcohólica (FAS).

Question 17

¿Cómo se les llama a los trastornos causados por alcohol que no cumplen con el criterio para Fetopatía alcohólica?

Answer 17

Trastornos del neurodesarrollo relacionados con alcohol (ARND).

Question 18

La obesidad pregestacional, ¿Con qué anomalías se relaciona?

Answer 18

Defectos del tubo neural, cardíacos, onfalocele y múltiples anomalías.

Question 19

La edad avanzada del padre es un factor que aumenta el riesgo de padecer…

Answer 19

Defectos de las extremidades, tubo neural y síndrome de Down.

Question 20

¿Qué técnicas se usan para detectar malformaciones?

Answer 20

• Ecografías
• pruebas de suero materno
• Amniocentesis
• Muestreo de vellosidades coriónicas.

Question 21

¿Cómo se determina la edad y crecimiento del feto de la quinta a la décima semana?

Answer 21

Longitud cefalocaudal.

Question 22

Prueba que consiste en medir el espacio translúcido en la parte posterior del cuello del feto para detectar Síndrome de Down y otros.

Answer 22

Translucidez nucal.

Question 23

¿Dónde se produce normalmente la alfa-fetoproteína (AFP)?

Answer 23

En el hígado fetal.

Question 24

Proceso en el que mediante tripsinización del trofoblasto externo se aíslan y cultivan células del núcleo mesenquimatoso.

Answer 24

Muestreo de vellosidades coriónicas.

Question 25

Si se necesita hacer una transfusión fetal, ¿Dónde se inserta la aguja?

Answer 25

En la vena del cordón umbilical y se inserta la sangre directamente en el feto.

Question 26

¿Mediante qué pruebas podemos analizar las concentraciones de AFP?

Answer 26

Prueba de suero materno y amniocentesis.

Question 27

Proceso que consiste en insertar una aguja dentro de la cavidad amniótica a través del abdomen y extraer entre 20 y 30 ml de líquido.

Answer 27

Amniocentesis.

Question 28

Teratógeno que causa anomalías de las extremidades y malformaciones cardíacas.

Answer 28

Talidomida.

Question 29

Teratógeno que causa síntomas neurológicos parecidos a la parálisis cerebral.

Answer 29

Mercurio orgánico.

Question 30

Hormona que causa malformaciones del útero, trompas uterinas y parte superior de la vagina, en hombres causa malformación testicular.

Answer 30

Dietilestilbestrol (DES).

Question 31

Teratógeno que causa hidrocefalia, calificaciones cerebrales y microftalmia.

Answer 31

Toxoplasmosis.

Question 32

Teratógeno que causa cataratas, glaucoma, defectos cardíacos, sordera y anomalías dentales.

Answer 32

Virus de la rubéola.

Question 33

Forma de disminuir la incidencia de los defectos del tubo neural.

Answer 33

Suplementos de folato.

Question 34

Enfermedades que causan anomalías craneofaciales, cardíacas y del tubo neural por causa de los retinoides.

Answer 34

Embriopatía por vitamina A.

Question 35

Agente físico que causa microcefalia, espina bífida, fisura palatina y defectos en las extremidades.

Answer 35

Rayos x

Question 36

Teratógeno que causa microftalmia, microcefalia y displasia retiniana.

Answer 36

Virus del herpes simple.

Question 37

Teratógeno que causa retraso del crecimiento y enfermedades neurológicas.

Answer 37

Plomo.

Question 38

Teratogeno que causa masculinización de los genitales femeninos.

Answer 38

Agentes androgénicos.

Question 39

Malformaciones causadas por aminopterina.

Answer 39

Anencefalia, hidrocefalia, fisura palatina y labio leporino.

Question 40

¿Para qué enfermedad se suministra yodo?

Answer 40

Cretinismo.

Question 41

Enfermedad causada por déficit de fenilalanina hidroxilasa.

Answer 41

Fenilcetonuria.

Question 42

Enfermedad que causa una incidencia elevada de muertes neonatales, niños anormalmente grandes y malformaciones congénitas.

Answer 42

Diabetes.