2A1 toets Flashcards
(30 cards)
Hoe kan een dicentrisch chromosoom ontstaan?
Mutatie in het Trf1 gen
Wat checkt het G2/M checkpoint?
Of de DNA replicatie volledig is
Welke kenmerken moeten plaveiselcelcarcinomen hebben?
Verhoorning en desmosomen
Wat is een incisie en een excisiebiopt?
incisie: materiaal verwijderd zonder marge
excisie: met marge van gezond weefsel
Hoe worden translocaties in beeld gebracht zonder sequencing technieken?
in situ hybridisatie
Welke mutatie komt het meest voor bij tubulaire adenomen in de colon?
K-RAS
Wat is de rol van PARP1 en de remmer
PARP1 is belangrijk voor het herstel van enkelstrengsbreuken bij BER. Wanneer PARP1 geremd wordt ontstaan er enkelstrengsbreuken die overgaan op dubbelstrengsbreuken
Wat gebeurt er bij een BRCA1/2 deficiëntie?
De reparatie van dubbelstrengs DNA breuken door homologe recombinatie is verstoord. Waardoor de breuk niet hersteld wordt en de cel doodgaat
Wat is de invloed van hyperthermie op tumoren?
Homologe recombinatie kan gestoord worden, het vermindert de ophoping van RAD51 op DNA-schade waardoor baseparing gestoord wordt. I.c.m. PARP1 remmers erg effectief
Wat is de meest voorkomende oorzaak van colonkanker?
Sporadisch
Welke behandeling geef je bij iemand met verhoogd CRC in de familie maar geen aanwijzing tot
1x per 5 jaar een colonoscopie vanaf 50 jaar
Waarom hebben mensen met CML een verhoogd urinezuur in het bloed?
Door de hoge celturnover, waardoor N-metabolisme afbraakproducten zich ophopen, waaronder eiwitten en nucleinezuren
Wat zijn de verschillen tussen chromosomale instabiliteit en microsatelliet instabiliteit?
- Afwijkend vs normaal aantal chromosomen
- Grote vs kleine DNA veranderingen
- Willekeurige positie in DNA vs microsatelliet DNA
Hoe kan het dat een tumorcel op een ander tijdstip deelt dan de circadiane klok aangeeft?
- De tumorcel heeft de circadiane klok verloren
- De circadiane klok en de celdeling zijn ontkoppeld
- De circadiane klok is ontkoppeld van lichtprikkels
2 Kenmerken transgene muismodellen
- Gebruikt voor studeren van invloed oncogenen
- Ze hebben een werkend immuunsysteem
Wat zijn de kenmerken van een dicentrisch chromosoom?
- Bevatten 2 centromeren
- Gevolg van foutief gerepareerde DNA breuken
- Ze kunnen anafasebruggen veroorzaken
Is de kans groter dat een translocatie in een intron of in een exon plaatsvindt?
In een intron want exonen zijn maar 1,5% van het gehele genoom
Wat zijn de voordelen van een RNA-seq t.o.v. micro-array?
- Geen selectie vooraf, al het RNA wordt gesequenced
- Enorm dynamisch bereik, genexpressie wordt precies bepaald door moleculen te tellen
- Vinden van fusiegenen
Welke functie gaat er verloren bij een fusiegen van het MLL eiwit?
Het aanbrengen van epigenetische modificatie op histon 3 lysine 4 H3K4
Wat is de meest voorkomende bijwerking van immuuncheckpointremmers en waarom?
Auto-immuunziekten, omdat de rem van het immuunsysteem af wordt gehaald en het immuunsysteem overactief is
In welke fase van de mitose bestaan de chromosomen uit 1 chromatide?
In de anafase en de telofase
Wat doet paclitaxel?
Remt de vorming van microtubuli
Wat is de oncogene RAS mutatie?
Uitschakeling van GAP op RAS
Welke cellen hebben telomerase?
spermatogenese, oogenese en stamcellen
