3-1 Flashcards
(22 cards)
BRAF hangi kanser türleri ile ilişkilidir?
Malign melanom
hairy cell lösemi
papiller tiroid kanseri
kolon kanseri
JAK2 geni hangi hastalıklarla ilişkilidir?
Miyeloproliferatif hastalıklar (örneğin polisitemia vera)
MYC geni hangi kanser türüyle ilişkilidir?
Burkitt lenfoma (t(8;14))
MYC geninin translokasyonu, Burkitt lenfomasının gelişiminde etkili bir faktördür.
NMYC amplifikasyonu hangi kanser türü ile ilişkilidir?
Nöroblastom
NMYC amplifikasyonu, nöroblastomda kötü prognoz ile ilişkilidir.
Siklin D1 hangi kanser türü ile ilişkilidir?
Mantle hücreli lenfoma (t(11;14))
Siklin D1, hücre döngüsünü düzenleyen önemli bir proteindir.
TP53 geninin önemi nedir?
İnsan kanserlerinde en sık mutasyona uğrayan tümör süpresör genidir.
TP53 geninin bozulması, tümör gelişiminde kritik bir rol oynar.
TP53 geninin tümör süpresör etkisi için ne gereklidir?
Her iki allelinin de silinmesi
Li-Fraumeni sendromunda TP53 geninin tek alleli defektif olduğu için kanser gelişimi artar.
APC geni hangi işlevi görür?
WNT sinyal inhibitörü, B-catenin’i parçalar
APC geni, FAP sendromuyla ilişkilidir ve tümör gelişimini önlemede önemli bir rol oynar.
NF1 geni hangi sinyal yolunu inhibe eder?
RAS/MAPK (GTPaz aktivitesi) sinyal yolunu
NF1 geni, nörofibromatozis tip 1 ile ilişkilidir.
NF2 geni hangi proteini stabilize eder?
Merlin proteini (hücre iskelet stabilizatörü)
NF2 geni, hücre iskelet stabilizatorü olarak görev yapar ve nörofibromatozis tip 2 ile ilişkilidir.
PTCH geni hangi sinyal yolunu inhibe eder?
Hedgehog sinyal yolu
PTCH geni, Gorlin sendromu ile ilişkilidir.
PTEN geni hangi sinyal yolunu inhibe eder?
PI3K/AKT sinyal yolu
PTEN geni, Cowden sendromu ile ilişkilidir.
Rb geni neyi durdurur?
G1/S geçişini durdurur (E2F’ye bağlanarak)
Rb geni, ailevi retinoblastom sendromu ile ilişkilidir.(sıklıkla osteosarkom eşlik eder)
CDKN2A (p16, p14) hangi kanser türleri ile ilişkilidir?
Pankreas kanseri, melanom
VHL geni hangi işlevi görür?
HIF1-alfa inhibitörü (anjiyogenez inhibitörü)
VHL geni, Von Hippel-Lindau sendromu ile ilişkilidir.
STK11 geni ne zaman hücre büyümesini durdurur?
Enerji ve besin seviyeleri azaldığında
Metabolizma inhibitörü
STK11 geni, Peutz-Jeghers sendromu ile ilişkilidir.
CDH1 (E-Cadherin) hangi kanser türleri ile ilişkilidir?
Diffüz gastrik kanser, lobüler meme kanseri
(Taşlı yüzük hücrelidirler)
## Footnote
E-Cadherin, hücre adezyonunu sağlamakta önemli bir rol oynar.
p53’ün rolü nedir?
Hücre bölünmesini durdurur, DNA onarımı ve tamiri yapar
p53, tümör anjiyogenezi inhibisyonunda da önemli bir rol oynar.
p21’nin işlevi nedir?
CDK inhibitörüdür
p21, bölünmesini durdurur.
SMAD2/SMAD4
TGF beta sinyal yolağı komponenti
Juvenil polip
p53 molekülleri ve fonksiyonları
SDHB ,SDHD
TCA siklusu, oksidatif fosforilasyon
Ailevi paraganglioma, ailevi feokromositoma
