3-2 Flashcards
(18 cards)
TP53 germline mutasyonu hangi sendroma yol açar?
Li-Fraumeni sendromu
BRCA1 ve BRCA2 genleri hangi DNA onarım mekanizmasında rol oynar?
DNA gift sarmal kirik onarimi
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları hangi kanser türleri ile ilişkilidir?
- Ailesel meme kanseri
- Ailesel over kanseri
- Erkek meme kanseri
MSH2, MLH1 ve MSH6 hangi DNA onarım mekanizmasını gerçekleştirir?
DNA mismatch (yanlis eslesme) onarimi
MSH2 ve MLH1 gen bozukluğu hangi sendrom ile ilişkilidir?
Herediter non-polipozis kolon kanseri (Lynch sendromu)
WT1 geni hangi tümör ile ilişkilidir?
Wilms tümörü
MEN1 geni neyi kodlar ve hangi sendrom ile ilişkilidir?
Menin proteini → MEN-1 sendromu
Kinaz aktivitesi (fosforilasyon)hücre siklusunu nasıl etkiler?
Hücre siklusunu ilerletir. Bu nedenle hiperfosforile Rb inaktivedir ve hücre proliferasyonu uyarılır
Herediter Nonpolipozis Kolon Karsinomu Sendromu (Lynch sendromu) hangi genlerin bozukluğu ile ortaya çıkar?
- MSH2
- MLH1
OD geçer
daha erken yaşlarda ve sağ kolon yerleşimli kolon ca
Kseroderma Pigmentozumun kalıtım şekli nedir?
OR geçer
Kseroderma Pigmentozum ile hangi hastalıklar gelişir?
Deri kanserleri
Bloom Sendromu’nun kalıtım şekli nedir?
OR geçer
Lösemi-lenfoma gelişir
Ataksi Telenjiektazi’nin kalıtım şekli nedir?
OR geçer
Lösemi lenfoma gelişir
Fanconi Anemisi’nin kalıtım şekli nedir?
OR geçer
Lösemi lenfoma gelişir
BRCA mutasyonu ile ilişkili familyal meme ve over kanserinin kalıtım şekli nedir?
OD geçer
BRCA mutasyonu ile ilişkili familyal meme ve over kanseri hangi özellikler taşır?
- Erken yaşta
- Bilateral multipl meme kanseri
- Seröz over tümörleri
Tümör süpresör gen mutasyonu ile ortaya çıkan kanser sendromları hangi kalıtım şekline sahiptir?
OD geçisidir
BRCA mutasyonlarının en sık görüldüğü over kanseri türü nedir?
Seröz kistadenokarsinom
