3 Flashcards
(275 cards)
1
Q
Trastorno del movimiento + prevalente
A
Temblor
2
Q
Forma + común de temblor patológico
A
Temblor esencial
3
Q
Qué es el temblor?
A
OSCILACIONES RÍTMICAS POR LA CONTRACCIÓN SINCRÓNICA DE MÚSCULOS AGONISTAS Y ANTAGONISTAS
4
Q
Características del temblor esencial
A
- Temblor postural predominante
- Temblor de acción gradual
- Raramente de reposo
Principalmente en extremidades aunque puede extenderse a la región cefálica
5
Q
Sustancia que causa una buena y transitoria mejoría del temblor esencial?
A
Alcohol
6
Q
Tx de primera línea para el temblor esencial
A
Propanolol o Primidona
7
Q
Tx de segunda línea para el temblor esencial
A
Topiramato
8
Q
Diferencias entre E. de Parkinson y Parkinsonismo
A
La EP es una causa específica de parkinsonismo con perdida progresiva de neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra, el parkinsonismo incluye los síntomas de la EP, pero puede ser por diferentes etiologías
9
Q
Definición de los parkinsonismos
A
Grupo de enfermedades HIPOCINETICAS que presentan ≥2 de los siguientes signos:
* Bradicinesia
* Temblor de reposo
* Rigidez
* Inestabilidad postural
10
Q
Que porcentaje de los parkinsonismos representa la EP?
A
70-80%
11
Q
Porcentaje de neuronas dopaminérgicas de la SNr, que deben perderse para presentar síntomas de EP?
A
≥30%
12
Q
Qué es la festinación?
A
Tendencia a acelerar los movimientos repetitivos, especialmente observable en la marcha, pero también puede afectar el habla y la escritura.
13
Q
Tipos de Rigidez que se pueden observar en la EP
A
○ En “Rueda dentada”
○ En “Tubo de plomo”
Aumento del tono durante todo el arco de movimiento
14
Q
¿Qué es el Sx On-Off?
A
Los sujetos con EP entran en un estado súbito de inmovilidad, para después de segundos-minutos volver a una buena movilidad
15
Q
¿Qué es el Sx de Steele Richardson Olszewski?
A
PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP)
16
Q
Principales características clínicas de la PSP
A
Cuadro rígido-acinético GRAVE
· Simétrico
· Compromete la musculatura axial
· Gran inestabilidad postural
· Caídas en forma temprana
* ** Paralisis supranuclear de la mirada **
17
Q
Principal cracterística clínica de la PSP
A
Parálisis supranuclear de la mirada
18
Q
Qué es la atrofia múltiple de sistemas (AMS)?
A
Combinación de:
-PARKINSONIMO RÍGIDO-ACINÉTICO
-DISFUNCIÓN AUTONÓMICA GRAVE
-SX PIRAMIDAL O CORTICOESPINAL
-TRASTORNO CEREBELOSO
19
Q
Tipo de AMS + frecuente
A
Tipo P (70%)
20
Q
En qué consiste la AMS tipo P?
A
Predominan las manifestaciones parkinsonianas
21
Q
En qué consiste la AMS tipo C?
A
El cuadro predominante es cerebeloso
22
Q
En que consiste la AMS tipo M?
A
El cuadro es mixto (Parkinsoniano, piramidal y cerebeloso)
23
Q
Tiempo de sobreviva promedio de la AMS
A
<5-7 años
24
Q
Principal causa de muerte en los px con AMS
A
NEUMONITIS POR BRONCOASPIRACIÓN
25
Características de los Sx corticobasales?
PARA:
-Parkisnonismo
-Apraxia
-Rigidez
-Asimetría
26
Afecciones que comprenden los Sx corticobasales?
- Degeneración corticobasal ganglionar
- PSP
- E. De Alzheimer
- Demencia frontotemporal
- Demencia asociada a alfa-sinucleína
- Sx de atrofia cortical posterior
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
27
Características clínicas del Parkinsonimo vascular
CUADRO RÍGIDO-ACINÉTICO, SIMÉTRICO DE LA MITAD INFERIOR DEL CUERPO + APRAXIA FRONTAL DE LA MARCHA (**MAGNETICA**), INCONTINENCIA URINARIA Y FECAL Y DISFUNCIÓN SEXUAL
28
Triada de la Hidrocefalia normotensa
1. Apraxia frontal de la marcha
2. Incontinencia de esfínteres
3. Deterioro cognitivo
29
Qué es el Sx de Fisher-Hakim-Adams?
HIDROCEFALIA NORMOTENSA
30
En que consiste la prueba de Fisher?
Drenaje de hasta 60 ml de LCR en punción lumbar y posterior resolución de la sintomatología.
31
Nombra los núcleos basales
* Caudado
* Putamen
* Globo pálido
* Núcleo subtalámico
* Sustancia negra
* Formación reticular pontina parabraquial
* Núcleo accumbens
* Sustancia innominada (Globo pálido ventral)
* Núcleo basal de Meynert
* Tubérculo olfatorio
32
Definición de distonias
MOVIMIENTOS HIPERCINÉTICO INVOLUNTARIOS CARACTERIZADOS POR UNA CONNTRACCIÓN SOSTENIDA, INTERMITENTE, CON UN PATRÓN DE MOVIMIENTOS O TORSIÓN.
33
A que edad se dice que una disfonía es de inicio temprano?
<26 años
34
¿Qué es el blefaroespasmo?
Cierre palpebral involuntario que genera ceguera funcional
35
En que consiste la Enfermedad de Brüeghel?
Blefaroespasmo y distonía facial inferior o distonía cervical.
36
Forma de Distonía tarea-específica + frecuente
Calambre del escribiano
37
Formas de distonias + frecuentes
Blefaroespasmo y distonia cervical
38
¿Qué son las coreas?
MOVIMIENTOS ONDULANTES QUE FLUYEN DE UNA PARTDE DEL CUERPO A OTRA.
A ESTO DE LE AÑADE HIPOTONIA DE LOS SEGMENTOS AFECTADOS
+ Frec en la región media de las extremidades
39
Características del Balismo
Movimientos PROXIMALES de una extremidad "Aspas de Molino"
- Bruscos
- Súbitos
- De gran amplitud
40
Principal causa del Balismo?
Lesión del N. Subtalamico de Luys
41
Características de la Atetosis
Movimientos DISTALES
- Reptantes
-Finos
-Continuos
-Lentos
42
Triada de la E. de Huntington
1) Corea
2) Deterioro cognitivo
3) Manifestaciones neuropsiquiátricas
43
Hallazgo de imagen en la E. de Huntington
* ATROFIA CORTICO-SUBCORTICAL GLOBAL
* Perdida de volumen de los n. caudados
* Dilatación de los cuernos frontales de los ventrículos laterales
44
Como se confirma el dx de la E. de Huntington?
Detección de expansiones en el triplete CAG que codifica la huntingtina en el cromosoma 4p16.3
45
¿Qué es la Enfermedad de Levine-Critchley?
Coreoacantocitosis
46
Datos clínicos característicos de la Coreoacantocitosis
* Distonía de la alimentación
* Marcha de hombre de hule
* Acantocitos >10% en el frotis de sangre periférica
47
Como se confirma el Dx de Coreoacantocitosis?
Test molecular: Mutaciones en el Vacuolar Protein Sorting (VPS13A.9q21)
48
En que consiste la Corea de Sydenham?
RESPUESTA AUTOINMUNITARIA A LA EXPOSICIÓN DEL ESTREPTOCOCO B-HEMOLÍTICO DEL GRUPO A
49
¿Qué son las enfermedades Huntington-Like?
Formas autoinmunes de la E. de Huntington
50
Tx de primera línea para enfermedades Coreicas?
* Valproato
* Carbamazepina
* Levetiracetam
51
Cuanto aumenta el riesgo de suicidio en px con corea?
6 VECES
52
Qué son las mioclonias?
MOVIMIENTOS INVOLUNTARIOS, BRUSCOS, BREVES, RELAMPAGUEANTES, TIPO SACUDIDAS.
53
Características de las mioclonias corticales?
○ Son de naturaleza epiléptica
○ Predominantemente distales
○ Presentan alteraciones en el EEG
54
Características de las mioclonias reticulares
-Secundarias al daño del tallo cerebral
-Se propagan de forma centrifuga hacia los músculos craneofaciales y luego al resto del cuerpo
55
Mioclonia periférica + frecuente
espasmo hemifacial por compresión de una de sus ramas
56
Mioclonia negativa + frecuente
Asterixis
57
En que situación se presenta el Asterixis?
Encefalopatía hepática
58
Tx para las mioclonias corticales?
* Valproato
* Etosuximida
* Priacetam
* Levetiracetam
59
Tx para mioclonias subcorticales, reticulares y espinales?
* BZP (Clonazepam)
* Anticolinérgicos
* GABAérgicos
* Bloqueantes dopaminérgicos
60
Tx para mioclonias periféricas
Toxina botulínica local
61
Nombra los agonistas dopaminergicos
-Pramipexol
-Ropinirol
-Rotigotina
-Apomorfina
-Piribedilo
62
Definición de demencia
Pérdida adquirida de la función cognitiva en múltiples dominios , lo suficientemente severa como para afectar el funcionamiento
63
Tipo de demencia + Frec
Enfermedad de Alzheimer (EA)
64
Segundo tipo + Frec de demencia
Demencia vascular
65
3er tipo de demencia + Frec
Demencia con cuerpos de Lewy
66
Definición de deterioro cognitivo leve (DCL)
ALTERACIÓN EN ≥1 DOMINIOS COGNOSCITIVOS MAYORES A LAS ESPERADAS PARA LA EDAD Y NIVEL EDUCATIVO, PERO NO INTERFIEREN EN EL FUNCIONAMIENTO
67
Principales instrumentos de medición cognitiva en demencia
-MOCA
-Mini mental
68
Hallazgo de imagen + frec en la DCL
Atrofia del hipocampo
69
Factores de riesgo para Alzheimer
->60 años
-Bajo nivel educativo
-TCE
- Lesiones vasculares
- Sedentarismo físico y cognitivo
- Ser portador del alelo ApoE4
70
Proteína que se acumula en la EA
B-Amiloide
Tau
71
Primer síntoma notable de la EA
Pérdida insidiosa de la memoria anterógrada
72
Síntomas cognitivos de la EA
-Perdida de la memoria anterograda
-Pérdida progresiva de la orientación espacial
-Pérdida progresiva de la comprensión y expresión del lenguaje
-Agnosias
-Apraxias
73
Síntomas conductuales de la EA
○ Apatía
○ Alucinaciones
○ Inversión del ciclo sueño vigilia
○ Conductas inapropiadas
○ Agitación psicomotriz
○Conducta paranoide
○Depresión o ansiedad
74
Primer síntomas conductual de EA
APATÍA
75
Son posibles hallazgos en el LCR de un px con EA
○ Proteína amiloide β-42 ↓
○ Proteína Tau total ↑
○ Tau hiperfosforilada ↑
76
Hallazgos en la PET de un px con EA
○ Captación de proteína β-amiloide con el compuesto Pittsburgh
○ Disminución de la captación de 18-fluorodesoxiglucosa en el lóbulo temporal y parietal
77
HALLAZGOS DE IMAGEN EN UN PX CON EA
- Atrofia hipocampal
- Atrofia temporal difusa
78
Demencia + frecuente en <60 años
DFt
79
Definición de demencia frontotemporal (DFt)
AFECCIONES QUE PRODUCEN ATROFIA DE LOS LÓBULOS FRONTALES Y TEMPORALES, QUE SE MANIFIESTA CON CAMBIOS EN LA CONDUCTA, PERSONALIDAD Y/O LENGUAJE
80
Patologías asociadas con mutación autosomica dominante en el cromosoma 17
DFt + ELA
81
Que tipos de DFt existen?
* DFT variante conductual
* Afasia progresiva primaria (APP)
82
Variantes de la Afasia progresiva primaria (APP)
○ APP no fluente (APNF)
○ Demencia semántica
○ Variante logopénica
83
Forma + frecuente de DFt
DFt variante conductual
84
Sitio afectado en la DFt variante conductual
corteza frontal posterior izquierda y temporal
85
Características de la APP no fluente agramatical
* PÉRDIDA PROGRESIVA EN LA EXPRESIÓN VERBAL
* Comprensión está conservada inicialmente
* Progresa a alexia y agrafia leve y MUTISMO
86
Características de demencia semántica
ANOMIA con PERDIDA SEMANTICA
87
Características de la APP variante logopenica
DIFICULTAD PARA ENCONTRAR LAS PALABRAS.
88
Area afectada en la APP no fluente agramatical
Atrofia frontoinsular posterior izquierda
89
Area afectada en la demencia semántica
Atrofia temporal anterior
90
Área afectada en la APP variante logopenica
lóbulo temporal posterior izquierdo
91
CRITERIOS DX DE DFtVC
≥3 DE LOS SIGUIENTES
1. Comportamiento social inadecuado
2. Apatía de aparición temprana
3. Perdida de empatía o simpatía
4. Comportamiento estereotipado, preservativo, compulsivo
5.Hiperoralidad, cambios en hábitos alimenticios
6. Deficit en función ejecutiva, preservación de memoria episódica, y función visuoespacial
+
ATROFIA FRONTAL O TEMPORAL EN LA RM o TC
92
Zonas cuyos infartos focales que pueden producir demencia vascular
○ Tálamo medial
○ Hipocampo
○ Núcleo caudado
○ Lóbulo parietal
93
Qué es la demencia mixta?
Infartos combinados con EA
94
Porcentaje de EVCeados que desarrollan demencia
20-25% en 1 año
95
Factores de riesgo modificables de demencia vascular
-HTA
-Fuente cardiaca de embolia
-Isquemia cerebral transitoria
-Tabaquismo
-Hipercolesterolemia
-Alcoholismo
-Hematocrito elevado
96
Factores de riesgo no modificables de demencia vascular
-Edad y sexo
-Raza
-Temporada del año y clima
-Factores sociales
-Herencia
97
Criterios Dx de EVC vascular
ASOCIACIÓN CON UN EVC (Con signos focales) Y LOS SINTOMAS.
* El deterioro cognitivo debe aparecer ≥3 meses despúes del EVC
* Evidencia de imagen del infarto
* Descartar otras causas
98
Caracteristicas clínicas de la DCLw
*Inicia con alteraciones cognoscitivas fluctuantes
-Atención
-Conciencia
-Alerta
*Alucinaciones visuales
*Después desarrollan parkinsonismo
99
Porcentaje de px con EP que desarrollan demencia?
40-80% en 8 años
100
Nombra las demencias de tipo sinucleinopatias
-CPD
-DCLw
-Atrofia multisistémica
101
Nombra las demencias de tipo taupatias
-Enfermedad de Pick
-DCB
-PSP
-Demencia ligada al cromosoma 17
102
Infecciones relacionadas a demencias
-Relacionadas con priones
-VIH
-Sífilis
-Enfermedad de Lyme
-Virus de acción lenta
103
¿Qué es la encefalopatía traumática crónica?
ENFERMEDAD DEGENERATIVA PROGRESIVA DEL CEREBRO EN CUALQUIER PERSONA QUE HAYA SUFRIDO TRAUMATISMOS CRANEALES REPETIDOS.
104
Es la única demencia que produce cambios en el EEG
DEMENCIA DE CREUTZFELDT-JAKOB
105
Esperanza de vida del px con DEMENCIA DE CREUTZFELDT-JAKOB
6 meses a 1 año
106
Cuáles son los anticolinergicos y cual es su uso en demencia?
Efectos positivos cognitivos y conductuales
□ Donepezilo
□ Galantamina
□ Rivastigmina
107
¿Qué es la memantina?
Antagonista NMDA
Fármaco útil en demencia, principalmente en EA moderada/grave
108
Hay algún Tx que modifique la demencia?
NO
109
Fármaco + útil para síntomas conductuales de la DFt
Trazodona
110
Tx sintomático de la DCLw
-Inhibidores de la colinesterasa
-Quetiapina y Clozapina
-Levodopa
111
¿Qué fármacos se deben evitar en la DCLw?
agonistas dopaminérgicos
aumentan la actividad alucinatoria y pueden llevar a conducta ludópata y/o conducta sexual compulsiva
112
que son las neuronopatias motoras hereditarias?
Sx hereditarios afectan preferentemente a las motoneuronas de la médula espinal (MNI)
113
Neuronopatia motora hereditaria + Frec
Atrofia muscular espinal (AME)
114
Mutación que produce la AME
Gen de supervivencia de las motoneuronas (SMN)
115
Clínica en general de la AME
-Debilidad muscular proximal
-Debilidad respiratoria
-Afectación de NC VI-XII
-Fasciculaciones
-Deformidades esqueleticas
-Hipo/arreflexia
116
Características de la AME Tipo 0
-Deformidades desde el nacimiento
-Debilidad facial
-Debilidad respiratoria
-Muerte en <6 meses
117
Características de la AME Tipo 1
Presentacion 1-6 meses
-Niños hipotonicos
-Nunca se sientan
-Poco o nulo sosten de la cabeza
-Dificultad respiratoria y deglutoria
-Fasciculaciones de la lengua
Esperanza de vida <2 años
118
Características de la AME Tipo 2
Presentacion 7-18 meses
-Problemas ortopédicos
-Escoliosis
-Restricción pulmonar
Esperanza de vida >2 años
119
Características de la AME Tipo 3
Presentación >18 meses
-Debilidad proximal de miembros inferiores
Esperanza de vida normal
120
Características de la AME Tipo 4
Presentación después de los 30 años
-Leve debilidad proximal
121
Qué es la enfermedad de Kennedy?
ATROFIA BULBOESPINAL LIGADA AL X
122
Mutación asociada a la enfermedad de Kennedy
expansión del triplete CAG en el gen receptor androgénico en el cromosoma X.
123
¿Que cuadro clínico produce la enfermedad de Kennedy?
SMNI
-Presentación en edad media
-**Debilidad bulbar **
-Debilidad de extremidades
-Fatiga
-Calambres
-Hiporreflexia
-Alteraciones sensitivas
-Temblor postural
-Ginecomastia
-Atrofia testicular
-DM
124
¿Cuáles son las enfermedades de motoneuronas corticales?
-Esclerosis lateral primaria (ELP)
-Paraplejias espásticas hereditarias (PEH)
125
¿Qué es la esclerosis lateral primaria (ELP)?
DESMIELINIZACIÓN DE LOS CORDONES LATERALES DE LA MÉDULA.
126
Clínica de la ELP
Inicio insidioso en los 50s
- Espasticidad en piernas progresiva
-Parálisis pseudobulbar
127
Hallazgo de imagen de la ELP
Atrofia de la circunvolución precentral
128
¿Qué son la PEH?
Enfermedades genéticas caracterízalas por ESPASTICIDAD Y DEBILIDAD DE MIEMBROS INFERIORES
129
Mutación asociada a las PEH
Mutación en el complejo SPG, la forma + frecuente es AR
130
Clínica de la PEH pura
○ Marcha espástica progresiva
○ Incontinencia urinaria
○ Reducción distal de la sensibilidad vibratoria de las piernas
131
Clínica de la PEH complicada
SMNS +
○ Amiotrofia
○ Retraso mental
○ Degeneración pigmentaria de la retina
○ Atrofia óptica
○ Síntomas extrapiramidales
○ Ataxia cerebelosa
○ Neuropatía periférica sensitiva
○ Lesiones cutáneas
132
Edad media de inicio de ELA
58-63 años
133
FR de ELA
* Antecedentes familiares
* Ocupaciones
○ Fuerzas armadas
○ Actividades deportivas muy exigentes
* Tabaquismo
* Exposición a metales pesados
* Exposición a productos químicos de la agricultura
* Traumatismo craneal
134
Supervivencia media de los Px con ELA
3-5 años
2-3 en los px con parálisis bulbar
135
Principal características fisiopatologíca de la ELA
Degeneración combinada de motoneuronas inferiores y superiores
136
Por qué la función esfinteriana se conserva en la ELA?
El núcleo de Onuf es muy resistente a la degeneración
137
Formas de inicio de ELA y cuál es la + frecuente?
* Atrofia muscular progresiva (10%)
* Parálisis bulbar progresiva (20%)
* Forma combinada de lesión de motoneurona superior e inferior (70% + FRECUENTE)
* Paraparesia espástica
138
Describe el cuadro típico de ELA
-Amiotrofia y debilidad progresiva en una mano con progresión cenripeta
-SMNS. La hiperreflexia desaparece conforme progresa la amiotrofia
-Fasciculaciones abundantes
-Marcha paretoespastica que progresa hasta tetraparesia
139
Porcentaje de los px con ELA que desarrollan DFt
50%
140
Describe los criterios de Awaji/goldcoast (Son la misma mamada)
1. Síntomas progresivos (>6 meses)
2. Signos de MNI
-Clínicos: Debilidad, atrofia, fasciculaciones
-EMG
3. Signos de MNS
-Clínicos: Hiperreflexia, espasticidad, babisnky +
141
Según los criterios de Awaji, como se define una ELA definitiva?
Evidencia Clinica/EMG de SMNS y SMNI progresivo en ≥3 regiones
142
Hallazgos de imagen que demuestran afectación de motoneurona superior
* Atrofia de la circunvolución precentral y corteza prefrontal
* Degeneración de la vía corticoespinal
* Caída del pico N-acetil aspartato en la espectroscopia de la corteza motora
* Hipometabolismo/hipoperfusión frontal en la PET
143
Único fármaco que ha presentado beneficio en ELA
Riluzol 50 mg/12 hrs x 18 meses
144
Qué son las distrofias musculares?
ENFERMEDADES GENETICAS EN LAS QUE SE PRODUCEN UNA DEGENERACIÓN PROGRESIVA DEL MÚSCULO.
145
Cuales son las distrofias musculares ligadas al X?
Distrofia de Duchenne, Becker y Emery Dreifuss
146
Cuáles son las distrofinopatías y por que reciben ese nombre?
Distrofia de Duchenne (DMD) y Bekcer
Se deben a mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina en Xp21.
147
Es la enfermedad letal ligada al X + frecuente
DMD
148
Clínica de la DMD
* Debilidad muscular progresiva
○ Simétrica
○ Proximal
○ Primero miembros inferiores
* Miocardiopatía
* Bajo coeficiente intelectual (Promedio 85)
* Inatención e Hiperactividad
*Rasgos obsesivos o del espectro autista
149
Describe la progresión clásica de la DMD
1. Inicia a los 2-4 años
-Torpeza, no saltan
-Maniobra de Gowers
-Crecimiento de las pantorrillas
2. 5-6 años
-Caídas, dificultad para correr, bamboleo
-Cifoescoliosis
-Lordosis lumbar
3. 8-10 años
-No caminan
4. Segunda decada
-Aumenta la debilidad
-Dificultad respiratoria
5. Muerte a los 20 años por Insuficiencia respiratoria
150
Primeros músculos afectados en DMD
Isquiotibiales y tríceps surales
151
Dx de DMD
1. Sospecha clinica
2. Aumento de CK
3. Estudio genético y/o biopsia
152
Opciones de Tx en la DMD
Deflazacort
Atalureno
ETEPLIRSÉN
Prednisona
153
Cuál es el mejor Tx y por que para la DMD?
ETEPLIRSÉN
Ya que convierte mutaciones out of frame a in frame
154
Mutación en la Distrofia muscular de Becker
Deleción in frame, la distrofina está presente pero en menor cantidad y es defectuosa.
155
Clínica de la Distrofia de Becker
* Comienzo 4-19 años
* Marcha se mantiene más allá de los 16 años (Aprox hasta los 30)
156
Media de supervivencia en la Distrofia de Becker
42 años
157
En que consiste la Distrofia muscular de Emery Dreifus?
DISTROFIA MUSCULAR
+
CONTRACTURAS ARTICULARES PRECOCES
+
MIOCARDIOPATIA CON DEFECTOS DE CONDUCCIÓN.
158
Mutación de la Distrofia de Emery Dreifus
Mutación en el gen EMD en el cromosoma X que codifica la síntesis de emerina.
159
¿Qué son las distrofias musculares de cinturas?
DISTROFIAS MUCULARES DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
160
Distrofia muscular + frecuente
DMD
161
2da distrofia muscular + frecuente
Distrofia miotonica tipo 1
162
3ra distrofia muscular + frecuente
Distrofia fascioescapulohumeral o Landouzy Dejerine (DFEH)
163
Mutación de la DFEH tipo 1
deleción de repeticiones en D4Z4 en 4q35
164
Clínica de la DFEH
Inicio entre los 10-20 años
* Dificultad para elevar los brazos
* Debilidad facial
* Escapula alada
* Progresa a los músculos de las 4 extremidades
* Agenesia pectoral
Debilidad y distrofia asimétricas
165
Distrofia muscular + frecuente en la edad adulta
Distrofia miotonica tipo 1 (ENFERMEDAD DE STEINERT)
166
Mutación que da la enfermedad de Steinert
expansión del triplete CTG en el gen DMPK.
167
Forma + común de la distrofia miotonica tipo 1
Forma del adulto
168
Clínica de la E. de Steinert
-**MIOTONIA**
-**DEBILIDAD Y ATROFIA** muscular que predomina en cara, cuello, flexores de los dedos, antebrazos y extensores de los píes.
*Cara alargada y estrecha
*Ptosis
*Sonrisa invertida
*Boca entreabierta
*Cuello hacia adelante
-Calvicie
-**CATARATAS**
-Resistencia a la insulina
-Alteración de la personalidad
-**HISTORIA FAMILIAR**
169
Dx de la enfermedad de Steinert?
-Clinica
-Analisis genético
-EMG (Detección de la Miotonia)
170
Tx de la miotonia en la E. de Steinert
○ Fenitoína
○ Procainamida
○ Tocainamida
○ Mexiletina
171
Definición de Esclerosis múltiple (EM)
ENFERMEDAD AUTOINMUNE, DE EVENTOS INFLAMATORIOS RECURRENTES EN EL SNC, QUE LLEVAN A LESIONES DESMIELINIZANTES,
172
Edad promedio de Presentación de la EM
20-40 Años
173
Principal virus que se ha relacionado con EM
VEB
174
Factor genético que predispone a EM
alelo HLADRB1*1501
175
Forma de EM + frecuente
Remitente recurrente
176
Forma de EM de peor pronostico
EM CRÓNICA PROGRESIVA PRIMARIA
177
Cuanto tiempo deben durar los síntomas para considerarse Brote de EM
>24 HRS
178
En promedio cuanto tiempo pasa para que una EMRR se convierta a secundaria progresiva?
10-15 años
179
Principales cuadros clínicos de EM
-NEURITIS ÓPTICA
-AFECCIÓN DEL TALLO CEREBRAL
*Oftalmoplejia internuclear
*Neuralgia del trigemino
-MIELITIS
-SIMULADOR DE EVC
180
Describe el cuadro de Neuritis óptica en la EM
○ Disminución de la agudeza visual rápidamente progresiva
-Unilateral
○ Dolor periorbitario
○ Desaturación de los colores
+ Rojo y verde
○ Defecto pupilar
181
Describe el cuadro de oftalmoplejia en la EM
-Debilidad del recto interno ipsilateral
-Nistagmo parético del recto externo contralateral
-DIPLOPÍA
182
Características de la neuralgia del trigémino en EM
Es bilateral
183
Características imagenológicas de las lesiones en EM
Ovaladas, bordes definidos, <5 mm, en zonas
-Periventricular
-Yuxtacortical
-Infratentorial
-Medular: Aquí son hacia la periferia
184
Además de la RM que otros estudios nos ayudan en el Dx de EM
-BOC en LCR (≥2)
-Potenciales visuales evocados
185
Como definen la diseminación en el espacio los criterios de McDonald
≥ 1 lesión hiperintensa en T2 en ≥ 2 sitios diferentes:
- Periventricular
- Cortical/yuxtacortical
- Infratentorial
- Médula espinal
186
Como definen la diseminación en el tiempo los criterios de McDonald
- Presencia en cualquier momento, de lesiones que refuercen con gadolinio y otras que no capten el mismo.
o
- Nueva lesión en T2 o que refuerce con gadolinio, en cualquier RM de seguimiento con respecto a la primera
187
Describe los 4 escenarios clínicos de Dx de EM según los criterios de McDonald
1. ≥ 2 recaídas + ≥ 2 lesiones clínicas objetivas
2. ≥ 2 recaídas + 1 lesión clínica objetiva + Diseminación en el espacio
3. 1 recaída + ≥2 lesiones clínicas objetivas + Diseminación en el tiempo o BOC en LCR
4. 1Recaída + 1 lesión clínica objetiva + Diseminación en el espacio + diseminación en el tiempo o BOC
188
Hallazgo de imagen en EM característico de la forma primaria progresiva
Atrofia medular
189
En el contexto de EM como se define un Sx clínico aislado (SCA)?
1 manifestación clínica habitual
+
RM con lesiones sugestiva
190
Qué es un SCA de bajo riesgo?
Evento clínico típico + Lesión desmielinizante asintomática en RM (sin realce con gadolinio) + Ausencia de BOC
191
Qué es un SCA de alto riesgo?
Evento clínico típico + Lesión desmielinizante asintomática en RM (al menos una lesión se realza al administrar gadolinio) + presencia de BOC
192
Qué es la ENFERMEDAD INFLAMATORIA DESMIELINIZANTE IDIOPÁTICA?
Cuadro clínico atípico desmielinizante (alteración de funciones cerebrales, epilepsia, etc.)
y/o
RM NO típica
193
Tx modificador de la enfermedad en EM
-Interferón-B
-Acetato de glatirámero
-Natalizumab
-Fingolimod
-Teriflunomida
-Alemtuzumab
194
Fármaco + útil en la EM rápidamente progresiva
Natalizumab
195
Fármaco + útil en EMRR
Fingolimod
196
Tx de los brotes de EM
○ Metilprednisolona 500-1000 mg en solución glucosada al 10% en 30-60 min x 3-5 días
○ Prednisona 1 mg/kg
Se deja después del Tx con metilprednisolona x 12 días
197
Blanco antígeno en la Neuromielitis óptica (NMO)
AQP-4
198
Describe el cuadro de NO en la NMO
-Suele ser unilateral, pero la forma bilateral es altamente sugestiva
-Disminución de la agudeza visual rápidamente progresiva
-Dolor periorbitario
-Desaturación de los colores
+ Rojo y verde
-Defecto pupilar
199
Describe el cuadro de MT en la NMO
Simétrica y compromete tractos sensoriales o motores
Tetraplejía o paraplejía
Disfunción de esfínteres
Signo de Lehrmitte
Dolor radicular
Espasmos tónicos paroxístico
200
¿Qué es el espectro de neuromielitis óptica (NMOSD)
Trastornos asociados a NMO que además de NO y MT incluyen:
* Náuseas
* Vómitos intratables
* Espasmos tónicos de alguna extremidad
+ anticuerpos NMO
201
Porcentaje de px que presentan NMO monofasica
10%
202
Sobrevida a 5 años en la NMO recurrente
70%
203
Características imagenologicas de las lesiones de NMO
-Se extienden ≥3 segmentos vertebrales
Son centrales y grandes
-Cuando afectan al encefalo, son perventriculares o diencefalicas
204
Criterios Dx de NMO
NO + MT + ≥2:
1. Lesiones medulares que se extienden por ≥3 segmentos vertebrales en la RM
2. Lesiones no características de EM
3. NMO-IgG seropositivo
205
PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE NMO y EM
○ La NO en la EM suele ser menos grave y rara vez bilateral
○ La afectación medular en la EM rara vez se presenta como MT, casi siempre se presenta como síntomas sensitivos
○ En la RM en la EM las lesiones son más pequeñas, unilaterales y más orientadas hacía la periferia
○ En la RM de NMO si se presentan lesiones en el encéfalo, se localizan principalmente en áreas periventriculares y diencefálicas
206
Tx para NMO
-Metilprednisolona 1 g IV/24 hrs x 4-5 días
-PLASMAFÉRESIS
-INMUNOGLOBULINA
TX A LARGO PLAZO
* Rituximab
* Ciclofosfamida
207
Definición de encefalomielitis diseminada aguda
UNICO EVENTO DE DESMIELINIZACIÓN AGUDA O SUBAGUDA, EN EL QUE SE PRODUCEN MÚLTIPLES LESIONES INFLAMATORIAS EN ENCEFALO Y/O MEDULA
208
Virus asociados a Encefalomielitis diseminada aguda
○ VEB
○ VHS
○ VVZ
○ Influenza
○ Rubeola
○ Sarampión
○ Coxsackie
○ CMV
209
Describe el cuadro clínico de la Encefalomielitis diseminada aguda
4 días a 2 semanas después (Hasta 8 semanas) después de infección viral o vacunación:
- Fiebre
- Cefalea
- Vómitos
Y algún cuadro neurológico:
* Encefalopatía
* Sx piramidal
* Ataxia
* Mononeuropatía craneal múltiple
* NO
* Convulsiones
* Mielitis
* Afasia
* Sx hemisensitivo
Dura <3 meses
210
Lesiones típicas en la RM de Encefalomielitis diseminada aguda
Suelen ser periventriculares:
-Patrón moteado o parche
-Diseminadas
-Asimétricas
-Mal definidas
-Afectan sustancia blanca y gris
-Se resuelven incluso sin Tx
211
Tx de Encefalomielitis diseminada aguda
* Metilprednisolona 10-30 mg/kg/día x 3-5 días
O
○ Dexametasona 1 mg/kg/día x 3-5 días
Cualquiera de los dos, seguido de prednisona
* INMUNOGLOBULINAS IV
Ig 2 g/kg 2-5 días
*PLASMAFÉRESIS
212
Definición de leucodistrofias
ENFERMEDADES GENÉTICAS DEL METABOLISMO DE LA MIELINA. TAMBIÉN DENOMINDAS, ENFERMEDADES DISMIELINIZANTES
213
Clínica característica de las leucodistrofias
* Tetraplejía espástica
* Ataxia
* Ceguera
* Sordera
* Deterioro mental
214
Qué es la leucodistrofia metacromatica?
Leucodistrofia dada por un defecto lisosomal con herencia AR que puede afectar a 3 enzimas:
* Arisulfatasa A (Gen ARSA en 22q13)
○ + FREC
* Sulfatasas
* Activador del sulfátido o saponina (Gen PSAP)
215
Clínica de la leucodistrofia metacromatica
Inicia en la infancia 50%:
○ Alteración de la marcha
○ Regresión psicomotora
Inicio en la adolescencia 30%
○ Alteración de la coordinación
○ Problemas cognitivos y conductuales
Inicio en la adultez 20%
○ Degeneración espinocerebelosa que simula un Sx psicotico
En todos hay:
* Hiporreflexia
* Hiperproteinorraquia
* Presencia de granos metacromáticos
216
Dx de leucodistrofia metacromatica
* RM
* Elevación de galactosilsulfátido en orina
* Análisis genético
217
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
LEUCODISTROFIA DE CÉLULAS GLOBOIDES:
Mutaciones en el gen de la enzima galactocerebrosidasa (GLAC en 14q31) se transmite por herencia AR
218
Por qué se produce la enfermedad de Krabbe?
Acumulación de galactosilceramida y galactoesfingosina o psicosina en el interior de los macrófagos y desmielinización del SNC y SNP.
219
Clínica de la enfermedad de Krabbe?
Inicia entre los 3-6 meses:
○ Espasticidad generalizada
○ Opistótonos
○ Irritabilidad
○ Reacción exagerada a estímulos
○ Ceguera
○ Crisis convulsivas
○ Ataxia
○ Hipertermia
○ Hipotonía
○ Debilidad muscular
○ Arreflexia
MUERTE EN 1-3 AÑOS
220
Caracteristicas en la RM de la enfermedad de Krabbe
○ Desmielinización en la profundidad de los hemisferios cerebrales
○ Engrosamiento con captación de contraste en la parte proximal de los NC y sustancia blanca frontal
221
Dx de E. de Krabbe
-RM
-Biopsia de nervio periférico: Acumulación de galactocerebrósido en las células de Schwan e histiocitos
-Analisis genético
222
Que leucodistrofias se pueden tratar con trasplante de medula ósea
-LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
-ENFERMEDAD DE KRABBE
-ADRENOLEUCODISTROFIA
223
Principal hallazgo de imagen en la mayoría de leucodistrofias
Señal anormal en sustancia blanca de los hemisferios
224
¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
Trastorno peroxisomal, cursa con acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga no ramificados.
225
Mutación responsable de la adrenoleucodistrofia
mutaciones del gen ABCD1ligada al Xq28
226
Zona con mayor afectación de la sustancia blanca cerebral en la adrenoleucodistrofias
Corteza parietooccipital
227
Cuáles son los fenotipos de Adrenoleucodistrofia y cuál es el + frecuente?
* FORMA CEREBRAL DEL NIÑO (39% + FRECUENTE)
* FORMA CEREBRAL DEL ADOLESCENTE
inicia entre los 10 y 21 años
* ADRENOMIELONEUROPATÍA (26%)
* FORMA CEREBRAL DEL ADULTO
* ENFERMEDAD DE ADDISON AISLADA (14%)
* ASINTOMÁTICA (13%)
228
Describe la forma cerebral del niño de adrenoleucodistrofia
Antes de los 10 años
○ Trastornos de conducta
○ Defectos cognitivos
○ Sordera
○ Pérdida de visión
○ Ataxia
○ Crisis convulsivas
○ Demencia
○ Estado vegetativo
MUERTE en 3 años
229
Describe la clínica de ADRENOMIELONEUROPATÍA
Inicia a partir de los 28 años
○ Paraparesia progresiva
○ Polineuropatía
○ Enfermedad de Addison
230
Describe la forma cerebral del adulto de adrenoleucodistrofia
Inicia después de los 21 años
○ Demencia
○ Trastornos esquizoides
231
Dx de adenoleucodistrofia
-Velocidad de conducción nerviosa enllentecida
-RM
-Espectroscopia con Elevación del índice mioinositol frente a la creatina
-Detección de ácidos grasos de cadena muy larga no ramificados
232
En que consiste el Tx sintomático de la adrenoleucodistrofia?
○ Terapia esteroidea en el déficit suprarrenal
○ Suplementos de ácidos grasos monoinsaturados y ácidos grasos esenciales
233
Mutación en la enfermedad de PELIZAEUS-MERZBACHER
mutaciones en el gen de la proteína proteolipídica (PLP) en el cromosoma Xq21
234
Describe la clínica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tipo II
+ GRAVE
○ Comienzo connatal
○ Rápida evolución fatal, asociada a trastornos respiratorios y de la alimentación
235
Describe la clínica de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tipo I
○ Comienzo infantil
○ Hipotonía
○ Movimientos oculares pendulares
○ Sacudidas de la cabeza
○ Coreoatetosis
○ Signos piramidales
236
Mutación que produce LEUCODISTROFIA ORTOCROMÁTICA Y LEUCOENCEFALOPATÍA CON ESFEROIDES NEUROAXONALES
-CSFIR
-AARS2
-TREM2/DAP12
237
Mutación que produce la LEUCOENCEFALOPATÍA CON DESAPARICIÓN DE LA SUSTANCIA BLANCA
subunidades del gen del factor de iniciación de la traslación eIF2B1-5.
238
Hallazgo en el LCR de la leucoencefalopatía
Reducción del índice transferrina/asialotransferrina
239
Mutación responsable de la leucodistrofia AD del adulto con disautonomia
Mutaciones en el gen de laminina B1 en el cromosoma 5q23
240
Cuando se cierra el neuroporo anterior?
24-25 días
241
Cuando se cierra el neuroporo posterior?
27-28 días
242
Periodo que abarca la neurulación
1-4 semanas
243
Malformaciones que pueden darse durante la neurulación?
-Anencefalia
-Mielomeningocele
244
Periodo que abarca la migración de neuroblastos
8-15 semanas
245
Malformaciones que pueden darse durante la migración de neuroblastos?
-Paquigiria
-Lisencefalia
-Heterotopia
-Displasia
246
Etiológia + frecuente de las malformaciones neurológicas
1. Desconocida
2. Alteraciones genéticas
3. Enfermedades maternas
4. Teratogenos
247
Malformaciones que pueden darse por un mal cierre del neuróporo anterior
-Anencefalia
-Encefalocele
-Craneorraquisquisis
248
Malformaciones que pueden darse por un mal cierre del neuróporo posterior
-Raquisquisis
-Espina bífida abierta
*Mielomeningocele
*Meningocele
-Espina bífida cerrada
249
Malformación letal del SNC + común
Anencefalia
250
Definición de anencefalia
Ausencia congénita de hemisferios cerebrales y sus envolturas mesnquinaticas (meninges, hueso y cuero cabelludo) por fracaso de cierre del neuroporo anterior
251
Definición de encefalocele
Herniación del contenido intracraneano (cerebro y meninges) a través de un defecto óseo, cubiertos por piel
252
Definición de meningocele craneal
Herniación únicamente de las meninges
253
Sitio de presentación de encefalocele + frec
Occipital
254
Definición de espina bífida (Mielomeningocele)
Defecto dado por ausencia de cierre del tubo neural, lo que resulta en malformacion de la columna, las vertebras no cierran completamente alrededor de la medula espinal
255
Lugar + frecuentemente afectado en la espina bífida
LUMBO-SACRO
256
Asociación + frecuente de espina bifida
Malformacion de Arnold Chiari
257
En que consiste la espina bífida oculta?
Pequeño defecto en el arco vertebral posterior
258
En que consiste el meningocele
Gran defecto en el arco vertebral y protrusión de las meninges a través de el
259
En que consiste el mielomeningocele
Gran defecto en el arco vertebral y protrusión de las meninges y medula espinal
260
En que consiste la raquisquisis
Exposición abierta de la medula espinal
MORTAL
261
Malformaciones que pueden darse por falla en la segmentación y vesiculación
-Holoprosencefalia
-Agenesia del cuerpo calloso
262
Malformaciones que pueden darse por falla en la migración y proliferación
-Megaloencefalia
-Microencefalia
-Lisencefalia
-Polimicrogiria
-Heterotopias
-Displasia cortical
263
Definición de holoprosencefalia
Falla en la división de los hemisferios cerebrales
264
Tipos de holoprosencefalia
-Alobar (Completa): Falla de división completa
-Semilobar: Falla de división incompleta, parcialmente separados "Cerebro en herradura"
-Lobar: Falla de división de los lóbulos frontales
265
Qué es la Lisencefalia?
Falla en la formación de circunvoluciones y cisuras
266
Tipos de lisencefalia
Tipo 1 (CLASICA): Cerebro liso, solamente se forma la cisura de silvio, la corteza solo tiene 4 capas
Tipo 2 (EMPEDRADO): Ranuras irregulares, corteza caótica
Tipo 3 (CEREBRO-CEREBELOSA): Asocia microcefalia, Corteza engrosada y displásica e hipoplasia de cerebelo
267
Qué es la paquigiria?
Forma + leve de lisencefalia
Circunvoluciones grandes, anchas, reducidas en numero y profundidad
268
Definición de polimicrogiria
Circunvoluciones numerosas, pequeñas con orientación anormalmente y poco profundas
Corteza cerebral con 2-4 capas
269
Qué son las heterótopias?
Disturbios en la migración neuronal que provocan nódulos neuronales y gliales ectopicos
270
Sitios + comunes de heterotopias
-Zonas periventriculares
-Centro semioval
-Sustancia blanca subcortical
271
qué es la malformación de Arnold Chiari?
Alteraciónes en la que la fosa posterior es poco profunda y con tentorio bajo, por lo que el tallo y el cerebelo son desplazados hacia el canal cervical
272
Tipos de malformaciones de Arnold Chiari
Tipo 0: Sin protrusión del cerebelo, solo síntomas neurológicos
Tipo 1: Herniación de amígdalas cerebelosas
Tipo 2 + FRECUENTE: Herniación de la amigadla, vermis, tallo cerebral y 4to ventrículo
Tipo 3: Herniación del cerebelo y tallo
Tipo 4: Asociado a hipoplasia cerebelosa
273
Que es la malformación de Dandy Walker?
Triada de:
-Agenesia completa o parcial del cerebelo
-Dilatación del 4to ventriculo
-Fosa posterior grande
274
¿Qué es la hidrocefalia no comunicante?
Interferencia del flujo del LCR en algún forman (Monro, Silvio, Luschka y Magendie)
275
