3 Bioch

Question 1

M détectée Néonatal 5

Answer 1

Phénylcétonurie
MCADD
Hypothyroïdie
Mucoviscidose 
Hyperplasie congénitale des surrénales

Question 2

Phénylcétonurie épidémie

Answer 2

1 ere M dépistée néonatal 1972
Déficit metabo phe
Marqueur phe
M autosomique récessive

Question 3

MCADD

Answer 3

Dernière patho dépistée en néonatal 2020

Question 4

3 nouvelles M 2022 Néonatal

Answer 4

Tyrosinemie type 1
homocystinurie
Leucinose

Question 5

Leucinose

Answer 5

Def metabo AA ramifié

Marqueur leucine

Question 6

Homocystinurie

Answer 6

Def metabo des AA souffré

Marqueur met

Question 7

Tyrosinemie

Answer 7

Déficit metabo tyrosine

Marqueur -> succinylacétone

Question 8

Dosage de sang seché

Answer 8

Spectrométrie de masse en tandem

Question 9

Tyr -> m biologiquement actives

Answer 9

Dopa -> hydroxylation noyau aromatique -> amine bio gène
Mélanine
H thyroïdienne -> iodation n aromatique

Question 10

Alternative phe

Answer 10

Phe -> phenyl pyruvate -> trans Amina se

Phényl pyruvate -> phényl lactate NADH

Question 11

Aminoacidopathie la + fréquente

Answer 11

Phénylcétonurie
Incidence 1/17000 naissance
M autosomiquerecessive

Question 12

Phe cétonurie cause

Answer 12

Déficit PHE HYDRIXylase

Question 13

Alternative phe

Answer 13

Transaminase -x alphacG -> GLu

Question 14

Phe pyruvate

Answer 14

Transaminsae

Question 15

Pyruvate lactate

Answer 15

DHGase

Question 16

Accumulation phe

Answer 16

Cerveau

Question 17

Signe clinique néonatal

Answer 17

Ø
Retarde de diagnostic
Fenêtre 15J
Sinon retard mental / trouble neuro psy -> autistique

Question 18

Ttt phe

Answer 18

Supplément BH4 -> efficace - contraignant
Régime pauvre pHE -> hypoproteine /diététique/ sucre/ viande / œuf / lait
Supplémention AA / Vit / minéraux
Strict 12 ans
Suivie -> tt les 2 semaines dosage

Question 19

Corrélation phe et grosses

Answer 19

Emryofoeto patrie 
Foetotoxiccité
Retard croissance intra ut / mental
Microcéphalie 
Malformation coeur

Question 20

Déficit tyrosinemie de type 1

Answer 20

Fumaryl acétoacétate hydroxylase

Terminaison catabolisme -> BAS

Question 21

Fumarate

Answer 21

Glucoformateur

Question 22

Acetoacétate

Answer 22

Cétogène

Question 23

Epidémico tyrosinemie

Answer 23

Autosomique récessive

1/ 100 000

Question 24

Tyros accumulation

Answer 24

Succinct acetoactétate

Fumaryl acetoacétate

Question 25

Symptôme fenêtre de

Answer 25

15J Insuffisance hépatocr -> vomissement … Dysfonctionnement Rénal tubulaire -> tubulopathie Long Terme -> hépatocyte carcinome

Question 26

Diagnostic tyro

Answer 26

Dosage succinct l’acétone dans les urine

Question 27

Ttt tyrosoinemie

Answer 27

- 4hydroxyphenyl pyruvate DHGASE -> NTBC -> ø accumulation tox Régime hypoprot -> ø hypertyrremie -> pb oculaire et cut Ø viande légume pâte poisson pain

Question 28

Homocystine

Answer 28

AA ø prot Toxique organisme FDR -> cardiovasculaire et thrombotique

Question 29

Métabolisation hcyst

Answer 29

Remethylation | Transulfuratio

Question 30

Voie principale metabo H cyst

Answer 30

Remethylation -> Z de met MEthyl THF -> B9 Methionine Zase -> B12

Question 31

Voie minoritaire metabo H cyst

Answer 31

Betiane = donneur de methyl | Catalyser -> betaine homocysteine methyl transferase

Question 32

Voie transulfuration metabo H cyst

Answer 32

Z cysteine Intermédiaire cystathionine Catalyser -> cystathionine b Zase -> B6

Question 33

H cystinurie déficit

Answer 33

Cystathionine B Zase -> voie de transulfuration Accumulation Hcyst -> oxydation HcystINE met -> remethy de Hcyst -> marqueur dose

Question 34

Épidémiologie Hcyst

Answer 34

maladie autosomique récessive : incidence 1/185 000

Question 35

Conséquences cliniques :

Answer 35

retard de diagnostic Hétérogénéité clinique : difficultés diagnostique Attente squelettique par anomalie de synthèse de collagène Retard mental Attend oculaire Accident vasculaire grave Décompensation grave en chirurgie

Question 36

Syndrome Marfanoide

Answer 36

Grand Long doigt Long membre

Question 37

Diagnostic Hcys

Answer 37

Chromato AA Plasmatique Présence de pic HcystINE Pic + grand met

Question 38

Ttt Hcys

Answer 38

B6 seule | Hypopro + betaine

Question 39

Catabolisme valine

Answer 39

Succinyl coa | Glucoformateur

Question 40

Catabolisme leucine

Answer 40

Acetoacetate + acétylcoa | Cétogène

Question 41

Catabolisme isoleucine

Answer 41

Propionyl coa -> succinyl coa Glucoformateur Acetylcoa Cétogène

Question 42

Cetogne

Answer 42

Leucine | Isoleucine -> acetylcoa

Question 43

Glucoformateur

Answer 43

Valine | Isoleucine -> propionyl coa -> succinyl coa

Question 44

Leucinose deficit

Answer 44

DHGase des A alpha ceto -> 2ème étape cataboli AA ramifie ->haut

Question 45

Leucinose accumulation

Answer 45

Leucine Isoleucine Valine