1 Bioc

Question 1

AGS

Answer 1

Caprylique 8
Palmitique 16
Stearique 18
Cerotique 26

Question 2

Agmono insat

Answer 2

Oleique c18:1

Omega 9

Question 3

AGpolyinsat

Answer 3

Ag essentiels -> alimentation
arachidonique -> C20: 4 W6
EPA -> C20:5. W3

Question 4

AGramifiés

Answer 4

• abondant que AGIS
  Acide photonique / pristonique
  Gp methyler régulièrement tt au long de la chaine

Question 5

Stéride

Answer 5

Ester cholestérol

Lip neutre
Forme de stockage -> NRJ et CHOLESTÉROL
Lieu-> TA MACROPHAGE

Question 6

Glycérolip = TG + GLYceroP°lip

Tg

Answer 6

Lip neutre

Base glycérol + 3 AG

Question 7

Glycérolip = TG + GLYceroP°lip

Glycérol

Answer 7

Phospholip mbr

Base glycérol + 2AG+ GP P°ate associé amino alcool

Question 8

Sphingo lip

Answer 8

Sphingomyeline
P°lip base shingosine
Lieu-> dans les mb-> raft

Question 9

Fonctions AGS chaine mot/long

Answer 9

Production nrj -> oxydation des ag -> nrj -> pdn jeune

Constituant mb-> p°lip rigidité mbr -> chaine aliphatique sat //

Question 10

Fonctions AGMonoIS

Answer 10

Production nrj -> oxydation AG

Cons mb -> fluidité mb -> isomérie cis -> coude

Question 11

AGpolyIS

Answer 11

Production eicosanoide -> médiateur lip de l’inflammation -> résolution -> arachidonique précurseur prosta
Constituant mb

Question 12

AGTLC

Answer 12

Constituant des sphingolip
Lieu -> SN -> myéline
-> rétine

Question 13

B ox étape 1

Answer 13

Acyl coA -> trans D23 enoylcoA

Acylcoa DHGase -> Fad -> FADH2

Question 14

B ox étape 2

Answer 14

trans D23enolcoA -> 3hydroxyAcylcoA

EnoylcoA hydratase : + H20

Question 15

B ox étape 3

Answer 15

3hydroxyacylcoa-> 3cetoacylcOA

3HACYLCOA DHGASE-> nad -> NADH,H+

Question 16

B ox étape 4

Answer 16

3cetoacylcOA -> acetylcoA + acylcoA (n-2)

3cetothiolase -> clivage du 3cetho… entre c23

Question 17

Cetogenese

Answer 17

Jeune

Foie -> m coeur cerveau

Question 18

1 cycle de B ox

Answer 18

17 ATP

Question 19

Perturbation box peroxysomale

Answer 19

Accumulation AGTLC
M de zellweger -> deficit des enz
Adrénoleucodystrophie

Question 20

Régulation box pero PPARS

Answer 20

Cible théraeutque
Fibrates
Régulation expression gènes
Récepteur nucléaire lige spé

Question 21

Perturbation alpha ox

Answer 21

M REFSUM

Ø oxyder les AGramifiés-> accumula° ø metabo par organisme

Question 22

W oxydation

Answer 22

Mono oxygénase-> formation alcool -> CH3 -> CH2OH
Alcool DHGASe-> oxydation alcool -> aldhéy -> CH2OH -> CHO
Aldhéyde DHGASE. -> CHO -> COOH

Question 23

Origine AGTLC

Answer 23

Alimentation
Synthèse organisme
AGZase puisélongase

Question 24

Adrénoleucodystrophie liée à l’X

Answer 24

Maladie neurodegénérative hérédité génétique liée à l’X donc+++. Garçons
Déficit ABCD1 -> mutation -> blocage BOx pero

Question 25

Déficit ABCD1

Answer 25

Insuffisance corticosurrénalienne -> accumulation Ester decholest + AGTLC Trouble Neurodegénératif -> ++ avec age-> zone de demyelinisation

Question 26

Diagnostic adrénoleucodystrophie

Answer 26

Test génétique -> mutation gène ABCD1 Mesure AGTLC sang Lip circulant

Question 27

Déficit en MCAD.

Answer 27

Génétique et innée la plus fréquent chaine moyenne | Potentiellement grave Mais facile de prise en charge

Question 28

Prévalence MCADD

Answer 28

1/8000 et 1/25000 pays européens

Question 29

Maladie metabo dépisté systématiquement nouveau né

Answer 29

``` Hyperplasie congénitale des surrénales Phénylcétonurie MCADD Hypothyroïdie congénitale Mucoviscidose ```

Question 30

Cosééquence MCADD dim ATP

Answer 30

Glycogénolyse ->utilisation réserve glycogène pour maintenir glycémie Dim urée ->hépatique Dim néoglucoenese -> hypoglycémie

Question 31

Coma hypoglycémique MCADD conséquence

Answer 31

Encéphalopathie -> dim fonction détoxification hépatique + | Toxicitié ammoniac -> hyperammonémie

Question 32

Moyen dérivé poureliminer AGCM

Answer 32

W oxydation -> formation acide dicarboxylique Conjugaison glycine Conjugaison carnitine -> carnitine acyl. Transférase -> forma° acyl carnitine C8

Question 33

Prise en charge MCADD

Answer 33

Éviter jeune prolongé Éviter aliment AGCM Supplmément sucre /LCARNITINE

Question 34

Diagnostic MCADDD

Answer 34

Criblage metabo Confirmation test génétique Altération structure IIIR acylcDHGASE

Question 35

Diagnostic dérivé MCADD

Answer 35

A dicarbo urinr -> subérique Acylcarnitne plasmatique -> ac carnitine avec aug en C8 Glycinoconjugué