314 - Sd myéloprolifératifs

Question 2

Sd d’hyperviscosité

Answer 2

• vasculaire : thrombose V et A
• neurosensoriel : céphalées, vertiges, tb visuels, paresthésies

Question 3

Critères OMS de la Mie de Vaquez

Answer 3

►MAJEURS

• Hb > 16,5g/dL ou Ht >49% chez l’homme

Hb > 16 g/dL ou HT >48% chez la femme

ou augmentation de masse sanguine

• Présence mutation JAK2 (V617F ou exon 12)
• BOM : hyperplasie des lignées myéloïdes

►mineur

• EPO basse

Dg ⇒ 3M ou 2 premiers M + 1m

Question 4

Non indication de la détermination isotopique de la masse sanguine

Answer 4

Ht>60% homme / Ht>56% femme

ou Hb >18, 5 homme / >16,5 femme

Question 5

DD de la mie de Vaquez

Answer 5

=> Fausse polyglobulie :

• hémoconcentrations = déshydratation++, brulés++, réa..
• Sd de Gaisbock = état de pléthore
• Sd thalassémique hétérozygote

=> Polyglobulie secondaire

• hypoxie chronique : IRC, SAOS, polyG d’altitude, shunt AV, cardiopathies cyano, tabagisme +++
• EPO paranéoplasique : tumeur Rein, kyste, PKRAD, tumeur Foie, tumeur utérine/ovaire, hémangioblastome cervelet

=> Polyglobulie constitutionnelle = rare +++

=> Autres SMP = mutation V617C de JAK2 +

• TE
• myélofibrose primitive

Question 6

Indications myélosuppresseur dans le Vaquez

Answer 6

• > 60ans
• Atcd de thrombose
• Non tolérance aux saignées
• dvpt d’une thrombocytose importante

Question 7

EI hydroxyurée-HYDREA* (=TTT myélosup de la mie de Vaquez)

Answer 7

• risque leucémogène
• macrocytose
• cutanée : sécheresse, ulcère de jambe, tumeur

Question 8

Sd myéloprolifératifs et anomalies génétiques associées

Answer 8

• LMC <=> t(9;22), transcrit de fusion BCR-ABL
• Vaquez <=> JAK2
• TE <=> JAK2, MPL, CALR
• Myélofibrose primitive <=> JAK2, MPL, CARL

Question 9

Evolution naturelle de la LMC

Answer 9

• Phase chronique : 5ans
• Phase d’accélération : amaigrissement, fièvre, dlrs os, sueurs nocturnes..
• Phase blastique = transformation aiguë (100% en l’absence de ttt)

=> LAM (2/3)

=>LAL (1/3)

Question 10

Principales complications LMC

Answer 10

• crise de goutte : du à l’hyperuricémie
• Transformation aiguë : en LAM (2/3) ou LAL (1/3)

Question 11

Principales complications de la Mie de Vaquez

Answer 11

• Thromboses V et A +++ : 1ere cause de mortalité/morbidité
• Hémorragies
• Transformation (=long terme) : Myélofibrose secondaire ou LAM
• Crise de goutte : par hyperuricémie