3.2 Flashcards

1
Q

¿Cuál es la única monosomía visible en humanos?

A

Turner. Monotonía del cromosoma x

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2
Q

Es una disostosis craneofacial :
A.microsomía hemifacial
B. Síndrome de Apertura
C. Encefalocele
D.síndrome de crouzon

A

A

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3
Q

Es una craneosinostosis:
A. Síndrome de binder
B. Pierre robins
C. Síndrome de Apert
D. Ninguna

A

C

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4
Q

Ligado al cromosoma x
Hipohidrosis
Hipotricosis
Hipodoncia
Nariz silla de montar
Piel blanquecina
Intolerancia al calor
Retraso eruptivo
Taurodontismo.
Corresponde con el síndrome:

A

Displasia ectodérmica anhidrótica.

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5
Q

Cráneo braquicéfalo
Talla baja.
Persas tenía de suturas y fontanelas.
Causa: displasia ósea autonómica dominante.
Retraso y fracaso eruptivo
Múltiples dientes supernumerarios
Maxilar hipoplásico

A

Disostosia cleidocraneal

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6
Q

Síndromes más frecuentes asociados a la fisura labio - palatina:

A
  • Síndrome velo cardíaco facial.
  • síndrome de Stickler
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7
Q

Diga el orden de tratamiento (brevemente) de la fisura labiopalatina en cuanto a la cirugía primaria:

A
  • 3-6 meses: plastia del labio
    -6 meses:plastia del velo del paladar
    -12 meses: cierre de paladar óseo junto a plastia de velo.
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8
Q

Básicamente que es el síndrome de stickler

A

Fisceras del paladar

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9
Q

Menciona los factores ambientales conocidos que pueden afectar el desarrollo normal del labio y el paladar.

A

Retinoides
Antiinflamatorios
Tabaco
Alcohol
Corticoides
(RATA Corta)

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10
Q

Microcefalia.
Filtro ancho.
Nariz corta
Ptosis palpebral
Pliegues epicánticos
Puente nasal plano.

A

SAF (síndrom e alcohólico fetal).

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11
Q

Mutación del Gen: FGFR2 localizado en 10q26

A

Síndrome e de Apert

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12
Q

À cuál es la craneosinostosis más severa?

A

Acrocefalosindactilia tipo 1 (S. Apert)

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13
Q

Cierre temprano de las suturas del cráneo.
Fisura palatina
Clase II grave
Hipoplasia enea media facial maxilar
Proptosis
Implantación baja de orejas.
Deformidad nasal.
Problemas a nivel de dedos

A

Síndrome de Apert.

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14
Q

Cuál es la disostosis mandibulofacial.

A

Síndrome Treacher Collins

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15
Q

A qué estructuras afecta el síndrome de treacher collins:

A

Estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial.

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16
Q

Mutación del gen TOOF1 localizado en 5q32-q33.1 corresponde al síndrome.

A

Treacher collins

17
Q

Hipoplasia bilateral simétrica de la línea media facial.
Hipoplasia malar
Coloboma del párpado inferior
Ausencia de tejido mesenquinático
Microtía
Malformaciones óticas

A

S. Treacher collins

18
Q

Síndrome con mutación de Gen FGFR2 localizado en 10q26

A

Síndrome e de: crouzon

19
Q

s.de crouzon es: craneosinostosis odisostosis craneofacial

A

Craneosinostosis conpleja

20
Q

¿Cuál es la craneosinostosis autosómica dominante más frecuente:

A

Síndrome de crouzon

21
Q

Hipodesarrollo de órbitas con proptosis ocular consecuente

A

S. Crouzon

22
Q

Por que razón en el síndrome de crouzon los ojos parecen salirse de sus órbitas?

A

Por la fusión prenatal de las suturas superior y posterior del maxilar superior a lo largo de la pared orbitaría.

23
Q

Exoftalmia.
Craneosinostosis
Hipoplasia tercio medio facial.
Varía Pico de loro.
Ectopia del primer molar superior
, dientes supernumerarios
Hipodoncia
Paladar corto - estrecho.

A

Síndrome de crouzon

24
Q

Cuales son las craneosinostosis características del S. Crouzon:

A

Coronal, sagital, lamboidea

25
Q

La alteración vascular de la arteria estapedia corresponde al síndrome.

A

Microsomía hemifacial

26
Q

La microsomía hemifacial es una:

A

Disostosis craneofacial

27
Q

Qué es la arteria estapedia:

A
  • Arteria embrionaria del primer y segundo arco branquial y precursora del sistema carotídeo.
28
Q

Asimetría facial
Mandíbula y mentón desplazados hacia el lado afectado (laterofnatia)
Alteración de mordida.
Malformación auricular variable.
Microtia ( hipoplasia del pabellón auricular)
Anotia.

A

Microsomía hemifacial

29
Q

Síndrome de Pierré Robin :
A. es una Disostosia craneofacial
B. Alteración funcional de clase III
C. es una cráneo sinostosis.
D. Cursa con fisura labio palatina
E. se asocia con Trigonocefalia

A

A

30
Q

La Disostosis mandíbulofacial se corresponde con el síndrome de:
A.Binder
B.apert
C.treacher collins
D.fisura mandibulofacial
E.crouzon

A

C.

31
Q

Anomalías en cara
Respiración ruidosa
Mandíbula muy pequeña
Fisura palatina o paladar hendido
Glosoptosis

A

S. Pierré robins. Causa no definida

32
Q

Mutación de un grupo de genes llamados receptores del factor de crecimiento de fibroblastos

A

S. Pfeiffer

33
Q

Forma de deficiencia congénita de la glándula tiroidea

A

Cretinismo