32. (II) Typy monogénovej dedičnosti, terminológia, symbolika

Question 1

Dedičnosť podľa umiestenia lokusu na chromozóme ich rozdeľujeme na:

Answer 1

1. autozómovú
   a. recesívnu
   b. dominantnú (S úplnou alebo neúplnou dominanciou)
   c. Intermediárnu
   d. Kodominantnú
2. gonozómovu
   a. recesívnu
   b. dominantnú

Question 2

Alela

Answer 2

konkrétna forma génu

Question 3

Expresivita

Answer 3

stupeň prejavu vlohy

Question 4

Distribúcia znaku

Answer 4

opis jeho výskytu v populácii.
Kvantitatívne znaky (napr. telesná výška) majú spojitú
distribúciu, teda vyskytujú sa v sebe nadväzujúcich formách a graficky ich možno zobraziť ako Gaussovu krivku.
Kvalitatívne znaky majú nespojitú distribúciu.
Monogénovo podmienené kvalitatívne znaky (napr. krvné skupiny) sa vyskytujú v jasne odlíšiteľných
formách, vyjadriteľné napr. stĺpcovým diagramom. Multifaktorálne podmienené kvalitatívne znaky majú výskyt s
tzv. prahovým efektom.

Question 5

Expresia génu

Answer 5

syntéza bielkoviny kódovanej génom. Ako rýchlo a koľko génom kódovaných bielkovín sa
nasyntetizuje. Je to regulovaný proces: riadením prístupu ku génu, rýchlosťou transkripcie, efektívnosťou translácie (elongačné faktory) a počtom ribozómov

Question 6

Variabilná expresivita

Answer 6

stupeň závažnosti prejavu vlohy

Question 7

Variabilná expresivita

Answer 7

variabilita závažnosti fenotypu u nositeľov rovnakého patologického génu

Question 8

Epigenetické faktory

Answer 8

vplyvy pôsobiace na prejav znaku podmieneného génom.
majoritné gény: vplyv výnimočne
minoritné gény: zásadný vplyv

Question 9

Fenotyp

Answer 9

súbor všetkých znakov

Question 10

Gén

Answer 10

rôzne dlhý úsek DNA, ktorý kóduje syntézu určitého produktu

Question 11

Genóm

Answer 11

súbor všetkých génov v bunke

Question 12

Genotyp

Answer 12

súbor všetkých génov organizmu

Question 13

Hemizygot

Answer 13

jedinec, ktorý ma pre konkrétny gén jednu alelu (na X u muža)

Question 14

Heritabilita ( koeficient dedivosti )

Answer 14

podiel genetickej zložky na celkovom fenotype, vzťah
medzi dedičnou a nededičnou zložkou premenlivosti

Question 15

Heterozygot

Answer 15

jedinec, ktorý ma pre konkrétny gén dve alely

Question 16

Zložený heterozygot

Answer 16

jedninec, ktorý má pre konkrétny gén dve rôzne alely, pričom každá
z nich má mutáciu na inom mieste

Question 17

Intermediarita

Answer 17

na tvorbe znaku sa podieľajú obe alely rovnakou mierou => vo fenotype 1
znak

Question 18

Majoritný gén

Answer 18

určujúci vplyv na fenotypový prejav kvalitatívneho znaku (napr. krvnej
skupiny).

Question 19

Minoritný gén

Answer 19

nemá určujúci vplyv na formovanie znaku

Question 20

Kodominancia

Answer 20

na tvorbe znaku sa podieľajú alely nezávisle jedna od druhej => vo fenotype 2 znaky

Question 21

Homozygot

Answer 21

jedinec, ktorý má pre konkrétny gén rovnaké alely

Question 22

Mutácie na úrovni DNA (bodové mutácie)

Answer 22

vplyv takejto mutácie na fenotyp závisí od typu a rozsahu
mutácie, ale hlavne od jej polohy.

Question 23

Chromozómové mutácie

Answer 23

sa v klinickej genetike nazývajú štruktúrne aberácie chromozómov

Question 24

Penetrancia

Answer 24

je frekvencia prejavu vlohy, úplne penetrantný gén sa prejaví u všetkých nositeľov

Question 25

Neúplná dominancia

Answer 25

stav, kedy sa na tvorbe jedného znaku u heterozygota zúčastňujú obidve alely

Question 26

Úplná dominancia

Answer 26

stav, kedy u heterozygota dominantná alela úplne potlačí fenotypový prejav recesívnej alely. Na vytvorenie dominantnej formy znaku postačuje jedna alela.

Question 27

Znak

Answer 27

štruktúrna alebo funkčná charakteristika organizmu, ktorú môžeme presne špecifikovať tak, že vieme sledovať jej prenos z rodičov na potomkov. Môže ísť o kvalitatívny alebo kvantitatívny znak, ktorý je výsledkom vplyvu genotypu alebo genetických a epigenetických faktorov.

Question 28

Symbolika: P F Aa AA aa

Answer 28

P – parientálna generácia F – filiálna generácia Aa – heterozygot AA – homozygot dominnantný aa – homozygot recesívny