4 - interactions alléliques et géniques Flashcards

(38 cards)

1
Q

combien de gènes ont 1 impact sur couleur des yeux ?

A

8 gènes impliqués dans maturation des mélanosomes + prod° mélanine

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2
Q

comment est det la couleur des yeux ?

A

nb de mélanosomes ds cells mélanocytes + niv mélanine déterminent couleur des yeux

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3
Q

en quoi le phénotype est complexe ? (5)

A
  • rarement contrôlé par 1 seul gène à 2 allèles
  • 2+ allèles pour 1 locus donné
  • possibilité dominance “incomplète” entre allèles
  • contrôle d’un trait par 1+ gène
  • effet facteurs “non-génétiques” sur phénotype
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4
Q

allèle sauvage (2)

A
  • sert de référence
  • le + fréquent ds pop naturelles -> caractéristique commune à majT des inds
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5
Q

mutations à la base de quoi ?

A

de la diversité -> création nvx allèles == allèle mutant

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6
Q

dominance complète et récessivité

A

exp° allèle complètement dominant qd copie présente (cô 1 hétérozygote), alors que allèle alternatif complètement récessif

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7
Q

dominance complète et récessivité : mutation négative récessive

A

ind homozygote récessif est malade

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8
Q

dominance complète et récessivité : phénylcétonurie (4)

A
  • maladie récessive
  • phénotype malade = homozygote récessif
  • allèle dominant = haplo-suffisant
  • => si A/a = ind est porteur sain
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9
Q

dominance complète et récessivité : mutation négative dominante

A

dès que l’allèle dominant mutant est présent = maladie exprimée (maladie des os de verre)

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10
Q

dominance incomplète (3)

A
  • croisement de 2 parents avec traits ≠ + apparition d’1 phénotype intermédiaire chez descendants
  • phénotype descendant hétérozygote = intermédiaire entre ceux des parents homozygotes (sur échelle quantitative)
  • => 2 allèles de dominance incomplète
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11
Q

rapport phénotypique à la F2 de la dominance incomplète

A

rapport F2 = 1 : 2 : 1 plutôt que 3 : 1

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12
Q

def codominance

A

exp° des 2 allèles d’1 hétérozygote

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13
Q

de quoi dépend de type sanguin ?

A

phénotype du groupe sanguin dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel = codominance

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14
Q

allèles des groupes sanguins (3)

A
  • 3 allèles principaux (A, B et O)
  • A et B = codominants -> prod° Ag A et B
  • O = récessif -> pas prod° Ag
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15
Q

allèle récessif létal (3)

A
  • allèle capable d’entrainer la mort d’1 orga homozygote pour cet allèle
  • doit être un gène essentiel pour être létal
  • modif° ratio phénotypique observé
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16
Q

que peut être allèle récessif létal chez diploïdes

A

peuvent être maintenus à état hétérozygote

17
Q

rapport phénotypique de allèle récessif létal

A

rapport phénotypique de 2 : 1

18
Q

allèle dominant létal (3)

A
  • allèle capable d’entrainer la mort d’1 orga hétérozygote pour cet allèle
  • gène doit être essentiel pour être létal
  • diploïdes -> maintien très rare des allèles dominants létaux ds la pop
19
Q

allèle dominant létal : maladie de Huntington

A

maintien allèle dominant létal ds pop car allèle ne cause pas apparition de maladie avant âge de reprod°

20
Q

def épistasie

A

interaction entre 2 gènes (ou +) ds contrôle d’1 caractère (qd 1 gène agit sur exp° d’autres gènes par ex) => modif° rapports mendéliens

21
Q

épistasie ds det° de couleur du pelage chez souris (3)

A
  • couleur det par 2 gènes à 2 allèles chacun
  • gène 1 : allèles A et a -> pigment brun + noir
  • gène 2 : allèle B -> prod° enz qui permet dépôt des pigment sur pelage + allèle b -> blocage dépôt du pigment à état homozygote (souris albinos)
22
Q

épistasie récessive (3)

A
  • ind doit être homozygote pour exp° du gène
  • rapport phénotypique 9 : 3 : 4 = épistasie récessive
  • => génotype récessif d’1 locus empêche exp° des allèles de l’autre locus
23
Q

épistasie dominante (3)

A
  • ind doit porter 1 allèle dominant pour exp° gène
  • rapport phénotypique 12 : 3 : 1 = épistasie dominante
  • => génotype dominant d’1 locus empêche exp° des allèles de l’autre locus
24
Q

complémentation (4)

A
  • action concertée de 2 allèles dominants nécessaire pour prod° d’1 phénotype sauvage
  • => allèles doivent être exprimés (e) pour donner le caractère particulier
  • prod° du caractère SSI au - 1 allèle dominant pour chacun des gènes, sinon pas fonctionnel
  • rapport phénotypique 9 : 7
25
pléiotropie (2)
- dét° de pl. effets ou caractères ≠ par 1 même gène - => anémie à cells falciformes (forme homozygote dev maladie)
26
épistasie VS pléiotropie
- épistasie = pl. gènes forment 1 trait - pléiotropie = 1 gène forme pl. traits
27
types interactions gènes-envt (3)
- pénétrance - expressivité - facteurs envtx internes / externes influençant phénotype
28
interactions gènes-envt : pénétrance (4)
- prop° d'inds possédant 1 génotype spq qui expriment réellement ce génotype au niv phénotypique - pénétrance complète = tous ind expriment phénotype - pénétrance incomplète = tous inds n'expriment pas phénotype - calculée au niv de la pop
29
interactions gènes-envt : expressivité (3)
- niv auquel 1 allèle donné est exprimé au niv phénotypique = intensité du phénotype - expression variable - niv exp° mesuré pour chq ind de la pop
30
distinction expressivité et pénétrance (3)
- 2 phénomènes ≠ - pénétrance = absence ou présence d'1 phénotype - expressivité = degré d'exp° d'1 phénotype qd présent
31
interactions gènes-envt : facteurs envtx internes influençant phénotype (3)
- âge : présence gènes dès formation du zygote mais apparition phénotype + tard, qd conditions du mx interne requises sont présentes - sexe : traits influencés par sexe ou limités à 1 sexe - calvitie det par gène autosomal -> trait dominant chez hommes mais récessif chez femmes
32
interactions gènes-envt : facteurs envtx externes influençant phénotype (5)
- lumière - temp° - effet T° sur pelage des lapins : pigmentation change selon T° de habitat - produits chimiques : effet tératogène = conséquences de malformation chez foetus (ex: thalidomide) - apport intensif et prolongé d'oxygène
33
vrais jumeaux (2)
- monozygotes ou identiques - même ADN = ≠ces du phénotypes résultent du mx
34
faux jumeaux (3)
- fraternels ou non-identiques - ADN ≠ (fusion de ≠ gamètes) - mx + hérédité influencent phénotype
35
calcul valeur moyenne du phénotype due à génétique
(≠ces dues à hérédité et au mx) - (≠ces dues au mx) = valeur moyenne du phénotype due à génétique
36
def autosomique
caractère étudié transmis par 1 gène autosome (n'intervient pas ds det° du sexe)
37
mutation autosomique dominante (2)
- ind sain = obligatoirement homozygote récessif - ind malade = obligatoirement hétérozygote ou homozygote dominant
38
mutation autosomique récessive (2)
- ind sain = obligatoirement hétérozygote ou homozygote dominant - ind malade = obligatoirement homozygote récessif