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4 NEO 4 SINDROME NEO Flashcards

(64 cards)

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1
Q

ENFERMEDAD QUE NO ESTÁ INCLUIDA EN EL TAMIZAJE NEONATAL UNIVERSAL

A

GALACTOSEMIA

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2
Q

EXAMEN DE SCREANING DE LA SORDERA CONGENITA

A

OTOEMISIONES ACÚSTICAS

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3
Q

EXAMEN DE CONFIRMACIÓN DEL DX DE SORDERA CONGENITA

A

POTENCIALES EVOCADOS

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4
Q

DESHIDRATACION, ICTERICIA Y FIEBRE.. DX

A

DESHIDRATACION HIPERNATRÉMICA

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5
Q

LA ENZIMA QUE LE FALTA A LA GALACTOSEMIA CLÁSICA SE LLAMA

A

GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA

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6
Q

GEN ALTERADO EN GALACTOSEMIA

A

GEN GALT 1

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7
Q

DEFINICION DE GALACTOSEMIA

A

PRESENCIA DE SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECES LUEGO DE LA INGESTA DE LECHE

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8
Q

ESTÁ EN EL CROMOSOMA NÚMERO:

A

9

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9
Q

RECORDAR:

A

NO ESTÁ EN EL CALENDARIO UNIVERSAL

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10
Q

CLÍNICA

A

ICTERICIA, CATARATAS, CAMBIO DE LECHE, CONVULSIONES, DIARREA, HIPOGLUC, PÉRDIDA DE PESO

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11
Q

BACTERIA ASOCIADA A INFECCIONES EN GALACTOSEMIA

A

E. COLI

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12
Q

LA FIBROSIS QUISTICA SE ASOCIA A LA MUTACION GENETICA

A

GEN CFTR EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7

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13
Q

RN CON SOB RECURRENTE, ILEO MECONIAL (RX VIDRIO ESMERILADO), ESTEATORREA CRONICA, PÓLIPO NASAL DX

A

FIBROSIS QUISTICA

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14
Q

PCTE CON FIBROSIS QUISTICA SE SOBREINFECTA POR

A

PSEUDOMONA AERUGINOSA

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15
Q

DX FIBROSIS QUISTICA

A

PRUEBA DE ELECTROLITOS (CLORO) EN SUDOR

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16
Q

GATEA EL BB A LOS

A

9 MESES

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17
Q

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR q gen está alterado

A

MUTACIONES DEL GEN APC EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 5 (5Q21)

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18
Q

dónde es la mutación en la FIBROSIS QUÍSTICA

A

MUTACIÓN DEL GEN CFRT EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7
CANALES DE CLORO

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19
Q

GALACTOSEMIA

A

GEN Q CODIFICA LA ENZIMA GALT ESTÁ EN EL CROMOSOMA 9

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20
Q

RIESGO DE ENF DE ALZHEIMER

A

APO E4 EN EL CROMOSOMA 9

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21
Q

ANEMIA DREPANOCÍTICA

A

CAMBIO DE ÁCIDO GLUTÁMICO POR VALINA EN EL CROMOSOMA 11

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22
Q

TUMOR DE WILMS

A

CROMOSOMA 11

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23
Q

NEUROBLASTOMA

A

CROMOSOMA 1

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24
Q

ENFERMEDAD DE WILSON

A

BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 GEN ATP 7B

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25
RETINOBLASTOMA
BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 GEN RB1
26
SINDROME DE MARFAN
ALTERACIÓN GENÉTICA EN EL CROMOSOMA 15
27
SINDROME DE ANGELMAN
CROMOSOMA 15, QUE SE CONOCE CON EL NOMBRE DE GEN PRODUCTOR DE PROTEÍNA UBIQUITINA LIGASA E3A (UBE3A) DE ORIGEN MATERNO
28
SINDROME DE PRADER WILLI
DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 15
29
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
CROMOSOMA 17
30
RETINOBLASTOMA
BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 13 GEN RB1
31
EPO
CROMOSOMA 7
32
RN CON MANO SIMEANA, CARDIOPATÍA CANAL ATRIOVENTRICULAR=DEFECTO DE LOS COJINETES ENDOCÁRDICOS, MACROGLOSIA, CLINODACTILIA HIPOTONÍA +>FREC: RETARDO MENTAL RIESGO D HIPOTIROIDISMO
SD DOWN
33
como es la fascie down
epicanto, comisura de ojo hacia arriba fente amplia, orejas de bajas , macroglosia
34
la manchas de brshfield son caracterisitcos de
sd de down
35
TRISOMÍA 21
SD DOWN
36
pronostico de down
buena sobrevida
37
que sindorme esta asociado a hipotiroidismo congenito
sd down
38
DIAGNÓSTICO DE UN RN CON MACROGLOSIA, HENDIDURA PALPEBRAL, PLIEGUE SIMIANO, DEDO EN SANDALIA Y CLINODACTILIA, AUSENCIA DEL REFLEJO DE MORO, BRAQUICEFALIA, EPICANTO
SD. DOWN
39
en quienes esta presente el signo de sandalia
sd de down
40
CARDIOPATÍA MÁS FRECUENTE EN LA TRISOMÍA 21
CANAL AURICULO VENTRICULAR O DEFECTO DE COJINETES ENDOCÁRDICOS
41
RN CON PIE EN MESEDORA, RCIU, MANO TRISÓMICA, FELXIÓN PATOLÓGICA DE LOS DEDOS, MICROGNATIA, MALF CV Y RENAL OCCIPUCIO PROMINENTE
SD EDWARDS
42
signos mas caracteristicos de edwars
micrognatia y flexion patologica de los dedos de la mano
43
TRISOMÍA 18
SD EDWARDS
44
pronostico de edwars
dfallece en el primer año de vida
45
RN CON CLÍNICA DE OCCIPUCIO PROMINENTE, IMPLANTACIÓN BAJA DE PABELLÓN AURICULAR (oreja puntiaguda), MANO TRISÓMICA, PIE EN MESEDORA
SD. EDWARDS (18)
46
RN CON POLIDACTILIA, LABIO LEPOR Y PALADAR HENDIDO , FISURA PALATINA, HOLOPROSENCEFALIA, PA DE IMPLANTACIÓN BAJA, (DEFECTOS DE LINEA MEDIA)
SD PATAU
47
TRISOMÍA 13
SD PATAU
48
RN CON CLÍNICA DE DEFECTOS DE LÍNEA MEDIA
TRISOMÍA 13 (PATAU) HOLOPROSENCEFALO, LABIO LEPORINO, CARDIOPATIA, MICROFTALMIA
49
TRIADA DE PATAU
MICRO O ANOFtALMIA/ POLIDACTILIA /LABIOLEPORINO O PALADAR HENDIDO
50
como es la mortalidad en patau
alta mortalidad en el primer año de vida mas del 85% fallece
51
ES UNA AMENORREA PRIMARIA DE ORIGEN GONADAL HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO
SD TURNER
52
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO con fenotipo mujer
SD TURNER
53
cariotpo de sd turner
45, X0
54
EN SU ECOGRAFÍA DEL IIT: HIGROMA QUÍSTICO FENOTIPO MUJER: 45X0
SD TURNER
55
RN: EDEMA DURO DE MANOS Y PIES, CUELLO CON PIEL REDUNDANTE (cuello alado) Y SIGNO DE LA ESFINGE
SD TURNER
56
qe gen esta relacionado con la alla corta en turner
gen shox
57
MC EN PEDIATRÍA EN PCTE CON SD TURNER
Talla Baja Y AUSENCIA DE CSS POR ALTERACION DEL GEN SHOX EN CROMOSOMA X
58
MC EN ADULTO EN PCTE CON SD TURNER
AMENORREA PRIMARIA, SIN RETARDO MENTAL
59
CARDIOPATÍA DEL SD DE TURNER
ENFERMEDAD VALVULAR AÓRTICA BICÚSPIDE = COARTACIÓN DE AO
60
LA PRUEBA MÁS IMPORTANTE PARA DX SD TURNER ES
CARIOTIPO
61
hipogonadismo hipergonadotrofico fenotipo varon
sd klinefelter
62
CARIOTIPO DEL SD KLINEFELTER
47XXY
63
motivo de consulta EN PCTE CON SD KLINEFELTER
GINECOMASTIA PATOLÓGICA PREPUBERAL
64
clinica de sd klinefelter
habito eunucoide (el aabrazo es mas grande que la altura) , ginecomastia, micropene, criptorquidea, discapacidad de aprendizaje

ESSA 4 NEO (19 decks)

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