4.1- Génétique 3: Épigénétique

Question 1

toutes cellules de notre corps partagent la même info génétique sauf…

Answer 1

lymphocytes

Question 2

un hépatocyte doit pouvoir produire quoi?

Answer 2

Être en mesure d’activer les gènes recquis et inactivé ceux qui ne sont pas nécéssaire pour par exemple produire les molécules de son cytosquelettes pour générer les canicules biliaires , mais pas se différencier en chondrocyte

Question 3

comment s’assurer qu’un gène demeure actif ou inactif?

Answer 3

en modifiant sa chromatine, soit des changements épigénétiques qui contrôle la transcription

Question 4

qu’arrive t-il lors d’un cancer?

Answer 4

• les mécanismes responsables de la transmissions épigénétiques sont défectueux;
• Les cellules cancéreuses inactivent gènes généralement actifs (P53) et activent ceux généralement inactifs (oncogènes), ce qui leur permet de devenir de plus en plus aggressive

Question 5

qu’est ce que l’évolution clonale?

Answer 5

lorsque les perturbations épigénétiques permettent aux cellules cancéreuses de devenir de plus en plus agressive

Question 6

quel gène exprime seulement allèle paternel?

Answer 6

IGF2

Question 7

quel gène exprime seulement allèle maternel?

Answer 7

H19

Question 8

IGF2 a une empreinte parentale..

Answer 8

La terminologie de l’empreinte parentale: elle ne fait pas directement référence à l’expression mais plutôt à la méthylation de l’allèle. Une empreinte maternelle indique que l’allèle d’origine maternelle est méthylé: cet allèle méthylé n’est donc pas transcrit, d’où l’expression paternelle.

Donc, IGF2
MATERNEL
car inactive (méthyle) allèle maternel et donc exprime allèle paternel

Question 9

H19 a une empreinte parentale…

Answer 9

PATERNEL

inactive allèle paternel et exprime allèle maternel

Question 10

quels sont les 4 principes fondamentaux des modifications épigénétique?

Answer 10

1- Marque Épigénétique doit altérer la chromatine sans changer la séquence de nucléotide de ADN
2- ME doit être transmise fidèlement d’une cellule à toutes ses descendantes; cette caractéristique garantie que la différenciation soit irréversible
3- ME doivent être effacées dans cellules de l’embryon précoce (pendant les 4 premiers jours post conception = avant stade de blastocyte)
4- après le stade blastocyte (différenciation des cellules de la morule en bouton embryonnaire et trophoblaste) les cellules de l’embryon recommencent à marquer leur chromatine selon leurs voies de différenciation

Question 11

les marques épigénétiques peuvent se faire à 4 niveaux, lesquels?

Answer 11

1-méthylation des cytosines et guanine d’ADN
2-altération des histones
3-portéines Polycomb (PC) et Thrithorax (TTX)
4-structure des nucléosomes

Question 12

à quel niveaux l’impact est local?

Answer 12

méthylation des cytosines et altération des histones

Question 13

quel niveau contrôlent les longs segments ADN comportant plusieurs gènes?

Answer 13

protéines Polycomb (Pc) et Thrithorax (TTX)

Question 14

quelle est la cause la plus importante de mutations ponctuelles en génétique et en oncologie?

Answer 14

les cytosines méthylés peuvent s’oxyder en uracile qui agiront comme des thymines

Question 15

comment le principe de méthylation peut inhiber la transcription?

Answer 15

enzyme DNA méthyle transferase (DNMT) ajoute un méthyle CH3 sur le 5e carbone des cytosines

Question 16

quelles sont les trois étapes du mécanisme de méthylation?

Answer 16

1-deux brins ADN méthylés sont dénaturés en ADN simple brin = ssDNA
2-DNA polymerase transforme chacun des brins de ssDNA en dsDNA (le brin original est méthyle mais le brin neuf non!)
3-DNMT (recruté par facteur de transcription inhibiteur (FT-1)); reconnait une cytosine méthylée sur un brin et méthyle la cytosine sur le brin complémentaire

Question 17

qu’est ce qui est encore plus efficace que le groupe méthyle à lui seul pour empêcher la transcription? et ce dernier est essentiel pour qui?

Answer 17

cytosines méthylé recrutent un MeCP (methyl cytosine binding protéine)
=grosse protéines plus efficaces pour empêcher la liaison de facteur de transcription activateur!

Le MECP est essentiel pour le développement de l’embryon

Question 18

vous observez un enfant (ayant un développement tout à fait normal depuis l’âge de 1 an) qui commence à développer un profond retard mental et une neurodégénérescence progressive depuis quelques années, que pourrait être la cause?

Answer 18

syndrome de Rett
- mutation de MECP2, gène sur chromosome X donc seul les filles sont atteintes
- transmission dominante
- essentiel chez embryon et généralement létale chez foetus masculin

Question 19

comment la méthylation de ADN contrôle l’acétylation des histones?

Answer 19

MeCP recrutent enzyme HDAC (histone déacétylase)

Question 20

nommer chacune des histones présentent en 2 copies au niveau du nucléosome

Answer 20

H2A
H2B
H3
H4
X2

Question 21

existe-il seulement 4 paires d’histones?

Answer 21

NON
en plus des histones classiques, on peut en retrouver plusieurs autres
=plus que 50 histones peuvent être générées, de longueurs et de séquences variables augmentant ainsi le de beaucoup le nombre d’aa pouvant être modifiées par ajout de molécules

Question 22

ou se lie les histones H1? permet quoi?

Answer 22

se lient à ADN à l’endroit ou il n’est pas enroulé autour de l’octamère ce qui lui permet de contrôler la configuration 3D de la chromatine
ADN internucléosomique

Question 23

comment s’appelle la région de la chromatine transcriptionnellement active?

Answer 23

EUCHROMATINE

ouverte

Question 24

comment s’appelle la région de la chromatine transcriptionnellement non active/non transcrite?

Answer 24

HÉTÉROCHROMATINE

Compact

Question 25

comment catégoriser une histone hypo-acetylé?

Answer 25

moins ou = à 1 acétyle

Question 26

comment catégoriser une histone hyper-acetylé?

Answer 26

plus que ou = 3 acétyles

Question 27

V OU F: chez la femme, le X inactivé est hyper acétylé

Answer 27

FAUX il est hypo-acétylé et hyperméthylé *l'acétylation des histones altèrent leur structure secondaire et tertiaire* =plus histones sont acétyles et plus elle adoptent une configuration d'euchromatine =plus les gènes sont facilement transcrits *on veut donc le moins possible d'euchromatine = hypo acétyle!

Question 28

les différents acides aminés de chacune des différentes histones peuvent être ... afin de contrôler la façon dont les nucléosomes interagissent avec ADN

Answer 28

acétyles, méthylés, phosphorés ou ubiquitinés

Question 29

qu'est ce que le code des histones?

Answer 29

**Selon la molécule d’histone impliquée et l’acide aminé altéré, ces changements peuvent soit ouvrir ou compacter la chromatine, pour activer ou inhiber sa transcription.** *Les modifications des histones contrôlent la transcription, et constituent le “code d’histones”*

Question 30

V OU F: Polycomb (Pc) active les transcription sur des longs segments d'ADN?

Answer 30

FAUX INACTIVE! sur de longs segments ADN TTX active et Pc inactive

Question 31

V OU F: Pc et TTX peuvent modifier le code d'histones?

Answer 31

vrai | ils sont généralement recrutés par des histones spécifiquement modifiées

Question 32

qu'est ce qui peut faire glisser l'ADN sur les histones afin d'exposer ou de cacher les promoteurs?

Answer 32

topoisomérase

Question 33

quel type ADN est enroulé autour de protamines et non d'histones? quel est l'impact?

Answer 33

ADN des spermatozoides | les protamines permettent une compaction plus dense de ADN mais celui-ci ne peut pas être transcrit

Question 34

comment ADN paternel peut être transcrit si les protamines compactent celui-ci?

Answer 34

après la fécondation de l'ovocyte, ADN paternel de défait des protamines pour s'associer aux histones =association doit être parfaite pour s'assurer que les gènes requis soit accessibles (erreurs à ce niveau=fatales)

Question 35

comment dsARN (double-brin) peut inhiber la transcription des gènes?

Answer 35

il se lie à la séquence ADN complémentaire ou il recrute l'enzyme Met1 qui méthyle les CG adjacents

Question 36

quels types ADN ont un rôle primordial dans le contrôle épigénétique de l'embryogenèse, différentiation cellulaire, de la transcription et de la carcinogenèse

Answer 36

siRNA et lncARN

Question 37

expliquer comment la cascade dsRNA/Met1 constitue un contrôle pré-transcriptionnel

Answer 37

La méthylation des CG est **transmise de la cellule marquée à toutes ses descendantes**, sans requérir la présence de dsRNA à chaque fois! cette méthylation inhibe la transcription des gènes pour toutes les cellules descendantes

Question 38

nommer les 2 types ARN-inhibiteurs

Answer 38

- microRNA/miRNA; produit physiologiquement par la cellule | - short inhibitory RNA/siRNA; introduits artificiellement par les investigateurs pour moduler l'expression génique

Question 39

2500 miRNA sont connus dont plus de 150 qui modulent l'expression de...

Answer 39

anti-oncogène P53

Question 40

est-ce que la majorité de notre génome est traduit en protéines?

Answer 40

NON 80% du génome est transcrit en ARN mais seulement 3% est traduit en protéines =donc majorité ne codent pas!

Question 41

comment sont formés les dsRNA?

Answer 41

1- ADN peut générer un ARN complémentaire à lui-même, qui se replie en épingle à cheveux et forme=dsRNA 2- **lorsque les 2 brins ADN sont transcrits ils sont complémentaires et en se liant= forme dsRNA

Question 42

comment sont formés les siRNA?

Answer 42

dans le cytoplasme, les dsRNA sont reconnus par DICER qui les coupe en segments de 18-25 nt, soit les siRNA

Question 43

les sirRNA sont transférés à...?

Answer 43

RISC

Question 44

rôle du complexe siRNA-RISC

Answer 44

quand ce complexe reconnait une séquence ARN complémentaire, il la clive =destruction ARNm empêche donc la traduction de cet ARNm en protéine =controle post transcriptionnel

Question 45

effets d'avoir une mutation de DICER?

Answer 45

blastomères pulmonaires primitifs; tumeur pulmonaire pédiatrique très rare et caractérisé par une prolifération de cellules blastiques indifférenciées et à plusieurs autres cancers!

Question 46

nommer d'autres mécanismes épigénétiques de contrôle de transcription? (juste savoir qu'ils existent)

Answer 46

miRNA, endommagées-siRNA et piRNA (Piwi) (Elle détruit l'ARNm ciblé)

Question 47

taille des lncRNA

Answer 47

plus grande que 200 nt

Question 48

v ou f; les IncRNA ont beaucoup de potentiel de traduction en protéines

Answer 48

FAUX | peu ou pas de potentiel de traduction en protéines

Question 49

avons nous plus de lncRNA que de gènes?

Answer 49

OUI plus de 50 000 lncRNA alors que 20 000 gènes *presque 3x plus de lncRNA que de gènes

Question 50

donner 2 exemples de lncRNA et ce qu'ils modulent respectivement

Answer 50

- H19 module IGF2 - XIST module inactivation du X

Question 51

les lncRNA peuvent se lier à des ARNm et ont deux effets possibles; lesquels?

Answer 51

- augmenter la demi-vie de ces ARNm afin de produire plus de protéines par transcrit de ARNm - activer la dégradation des ARNm; forme d'inhibition post-transcriptionnelle

Question 52

décrire le rôle des lncRNA dans l'embryogénèse et comment varie la complexité des organes

Answer 52

*rôle primordial dans le développement embryonnaire et organogenèse!* - La complexité des organes augmentent proportionnellement avec l'augmentation du nombre et de la variabilité des différents lncRNA

Question 53

v ou f: le miRNA Let 7 augmente l'expression du facteur souche

Answer 53

FAUX la PERTE de l'état souche est caractérisé par une expression de Let 7 (inhibe la cascade) **ESCC miRNA active les facteurs déterminant l'état souche!

Question 54

v ou f: il est impossible pour les cellules humaines différenciées d'être reprogrammées en cellules souches!

Answer 54

FAUX | *c'est possible! en introduisant des miRNA de types "facteurs souches"

Question 55

Les miRNA peuvent ils être impliqué dans la croissance foetale?

Answer 55

Oui, les miRNA peuvent joué un rôle sur le développement des souris et les rendre hyper musclés | *inhibe la croissance cardiomycocytes et indirectement par une cascade d'inhibition= augmente les canaux K+

Question 56

quel gène inhibe la croissance musculaire?

Answer 56

la myostatine

Question 57

qu'arrive t'il la myostatine est muté?

Answer 57

*miR1 (une miRNA) peut reconnaitre et cliver ARNm de la myostatine | =la masse musculaire est doublé car la myostatine ne peut plus inhiber la croissance musculaire

Question 58

Résumé des ncRNA

Answer 58

Question 59

combien de gènes environs ne respectent pas les règles de Mendel et sont considéré comme des gènes ayant une expression parentale préférentielle?

Answer 59

100-200 gènes; 0,5 à 1% des nos gènes

Question 60

une môle d'origine androgénique (2 noyaux paternels, 0 maternel) aura comme caractéristiques particulières...

Answer 60

villosités placentaires oedématiées et hyperplasiques, sans embryon

Question 61

une môle avec un triploïdie maternelle (deux haploïdes maternels, et un paternel) aura comme caractéristiques particulières...

Answer 61

placenta très hypoplasies et des foetus avec un retard de croissance très important

Question 62

une môle avec un triploïdie paternelle (deux haploïdes paternels, et un maternel) aura comme caractéristiques particulières...

Answer 62

placentas volumineux avec villosités placentaires oedomatiées et un embryon souvent très petit ou absent (mais parfois de taille relativement normale)

Question 63

différences entre une triploïdie non molaire et molaire

Answer 63

``` NON MOLAIRE (maternelle) -hypoplasie placentaire -retard de croissance -hydrocéphalie (penser au petit bébé avec un grosse tête et un mini sac à dos aka son placenta) ``` ``` MOLAIRE (paternelle) -placenta très volumineux -villosités énormes et hydropiques (oedeme) -absence de foetus!! (pas de bébé) ```

Question 64

IGF2 a une expression...

Answer 64

PATERNELLE *active la prolifération cellulaire dans plusieurs organes lors de l'embryogénèse et dans plusieurs tumeurs de l'enfant et de l'adulte

Question 65

H19 a une expression...

Answer 65

MATERNELLE *ajacent à IGF2 sur 11p15.2 =inhibe expression de IGF2

Question 66

effet d'une triploïdie paternelle sur le placenta

Answer 66

*2 copies pères et 1 de la mère -H19 s'exprime sur allèle maternelle -IGF2 s'exprime sur allèle paternelle =seulement 1 copie active de H19 pour inhiber 2 copies de IGF2 =surexpression de IGF2 =croissance anormale du placenta

Question 67

effet d'une triploïde maternelle sur le placenta

Answer 67

*2 copies mères et 1 copie père -2 allèles actifs pour inhiber 1 copie de IGF2 -sous expression de IGF2 =hypoplasie placentaire sévère, retard de croissance sévère du foetus

Question 68

le P57 a une empreinte X et donc une expression X

Answer 68

empreinte paternelle | expression maternelle

Question 69

qu'est ce que la rétention post mortem?

Answer 69

diploïdie (1 pat et 1 mat) composante maternel exprimant P57 certaines villosités sont volumineuses et oedomatisées (hydropiques)

Question 70

qu'est ce qu'une môle partielle?

Answer 70

triploïdie; 2 paternel + 1 maternel plus de villosités ectopiques que rétention post mortem cytotrophoblaste exprime P57

Question 71

qu'est ce qu'une môle complète?

Answer 71

diploïdie (2 pat, 0 mat) villosités extrêmement volumineuses et très hydropiques cytotrophoblaste exprime PAS P57 mais il est exprimé dans le syncytiotrophoblaste et dans la déciduale)

Question 72

qu'est ce qu'une disomie uniparentale? (UPD)

Answer 72

chromosome est présent en 2 copies mais ces deux copies proviennent du même parent

Question 73

quelles maladies sont le résultat d'une UPD?

Answer 73

Prader Willi (UPD 15 Mat) AngelMan (UPD 15 Pat) Syndrome BeckWith-Wiedemann (UPD 11 Pat)

Question 74

si la non disjonction survient dans la première division méiotique, il y a ...

Answer 74

hétérodisomie | *les cellules possèdent chacune des deux copies du chromosome d'un parent et aucun de l'autre parent

Question 75

si la non disjonction survient dans la deuxième division méiotique, il y a...

Answer 75

isodisomie | *les cellules possèdent 2 copies identiques du chromosome

Question 76

l'isodomie ou l'hétérodisomie est plus fréquente?

Answer 76

hétérodisomie est plus fréquente!! | moins létale= gènes récessifs létaux ne sont pas identiques sur cette paire de chromosome!

Question 77

qu'est ce que les domaines d'empreinte?

Answer 77

gènes soumis a une empreinte parentale regroupés sur de très petites régions chromosomiques

Question 78

qu'est ce que les centres d'empreinte?

Answer 78

gènes qui sont méthylés différemment sur l'allèle paternel vs allèle maternel

Question 79

qu'est ce que la marque d'empreinte?

Answer 79

**méthylation différentielle** allèle maternel vs allèle paternel =contrôle expression de ces allèles, qui contrôlent expression de tous les gènes inclus dans cette région

Question 80

comment la marque d'un individu reflète son sexe et non celui de ses parents?

Answer 80

la marque d'empreinte est effacée et réinstiutée durant la gamétogénèse *En d'autres mots, le bagage qui vient de mon père est maintenant mon bagage*

Question 81

v ou f: la marque épigénétique provenant des parents est effacée lors de la déméthylation globale de la morula

Answer 81

FAUX, - les allèles des 2 parents sont initialement généralement transcrits de façon identique, et ce n’est que plus tard (une fois que les allèles sont méthylés, acétylés et autrement modifiés) que leur transcription sera différente.

Question 82

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS):

Answer 82

elle est caractérisée - une gigantisme asymétrie de taille des membres) - Une omphalocèle (fermeture incomplète de l’ombilic avec viscères extra- abdominaux néanmoins recouverts de peau ou d’amnion, suite à l’hépatomégalie), - une macroglossie et - des lobes d’oreilles striés. - Ces enfants ont un risque de 10% de développer une tumeur embryonnaire . Ces anomalies sont expliquées par une **surproduction de la protéine IGF2 et d’autres proto-oncogènes inclus dans la région 11p15.5.**

Question 83

sur le domaine 11p15.5, contenant plusieurs gènes avec empreinte parentale, les gènes ayant expression paternelle agissent comme X et ayant une expression maternelle agissent comme X

Answer 83

- expression paternelle=proto-oncogènes - expression maternelle=suppresseur de tumeurs

Question 84

Syndrome de Silver Russel

Answer 84

H19pat actif, ou dup H19mat - surexpression H19 → inhibition IGF2 (H19 = miRNA, inhibe > 5 proto- oncogènes) Retard de croissance Retard développemental (moteur et cognitif) et troubles d’apprentissage si hypoglycémie

Question 85

qu'est ce que l'hypothèse de Haig?

Answer 85

les gènes d'empreintes parentales influencent le développement de l'embryon; mais on ne sait pas trop pourquoi... Hypothèse de Haig; -les mâles veulent avoir des gros bébés=expression de facteur de croissance/proto oncogènes -les femmes veulent des assez gros bébés mais pas trop gros pour être capable de l'accoucher!= inhibe proto-oncogènes d'origine paternelle

Question 86

qu'arrive t-il si, en présence d'un cancer, DNA- Méthyle-trasnférase (DNMT) et Histone DeAcetylase (HDAC) sont inactivés?

Answer 86

la cellule peut ré-activer certains gènes de façon non spécifique et si ceux-ci sont proto oncogènes, facteurs de croissance vasculaire, télomérase ou gènes favorisant la métastase =augmente le potentiel d'agressivité de la cellule

Question 87

Est ce que les anomalies épigénétiques sont tout aussi importantes que les mutations “conventionnelles” de l'ADN pour le cancer

Answer 87

**- OUIIIIIII, on peut utiliser des médicaments qui inhibent le DNMT et l’HDAC dans le traitement du cancer: ces médicaments réactivent des gènes de façon non-spécifique, et l’on a remarqué qu’il est fréquent que des gènes suppresseurs de tumeurs sont ainsi réactivés. ** - il est maintenant possible de diagnostiquer moléculairement et de façon précoce l’apparition d’adénomes colo-rectaux (tumeurs pré-cancéreuses) et d’adénocarcinomes colo-rectaux: les cellules normales ont un profil de méthylation normal, alors que les cellules des adénomes et des adénocarcinomes **hyper- méthylent** certains gènes. Ainsi, plutôt que de faire une coloscopie à tous les individus de 50 ans ou plus (procédure lourde qui peut causer une perforation du côlon), il est possible d’évaluer le profil de méthylation au niveau des cellules desquamées dans les selles

Question 88

v ou f: les miRNA ont seulement un effet anti oncogénique dans tous les tissus

Answer 88

FAUX peuvent avoir un effet anti oncogénique (suppresseur de tumeurs) ou oncogénique (oncomir) dans différents tissus =compliqué de les utiliser dans le traitement du cancer

Question 89

y'a t-il un lien direct entre la nutrition maternelle et le développement de maladies chez l'adulte?

Answer 89

OUI risque obésité, asthérosclérose et maladie coronariennes augmentent à l'âge adulte s'il y a eu une malnutrition foetale (manque de calories) durant la grossesse

Question 90

quelles maladies peuvent être "évitées" par les miRNA

Answer 90

Huntington et syndrome du X fragile =génèrent une protéine cytotoxique si mutation *miRNA reconnaissent ARNm mutés et le détruise et donc empêche l'accumulation de la protéine cytotoxique

Question 91

que signifie CRISPR

Answer 91

clustered regularly interspaced short palindromic repeats

Question 92

décrire les étapes de CRISPR

Answer 92

- sgRNA (single guide RNA) frome un complexe avec Cas9 - sgRNA reconnait et lie ADN complémentaire alors que Cas9 coupe les 2 biens - tente de relier les 2 segments coupés; si pas de ADNdb pour effectuer la réparation= pas parfait (microdéletion ou micro insertion); allèle est inactivé *knock out - si présence ADN db complémentaire (ajouté au système); on répare la mutation ou on insère des nouveaux gènes controlés par le promoteur du gène d'intérêt *knock in

Question 93

est-ce que CRISPR-Cas 9 peut être utilisé avec succès sur des embryons humains?

Answer 93

NON!!! perturbe énormément le génome si technique effectuée sur des embryons humaines =résultats catastrophiques

Question 94

est-il également possible de modifier Cas9 pour corriger une mutation?

Answer 94

OUI inactive les 2 sites enzymatiques qui coupent ADN introduit site enzymatique de type dé-aminase; on convertie une cytosine en thymine

Question 95

Les gènes sont généralement impliquées dans quoi chez l'humain?

Answer 95

Chez l’humain, une centaine de gènes ont une empreinte parentale; ces gènes sont généralement impliqués dans la croissance cellulaire ou ont un effet neuropsychologique.

Question 96

Qu'est-ce qu'un zygotes androgénétiques?

Answer 96

zygotes androgénétiques13 (2 noyaux paternels, 0 maternel): développement relativement normal du placenta et des membranes, mais développement très désorganisé de l'embryon avec résorption rapide;

Question 97

Qu'est-ce qu'un zygote gynogénétique?

Answer 97

zygotes gynogénétiques (2 noyaux maternels, 0 paternel): développement relativement normal mais retardé de l'embryon, avec hypoplasie placentaire très sévère;

Question 98

Quelles sont les 3 facons pour avoir le syndrome de BW?

Answer 98

Question 99

Discuter du domaine 11p15.5.

Answer 99

Le domaine 11p15.5 contient plusieurs gènes avec empreinte parentale, certains avec une expression maternelle, d’autres avec une expression paternelle. Ces gènes agissent tous comme des proto-oncogènes lorsqu’ils ont une expression paternelle, ou comme des gènes suppresseurs de tumeurs lorsque leur expression est maternelle.

Question 100

Qu'est-ce que le Syndrome de Silver-Russell?

Answer 100

- Ce syndrome, également très rare, est - caractérisé par un retard de croissance prénatal et postnatal sévère (avec hypoplasie asymétrique des membres dans la moitié des cas) en association avec plusieurs dysmorphismes. - Il est le résultat d’une anomalie en 11p15.5 dans la majorité des cas (soit une absence de méthylation de l’allèle paternel de H19, ou d’une duplication du H19mat), ce qui cause une surexpression d’H19 qui diminue l’expression d’IGF2 - vous remarquerez qu’il s’agit de l’inverse du syndrome de Beckwith-Wiedemann - Le gène H19 de la région 11p15.5 n’est exprimé que sur l’allèle maternel; H19 est transcrit en ARNm, mais cet ARNm n’est pas traduit en protéine. Cet ARNm est digéré en miRNA, et ce miRNA inhibe partiellement l’action d’IGF2 et d’au moins 4 autres protooncogènes

Question 101

Qu'est-ce que le syndrome de Turner et sa relation avec les gènes?

Answer 101

- les patientes à 45,Xmat sont plus à risque d’avoir une malformation cardiaque, un cou palmé et des difficultés de langage que les 45,Xpat. - Il semble donc que un ou plusieurs gènes du chromosome X sont sujets à une empreinte parentale, avec expression paternelle requise pour enclencher un développement normal.

Question 102

Le BWS et le SRS sont tous les deux 10 fois plus fréquents | dans les FIV, pourquoi?

Answer 102

il semble que ces associations soient causées par une anomalie de l’établissement de l’empreinte pendant la gamétogenèse (ces anomalies prédisposent ces couples à l’infertilité), plutôt qu’à une anomalie induite par la technique de FIV – les traitements favorisant la survie de l’embryon (Vermeiden et Bernardus, 2013).