2 Arvelige sykdommer

Question 1

10-åring som har slitt med epistaxis omtrent hver dag fra han begynte på skolen. Faren har også slitt med epistaxis. Mistanke?

Answer 1

Mb. Osler. Hereditær hemoragisk telangiektasi.

Question 2

Hvilke manifestasjoner kan mb. Osler gi?

Answer 2

Epistaxis, telangiektasier, GI-blødning, pulmonale og cerebrale arteriovenøse malformasjoner.

Question 3

Behandling mb. Osler?

Answer 3

Symptomatisk.

Question 4

Arvegang mb. Osler?

Answer 4

Autosomal dominant.

Question 5

Hva er cystisk fibrose?

Answer 5

Autosomal recessive sykdom med mutasjon i klorid-transportør.

Question 6

Hva blir symptomet/funnet fra huden (svettekjertler) ved CF?

Answer 6

Veldig salt svette. Klorid tas ikke opp. Na følger normalt etter Cl, men tas derfor heller ikke opp. Dermed mye salt I svetten.

Question 7

Hvordan påvirkes luftveiene av CF?

Answer 7

Her er det redusert utskillelse av Cl som er problemet, og dermed et svært mukøst sekret.

Question 8

Hva er fødselsinsidensen av CF?

Answer 8

1/5 000

Question 9

Forventet levetid ved CF?