Κεφάλαιο 5 Flashcards
(34 cards)
Ποιοι ήταν οι λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel?
Μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρίζει. Διάλεξε, για παράδειγμα, το χρώμα των ανθέων ή το ύψος του φυτού και όχι όλα τα γνωρίσματά του.
Χρησιμοποίησε για τα πειράματά του αμιγή (καθαρά) στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε, δηλαδή στελέχη τα οποία μετά την αυτογονιμοποίηση θα παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα (π.χ. ψηλό φυτό, ιώδες άνθος).
Ανέλυσε τα αποτελέσματά του στατιστικά, δηλαδή μετρούσε τους απογόνους των ατόμων τα οποία είχαν μια συγκεκριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότητες εμφάνισης τους.
Άλλο σημαντικό στοιχείο που τον βοήθησε στην έρευνά του ήταν ότι επέλεξε με μεγάλη προσοχή το φυτό που χρησιμοποίησε.
Γιατί ο Mendel διάλεξε το μοσχομπιζελο?
Το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα. Αναπτύσσεται πολύ εύκολα και εμφανίζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες του όπως στο ύψος, όπου εμφανίζονται ψηλά και κοντά φυτά, στο χρώμα του άνθους, όπου υπάρχουν ιώδη και λευκά άνθη, στο χρώμα και στο σχήμα του σπέρματος καθώς και σε άλλες ιδιότητες. Είναι απαραίτητο ο οργανισμός ο οποίος χρησιμοποιείται για τη μελέτη των μηχανισμών της κληρονομικότητας να εμφανίζει ποικιλότητα σε κάποιους χαρακτήρες. Δεν μπορούμε, για παράδειγμα, να μελετήσουμε την κληρονομικότητα του χρώματος των μαλλιών σε έναν πληθυσμό στον οποίο όλα τα άτομα έχουν ξανθά μαλλιά.
Το μοσχομπίζελο επίσης παρέχει τη δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης, πέρα από την αυτογονιμοποίηση, η οποία συμβαίνει φυσιολογικά. Σ’ αυτήν, η γύρη από τους στήμονες ενός άνθους πέφτει στον ύπερο του ίδιου άνθους, ενώ στην τεχνητή γονιμοποίηση η γύρη από τους στήμονες ενός άνθους μπορεί να μεταφερθεί με ειδικό εργαλείο στον ύπερο του επιθυμητού άνθους. Επιπλέον, το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων.
Περιγράψτε την κλασική πορεία διασταυρώσεων του Mendel
Αρχικά ο Mendel δημιούργησε αμιγή στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε. Αφού απέκτησε τέτοια στελέχη, στη συνέχεια έκανε τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ δύο αμιγών φυτών, που διέφεραν ως προς την ιδιότητα αυτή. Τα φυτά αυτά αποτελούσαν την πατρική γενιά (Ρ). Οι απόγονοι τους ήταν η πρώτη θυγατρική γενιά, που ήταν άτομα υβριδικά (γενιά F1,), δηλαδή ήταν απόγονοι αμιγών γονέων που είχαν διαφορετική έκφραση του ίδιου χαρακτήρα, όπως ψηλό και κοντό φυτό. Τα άτομα αυτά τα άφηνε να αυτογονιμοποιηθούν και έπαιρνε τους απογόνους τους, που αποτελούσαν τη δεύτερη θυγατρική γενιά (γενιά F2). Από τα αποτελέσματα των πειραμάτων του ο Mendel διατύπωσε τους νόμους της κληρονομικότητας: το νόμο του διαχωρισμού των αλλήλόμορφων γονιδίων και το νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων.
Τι διαπίστωσε ο Μέντελ στα πειράματα του και τι πρότεινε?
Όταν ο Mendel διασταύρωσε αμιγή κοντά φυτά με αμιγή ψηλά φυτά, διαπίστωσε ότι όλα τα φυτά της F1ήταν ψηλά. Όταν τα φυτά της F1, διασταυρώθηκαν μεταξύ τους, προέκυψαν φυτά ψηλά και κοντά σε συγκεκριμένη και ίδια πάντα αναλογία. Επειδή ο κληρονομικός παράγοντας που καθορίζει το χαμηλό ύψος ξαναεμφανίζεται στην F2γενιά, συμπέρανε ότι δε θα πρέπει να έχει «χαθεί» από την F1.
Από αυτά τα αποτελέσματα ο Mendel πρότεινε ότι κάθε κληρονομικός χαρακτήρας, όπως το ύψος, ελέγχεται από δύο παράγοντες, που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι «κληρονομικοί παράγοντες» του Mendel είναι τα γονίδια.
Τι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια?
Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από αλληλόμορφα γονίδια, δηλαδή γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα, όπως χαμηλό ή ψηλό ύψος φυτού.
Τι ειναι το ομοζυγο και ετεροζυγο άτομο?
Ένα άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονίδια για μια συγκεκριμένη ιδιότητα είναι ομόζυγο για την ιδιότητα αυτή, ενώ ένα άτομο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια είναι ετερόζυγο.
Τι είναι το επικρατές και υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο? Πώς γράφονται?
Ο Mendel παρατήρησε ότι σε μερικά ετερόζυγα άτομα το ένα αλληλόμορφο μπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου. Αυτό που καλύπτει ονομάζεται επικρατές και αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενο. Κατά τη διασταύρωση ψηλών με κοντά φυτά το αλληλόμορφο για το ψηλό είναι επικρατές στο αλληλόμορφο για το κοντό. Συνήθως το επικρατές συμβολίζεται με κεφαλαίο γράμμα και το υπολειπόμενομε μικρό. Κατά κανόνα για το συμβολισμό χρησιμοποιείται το πρώτο γράμμα του επικρατούς χαρακτήρα.
Πότε ένα άτομο είναι ομόζυγο για το επικρατές, για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο και πότε εταιροζυγο? (Με παράδειγμα)
Ένα άτομο που έχει δύο ίδια επικρατή αλληλόμορφα είναι ομόζυγο για το επικρατές γονίδιο και συμβολίζεται με δύο κεφαλαία γράμματα, όπως ΨΨ για τα ψηλά φυτά. Ένα άτομο που έχει δύο ίδια υπολειπόμενα αλληλόμορφα είναι ομόζυγο για το υπολειπόμενο γονίδιο και συμβολίζεται με δύο μικρά γράμματα, όπως ψψ για τα κοντά φυτά. Μια άλλη περίπτωση είναι το άτομο να έχει ένα επικρατές και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο, δηλαδή να είναι ετερόζυγο, όπως Ψψ, που αντιστοιχεί στα ψηλά φυτά της F γενιάς. Η εμφάνιση ενός ατόμου δεν αποκαλύπτει πάντοτε τα αλληλόμορφά του.
Τι είναι γονότυπος και φαινότυπος?
Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού, ενώ ο φαινότυπος αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπου ενός οργανισμού, όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση.
Τι λέει ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων? (1ος νόμος του Mendel)
Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες είναι αποτέλεσμα γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών.
Αυτή η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελούν τον πρώτο νόμο του Mendel ή το νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.
Ποια ήταν η γονοτυπική και φαινοτυπική αναλογία της γενιας F1 και F2?
Ο Mendel διασταύρωσε κοντά (ψψ) με ψηλά (ΨΨ), φυτά. Τα φυτά της F1 είχαν όλα τον ίδιο φαινότυπο, ψηλό, με γονότυπο Ψψ (ετερόζυγα). Βγαίνει λοιπόν το συμπέρασμα ότι όλα τα άτομα της F1 γενιάς είναι φαινοτυπικά όμοια.
Στη συνέχεια διασταύρωσε τα φυτά της F1 μεταξύ τους. Από τη διασταύρωση προκύπτουν άτομα ΨΨ, Ψψ και ψψ. Ένα άτομο ΨΨ προκύπτει, όταν ένας γαμέτης που περιέχει το αλληλόμορφο Ψ γονιμοποιήσει ένα γαμέτη που περιέχει επίσης το αλληλόμορφο Ψ. Ένα ψψ φυτό προκύπτει, όταν ένας ψ γαμέτης γονιμοποιήσει έναν ψ γαμέτη, και ένα Ψψ άτομο προκύπτει από συνδυασμό ενός Ψ με έναν ψ γαμέτη. Επειδή οι δύο από τους τέσσερις δυνατούς συνδυασμούς γαμετών παράγουν ένα ετερόζυγο άτομο, ενώ οι υπόλοιποι συνδυασμοί δίνουν ένα ομόζυγο επικρατές και ένα ομόζυγο υπολειπόμενο, η γονοτυπική αναλογία από μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού δύο ατόμων της F1 είναι 1ΨΨ : 2Ψψ : 1ψψ. Η αντίστοιχη φαινοτυπική αναλογία είναι 3 ψηλά προς 1 κοντό φυτό, δηλαδή 3:1.
Τι είναι η διασταύρωση μονοϋβριδισμού?
Οι διασταυρώσεις που μελετάται ο τρόπος κληρονομησης ενός χαρακτήρας ονομάζονται διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού.
Τι ονομάζεται διασταύρωση ελέγχου?
Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο ονομάζεταιδιασταύρωση ελέγχου. Το ομόζυγο υπολειπόμενο άτομο έχει πάντοτε ένα μόνο γονότυπο που καθορίζει και το φαινότυπο.
Τι ονομάζονται φυλοσύνδετα γονιδια και πως κληρονομούνται?
Στον άνθρωπο υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται φυλετικά και διαφέρουν ανάμεσα σε αρσενικά και θηλυκά άτομα. Τα φυσιολογικά θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος όμοιων Χ χρωμοσωμάτων, ενώ τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα και ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Τι είναι η αιμορροφιλία Α?
Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται με ΧΑκαι είναι επικρατές.
Γιατί οι φυλοσύνδετες υπολειπόμενες ασθένειες είναι συχνότερες στα αρσενικά άτομα?
Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά: ΧαΥ και ΧΑΥ και τρεις στα θηλυκά: ΧαΧα, ΧΑΧα και ΧΑΧΑ. Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, οι ασθένειες που ελέγχονται από υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια στα θηλυκά άτομα.
Ποια γονίδια ονομάζονται ατελώς επικρατή? Τι σχέση έχουν οι γονοτυπικές με τις φαινοτυπικές αναλογίες?
Ατελώς επικρατή λέγονται τα γονίδια που προσδίδουν στα ετεροζυγα άτομα φαινότυπο ενδιάμεσο, μεταξύ των δύο ομοζυγων. Στην F2 γενιά η γονοτυπική αναλογία είναι ίδια με τη φαινοτυπική.
Ποια γονίδια λέγονται συνεπικρατή?
Τα αλληλόμορφα γονίδια τα οποία σε ετερόζυγη εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο, ονομάζονται συνεπικρατή.
Τι είναι το σύστημα ΑΒΟ?
Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α. Ατομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγόνο.
Ποια γονιδια καθορίζουν την ομάδα αίματος?
Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο.Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Ατομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, ΙΑΙΑ ή ΙΑ i.Ατομα ομάδας Β έχουν γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒ i,ενώ άτομα ΑΒ έχουν ΙΑΙΒ. Τα άτομα ομάδας Ο είναι ii.
Τι είναι τα θνησιγονα αλληλόμορφα και πως λειτουργούν?
Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση. Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα. Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται. Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεταιθνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης. Όταν ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν ο καθένας από ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο, κάθε απόγονος τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος γι’ αυτά και συνεπώς να μην επιβιώνει μέχρι τη γέννηση.
Τι είναι τα πολλαπλά αλληλόμορφα, πώς σχετίζονται με ασθένειες, με το σύστημα ABO και γιατί αλλάζουν τις αναλογίες του Μέντελ?
Είναι γνωστό ότι στα διπλοειδή κύτταρα υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για μία ορισμένη γενετική θέση, ενώ ένα απλοειδές κύτταρο, όπως ένας γαμέτης, έχει μόνο ένα. Εντούτοις, εάν εξετάσουμε ένα πληθυσμό ατόμων μπορεί να βρούμε περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για μία γενετική θέση. Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Πολλά γονίδια που ευθύνονται για τη δημιουργία ασθενειών έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια, όπως συμβαίνει στη β-θαλασσαιμία. Συνήθως κάθε αλληλόμορφο του φυσιολογικού γονιδίου σχετίζεται με διαφορετική μορφή της ίδιας ασθένειας, ήπια ή σοβαρή. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος, σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ, είναι επίσης πολλαπλά αλληλόμορφα. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που γίνονται.
Περιγράψτε το δεύτερο πείραμα του Mendel
Σε μια δεύτερη σειρά πειραμάτων ο Mendel μελέτησε την κληρονομικότητα δύο διαφορετικών χαρακτήρων. Οι χαρακτήρες που επέλεξε ήταν το σχήμα και το χρώμα του σπέρματος. Το σχήμα του σπέρματος μπορεί να είναι λείο ή ρυτιδωμένο (καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Λ,λ) και το χρώμα είναι κίτρινο ή πράσινο (καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Κ,κ). Όταν ο Mendel διασταύρωσε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα με φυτά που είχαν ρυτιδωμένα και πράσινα σπέρματα, όλοι οι απόγονοι είχαν λεία και κίτρινα σπέρματα. Έβγαλε συνεπώς το συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο που καθορίζει το λείο σχήμα σπέρματος είναι επικρατές έναντι του ρυτιδωμένου, και, αντίστοιχα, αυτό που καθορίζει το κίτρινο χρώμα είναι επικρατές του πράσινου.
Στη συνέχεια, διασταύρωσε τα φυτά της F1, (γονότυπος ΛλΚκ) μεταξύ τους. Ο Mendel παρατήρησε τέσσερις τύπους σπερμάτων στην F2 γενιά: λεία και κίτρινα, λεία και πράσινα, ρυτιδωμένα και κίτρινα, καθώς και ρυτιδωμένα και πράσινα σε αναλογία 9:3:3:1.
Τι λέει ο δεύτερος νόμος του Μέντελ?
το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
