5 - Aberraciones Cromosomicas Flashcards
¿Qué son las aberraciones cromosómicas?
Las aberraciones cromosómicas son cambios estructurales o numéricos en los cromosomas que pueden
afectar el número total de cromosomas, la estructura de los cromosomas individuales o la distribución de
material genético en los cromosomas.
¿Cuáles son los tipos principales de aberraciones cromosómicas?
Los tipos principales de aberraciones cromosómicas son las numéricas (aneuploidías) y las estructurales. Las
aneuploidías incluyen la trisomía y la monosomía, mientras que las aberraciones estructurales incluyen
deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
¿Qué es la trisomía?
La trisomía es una aneuploidía en la que hay una copia extra de un cromosoma específico. Por ejemplo, en la
trisomía 21, hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales, lo que resulta en el síndrome
de Down.
¿Qué es la monosomía?
La monosomía es una aneuploidía en la que falta un cromosoma específico. Por ejemplo, la monosomía del
cromosoma X es la causa del síndrome de Turner, en el cual una mujer tiene solo un cromosoma X en lugar
de los dos habituales
¿Cuáles son las causas de las aberraciones cromosómicas?
Las causas de las aberraciones cromosómicas pueden ser errores durante la división celular, exposición a
agentes mutagénicos, herencia de padres portadores o errores durante la recombinación cromosómica.
¿Cómo se diagnostican las aberraciones cromosómicas?
Las aberraciones cromosómicas se diagnostican mediante pruebas genéticas como el análisis citogenético
(cariotipo), microarrays de ADN y técnicas de secuenciación del genoma.
¿Cuál es el impacto de las aberraciones cromosómicas en la salud?
Las aberraciones cromosómicas pueden tener diversos efectos en la salud, desde alteraciones físicas y
desarrollo anormal hasta trastornos genéticos más complejos. El impacto depende del tipo y tamaño de la
aberración, así como de los genes afectados
¿Qué es una deleción cromosómica?
Una deleción cromosómica es una aberración estructural en la que se pierde una porción de un cromosoma.
Puede resultar en la pérdida de genes específicos y dar lugar a trastornos como el síndrome de Williams o el
síndrome de Wolf-Hirschhorn.
¿Qué es una duplicación cromosómica?
Una duplicación cromosómica es una aberración estructural en la que se produce una copia adicional de una
porción de un cromosoma. Esto puede alterar la expresión génica y contribuir a trastornos como el síndrome
de duplicación del cromosoma 15q o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
¿Qué es una inversión cromosómica?
Una inversión cromosómica es una aberración estructural en la que un segmento de un cromosoma se
invierte en su orientación. Puede tener efectos variables según la ubicación y el tamaño de la inversión, y se
asocia con trastornos como la hemofilia A y el síndrome de inversión del cromosoma 9.
¿Qué es una translocación cromosómica?
Una translocación cromosómica es una aberración estructural en la que un segmento de un cromosoma se
mueve y se une a otro cromosoma no homólogo. Puede ser recíproca o balanceada, y se asocia con trastornos
como la leucemia mieloide crónica y el síndrome de Down por translocación.
¿Qué es la fragilidad cromosómica?
La fragilidad cromosómica es una condición en la que ciertas regiones cromosómicas son propensas a
romperse o formar estructuras inestables. La fragilidad cromosómica puede estar asociada con trastornos
como el síndrome del cromosoma X frágil y el síndrome de Bloom.
¿Qué es el mosaicismo cromosómico?
El mosaicismo cromosómico es una condición en la que una persona tiene dos o más poblaciones de células
con diferentes composiciones cromosómicas. Puede resultar de errores durante la división celular temprana y
puede dar lugar a fenotipos variables dentro del mismo individuo.
¿Cuál es el impacto de las aberraciones cromosómicas en la fertilidad?
Algunas aberraciones cromosómicas pueden afectar la fertilidad al interferir con la producción de
espermatozoides o la función reproductiva. Por ejemplo, los hombres con síndrome de Klinefelter (47, XXY)
pueden tener dificultades para concebir debido a la disminución de la calidad del esperma.
¿Cuál es el papel del asesoramiento genético en las aberraciones cromosómicas?
El asesoramiento genético es fundamental en las aberraciones cromosómicas para proporcionar información
sobre el diagnóstico, el pronóstico, las opciones de tratamiento y las implicaciones genéticas y reproductivas.
Los consejeros genéticos brindan apoyo y orientación a las personas y familias afectadas.
¿Cuál es la relación entre las aberraciones cromosómicas y el cáncer?
Algunas aberraciones cromosómicas están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Por ejemplo,
la translocación entre los cromosomas 9 y 22 está presente en la mayoría de los casos de leucemia mieloide
crónica. El estudio de las aberraciones cromosómicas es importante para el diagnóstico y tratamiento del
cáncer.
¿Qué técnicas se utilizan para analizar las aberraciones cromosómicas?
Para analizar las aberraciones cromosómicas, se utilizan técnicas como la citogenética convencional, el
análisis por microarrays de ADN, la secuenciación del genoma y la fluorescencia in situ híbrida (FISH).
Estas técnicas permiten visualizar y estudiar los cromosomas y detectar alteraciones estructurales y
numéricas.
¿Cuáles son los efectos de las aberraciones cromosómicas en el desarrollo prenatal?
Las aberraciones cromosómicas pueden tener efectos significativos en el desarrollo prenatal. Algunas pueden
causar malformaciones congénitas, retraso en el crecimiento, discapacidades intelectuales y problemas de
salud. El diagnóstico prenatal permite la detección temprana y la toma de decisiones informadas sobre el
embarazo.
¿Qué es la aneuploidía?
La aneuploidía es una aberración cromosómica numérica en la que hay un número anormal de cromosomas.
Puede resultar en trisomías (un cromosoma extra) o monosomías (falta de un cromosoma) y está asociada
con trastornos como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y el síndrome de Turner
(monosomía del cromosoma X).
¿Cuál es el impacto de las aberraciones cromosómicas en la función cerebral?
Algunas aberraciones cromosómicas pueden afectar la función cerebral y estar asociadas con discapacidades
intelectuales, trastornos del desarrollo y problemas de aprendizaje. Por ejemplo, el síndrome de Williams
(deleción en el cromosoma 7) se caracteriza por retraso cognitivo y habilidades lingüísticas inusuales.
¿Cuál es la relación entre las aberraciones cromosómicas y la infertilidad femenina?
Algunas aberraciones cromosómicas, como la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner) o la
deleción del brazo largo del cromosoma X (síndrome de delección X), pueden estar asociadas con problemas
de fertilidad y función ovárica reducida en las mujeres.
¿Cuál es el impacto de las aberraciones cromosómicas en la herencia genética?
Las aberraciones cromosómicas pueden tener un impacto significativo en la herencia genética al alterar la
cantidad o la estructura de los cromosomas involucrados. Esto puede resultar en un mayor riesgo de
transmitir la aberración a la descendencia o de tener hijos con problemas de salud relacionados.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las personas con aberraciones cromosómicas?
El tratamiento para las personas con aberraciones cromosómicas depende del tipo y la gravedad de la
aberración y los síntomas asociados. Puede incluir terapias específicas para trastornos genéticos, manejo de
síntomas, apoyo multidisciplinario y opciones de planificación familiar.
¿Qué son las aberraciones cromosómicas estructurales?
Las aberraciones cromosómicas estructurales son alteraciones en la estructura física de los cromosomas que
pueden involucrar deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones
¿Qué es una deleción cromosómica?
Una deleción cromosómica es una aberración estructural en la que se pierde una porción de un cromosoma.
Puede resultar en la pérdida de genes específicos y dar lugar a trastornos como el síndrome de Williams o el
síndrome de Wolf-Hirschhorn.
¿Qué es una duplicación cromosómica?
Una duplicación cromosómica es una aberración estructural en la que se produce una copia adicional de una
porción de un cromosoma. Esto puede alterar la expresión génica y contribuir a trastornos como el síndrome
de duplicación del cromosoma 15q o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
¿Qué es una inversión cromosómica?
Una inversión cromosómica es una aberración estructural en la que un segmento de un cromosoma se
invierte en su orientación. Puede tener efectos variables según la ubicación y el tamaño de la inversión, y se
asocia con trastornos como la hemofilia A y el síndrome de inversión del cromosoma 9.
¿Qué es una translocación cromosómica?
Una translocación cromosómica es una aberración estructural en la que un segmento de un cromosoma se
mueve y se une a otro cromosoma no homólogo. Puede ser recíproca o balanceada, y se asocia con trastornos
como la leucemia mieloide crónica y el síndrome de Down por translocación.
¿Cuál es la diferencia entre una translocación recíproca y una balanceada?
En una translocación recíproca, dos cromosomas intercambian segmentos entre sí. En una translocación
balanceada, hay un intercambio de segmentos, pero no hay pérdida ni ganancia de material genético. En
ambos casos, la estructura cromosómica se altera, lo que puede tener consecuencias clínicas dependiendo de
los genes involucrados.
¿Cuál es la relación entre las aberraciones cromosómicas estructurales y la infertilidad?
Algunas aberraciones cromosómicas estructurales pueden estar asociadas con problemas de fertilidad. Por
ejemplo, una translocación balanceada puede no causar problemas de salud en el individuo portador, pero
puede aumentar el riesgo de abortos espontáneos o infertilidad debido a la posible segregación
desequilibrada de los cromosomas en la descendencia.
¿Qué es el mosaicismo cromosómico?
El mosaicismo cromosómico es una condición en la que una persona tiene dos o más poblaciones de células
con diferentes composiciones cromosómicas. Puede resultar de errores durante la división celular temprana y
puede dar lugar a fenotipos variables dentro del mismo individuo.
¿Qué es la fragilidad cromosómica?
La fragilidad cromosómica es una condición en la que ciertas regiones cromosómicas son propensas a
romperse o formar estructuras inestables. La fragilidad cromosómica puede estar asociada con trastornos
como el síndrome del cromosoma X frágil y el síndrome de Bloom.
¿Cómo se diagnostican las aberraciones cromosómicas estructurales?
Las aberraciones cromosómicas estructurales se pueden diagnosticar mediante técnicas como el análisis
citogenético (cariotipo), microarrays de ADN, secuenciación del genoma y técnicas de FISH (hibridación in
situ con fluorescencia). Estas pruebas permiten detectar alteraciones en la estructura de los cromosomas y
evaluar el impacto clínico.
¿Cuáles son los efectos de las aberraciones cromosómicas estructurales en la salud?
Los efectos de las aberraciones cromosómicas estructurales en la salud pueden variar ampliamente según el
tipo y tamaño de la aberración, así como los genes involucrados. Algunas aberraciones pueden causar
trastornos genéticos específicos con manifestaciones clínicas, mientras que otras pueden tener efectos sutiles
o no presentar síntomas evidentes.
¿Cuál es el impacto de las aberraciones cromosómicas estructurales en la fertilidad masculina?
Algunas aberraciones cromosómicas estructurales pueden estar asociadas con problemas de fertilidad en los
hombres. Por ejemplo, una deleción en el brazo largo del cromosoma Y (síndrome de deleción del
cromosoma Y) puede causar disminución de la calidad del esperma y problemas de fertilidad.
¿Cuál es el impacto de las aberraciones cromosómicas estructurales en la herencia genética?
Las aberraciones cromosómicas estructurales pueden tener un impacto significativo en la herencia genética.
Dependiendo del tipo de aberración y la presencia de material genético adicional o faltante, pueden aumentar
el riesgo de transmitir la aberración a la descendencia o tener hijos con problemas de salud relacionados.
¿Cuál es la relación entre las aberraciones cromosómicas estructurales y el desarrollo de trastornos
genéticos?
Muchos trastornos genéticos están asociados con aberraciones cromosómicas estructurales. Por ejemplo, la
trisomía 21 (síndrome de Down) es causada por una duplicación del cromosoma 21. El conocimiento de
estas aberraciones cromosómicas es fundamental para el diagnóstico y la comprensión de los trastornos
genéticos.
¿Qué es la enfermedad del maullido de gato?
La enfermedad del maullido de gato, también conocida como síndrome de cri-du-chat, es un trastorno
genético causado por la deleción parcial o completa del brazo corto del cromosoma 5. Los afectados
presentan un llanto similar al maullido de un gato y pueden tener discapacidades intelectuales y físicas.
