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Neurología > 8. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso > Flashcards

8. Enfermedades degenerativas del sistema nervioso Flashcards

1
Q

cracaterisitcas de enfermedades degenerativas de SN

A

etiologia desconocida
muerte neuronal gradual y progresiva
se afecta un grupo neuronal en concreto
signos y sintomas bilaterales y simetricos
muchas evolucionan sin responder a las medidas terapeuticas

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2
Q

que son las ataxis heredodegenerativas

A

complejo de enfermedades muchas de las cuales estan geneticamente determinadas

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3
Q

tipos de ataxis heredodegenerativas

A

ataxis congenitas
ataxia de friedreich
ataxia telangiectasica
ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

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4
Q

generalidades de ataxia congenitas

A

se producen en desarrollo embrianario; disgenesia o agenesia del vermis, hemisferios cerebelosos o tronco encefalico

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5
Q

caracteristicas de ataxias congenitas

A 
cursan con disfuncion cerebelosa
desarrollo motor anormal
retraso mental
espasticidad
la coordinacion puede mejorar con la edad
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6
Q

generalidades de ataxia de friedreich

A

ataxia hereditaria mas frecuente

autosomica reseciva

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7
Q

gen afectado en ataxia de friedreich

A

gen anomalo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9

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8
Q

hallazgo anatomia patologica en ataxia de friedreich

A

perdida neuronal en los ganglios de las raices dorsales
degeneracion retrograda de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios perifericos
degeneracion de via corticoespinal
medula espinal atrofica

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9
Q

clinica de ataxia de friedreich

A

debuta en infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha
sigue con ataxia de miembros y diasrtria cerebelosa
hiperreflexia miotatica con babinski
perdida de deambulacion 15 años despues
perida de sensibilidad profunda profunda
hipoestesia en guante o calcetin
puede haber nistagmo, sordera, atrofia optica

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10
Q

principal causa de muerte en ataxia de friedreich

A

insuficiencia cardiaca secundaria a miocardiopatia hipertrofica

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11
Q

diagnostico de ataxia de friedreich

A

clinico

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12
Q

hallazgo de EMG en ataxia de friedreich

A

signos de denervacion en musculos distales

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13
Q

hallazgo LCR en ataxia de friedreich

A

normal

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14
Q

hallazgos TC en ataxia de friedreich

A

moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas

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15
Q

diagnostico diferencial en ataxia de friedreich

A

deficiencia de vitamina E

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16
Q

generalidades de ataxia telangiectasia

A

enfermedad hereditaria multisistemica

afecta piel, SN, sistema inmune

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17
Q

genetica de ataxia telangiectasia

A

atosomica recesiva

mutacion en brazo largo de cromosoma 11

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18
Q

anatomia patologica a nivel neurologico de ataxia telangiectasia

A

perdida celular em cortex cerebeloso, nucleos dentados, olivias inferiores

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19
Q

anatomia patologica nivel sistemico en ataxia telangiectasia

A

hipoplasia de timo y ganglios linfaticos

celulas T perifericas disminuidas

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20
Q

hallazgos de laboratorio en ataxia telangiectasia

A

aumento:
a-fetoproteina
antigeno carcinoembrionario

disminucion:
Ig A y E sericas

21
Q

clinica de ataxia telangiectasia

A

debuta a pocos años de edad con ataxia cerebelosa progresiva, coreoatetosis y apraxia oculomotora
telangectasias venosa en conjuntiva, oidos y cara
sinusitis, neumonias
neoplasia linforeticulares
deterioro neurologico progresivo

22
Q

generalidades de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

A

enfermedeades con herencia autosomica dominante

23
Q

hallazgo anatomo patologico de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

A

degeneracion espinocerebelosa y de cordones posteriores

24
Q

que es la enfermedad de machado joseph

A

forma de ataxia cerebelosa de inicio en el adulto

25
Q

generalidades de enfermedad de manchado joseph

A

preservacion de cortex cerebeloso y olivas

degeneracion nigroestriada y nucleos dentados

26
Q

clinica de enfermedad de manchado joseph

A

debutan a 20 a 50 años
ataxia de la marcha y miebros y disartria
perdida de sensibilidad profunda

27
Q

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica

A

forma mas frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora

28
Q

epidemiologia de esclerosis lateral amiotrofica

A

1 a 3/100,000 habitantes/año

mas frecuente en varones

29
Q

cuales son las dos formas de esclerosis lateral amiotrofica

A

familiar

esporadica

30
Q

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica familiar

A 
10% de los casos
autosomica dominante
inicia a los 11 años
supervivencia a los 3 años de inicio d enfermedad
se asocia a deficit de hexosaminidasa
31
Q

generalidades de esclerosis lateral amiotrofica esporadica

A

80 a 90%

afecta > 50 años

32
Q

anatomia patologica de esclerosis lateral amiotrofica

A
  1. primera neurona motora (esclerosis lateral primaria)
  2. neuronas de nucleos troncoencefalicos (paralisis bulbar progresiva)
  3. segunda neurona motora (atrofia muscular espinal)
33
Q

areas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica

A

nucleo de onuf

34
Q

que partes formarn el nucleo de onuf

A

nucleos oculomotores

neuronas parasipaticas en la medula espinal sacra

35
Q

funcion del nucleo de onuf

A

inervan esfinteres vesical e intestinal

36
Q

hipotesisis de etiopatogenia de esclerosis lateral amiotrofica

A

1, deficiencia de un factor de creciiento nervioso

2. exceso de glutamato extracelular en SNC por defecto en la recapacitacion de glutamato

37
Q

clinica de esclerosis lateral amiotrofica

A

debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectacion de primera y/o segunda motoneurona
inicio incidioso y asimetrico
inicia afectacion distal de miembros y pares craneales inferiores con disartria y disfagia

38
Q

hallazgos en exploracion fisica en esclerosis lateral amiotrofica

A

afectacion primera motoneurona; debilidad, espasticidad, hiperreflexia, babinski
afectacion segunda motoneurona; debilidad, amiotrofia, fasciculaciones
sindrome psuedobulbar con labilidad emocional en estados cronicos

39
Q

cosas no afectadas en esclerosis lateral amiotrofica

A

musculatura extraocular
sensibilidad
disfuncion vesical, intelectual o sexual

40
Q

criterios que apoyan el diagnostico de esclerosis lateral amiotrofica

A

fasciculaciones en una o mas regiones
cambios neurogenicos en EMG
velocidades de conduccion motora y sensitiva normales
ausencia de bloqueos de conduccion

41
Q

mieolopatias descompresivas que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

A

espondilitis cervical

tumor extramedular

42
Q

toxicidad por metales pesados que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

A

plomo

mercurio

43
Q

procesos metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

A

hipertiroidismo
hiperparatiroidismo
deficit de vitamina B12 o E
hipoglucemia

44
Q

trastornos paraneoplasicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

A

linfoma
carcinoma pulmonar
tumor de celulas B

45
Q

infecciones que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

A

lyme
poliomielitis
sindrome pospolio
mielopatia retroviral

46
Q

defectos hereditarios metabolicos que son diagnostico diferencial de esclerosis lateral amiotrofica

A 
deficit de hexosaminidasa A
deficit de a glucosidasa
hiperlipidemia
hiperglicinuria
superoxido dismutasa
defectp de receptor androgenico
47
Q

tratamiento de esclerosis lateral amiotrofica

A

riluzol

48
Q

funcion de riluzol

A

inhibe la liberacion presinaptica de glutamato que interfiere a nivel postsinaptico con la accion de los aminoacidos excitadores mediante bloqueo de receptores NMDA sobre los canales de Na dependientes de voltaje

Neurología (14 decks)

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