61-67 Flashcards
(325 cards)
1
Q
V/F
¿La vitamina A debe proceder obligatoriamente de la dieta?
A
Verdadero
2
Q
¿Principales alimentos de los que se puede obtener la vitamina A?
A
Alimentos de origen animal
3
Q
V/F
¿Las vísceras, especialmente el hígado y el riñón son muy ricos en vitamina A?
A
Verdadero
4
Q
V/F
¿La leche y el queso contienen niveles elevados de vitamina A?
A
Falso
La leche y el queso contienen niveles MODERADOS de vitamina A
5
Q
¿Qué carotenoides son fuentes de vitamina A?
A
Las frutas y verduras de color amarillo-naranja (calabaza, calabacín, boniato) y las verduras de hoja verde (acelgas, espinaca y brócoli)
6
Q
¿Cuáles son los dos metabolitos (o formas) esenciales de la vitamina A?
A
1) Ácido retinoico todo trans
2) Retinal 11- cis
7
Q
¿Metabolito de la vitamina A requerido para la diferenciación celular y la regulación de la transcripción genética?
A
Ácido retinoico todo trans
8
Q
¿Forma de la vitamina A con mayor actividad biológica?
A
Ácido retinoico todo trans
9
Q
¿Metabolito de la vitamina A requerido para la visión?
A
Retinal 11- cis
10
Q
¿Cantidad de grasa en la dieta requerida para que el 70-90% de la vitamina A preformada de la dieta se absorba?
A
> o = 10 gramos de grasa en la ingesta
11
Q
V/F
¿Los trastornos intestinales crónicos o la malabsorción de grasas pueden causar un déficit de vitamina A?
A
Verdadero
12
Q
V/F
¿El hígado recoge y almacena la mayor parte de vitamina A en quilomicrones?
A
Verdadero
13
Q
V/F
¿La desnutrición (especialmente la deficiencia proteica), puede causar deficiencias de vitamina A, debido a la alteración en la síntesis de RBP (proteína transportadora de retinol?
A
Verdadero
14
Q
V/F
¿La inflamación es una causa de niveles reducidos de retinol plasmático como consecuencia de una disminución de la síntesis de RBP y TTR y esto puede SIMULAR una carencia de vitamina A?
A
Verdadero
15
Q
V/F
¿Las acciones de la vitamina A están mediadas por el ácido retinoico todo trans (AR)?
A
Verdadero
16
Q
¿Cuáles son los dos receptores de retinoides?
A
RAR y RXR
17
Q
¿Cuál es una de las moléculas de señalización más importantes que durante el desarrollo embrionario determinan la morfogénesis?
A
El ácido retinoico
18
Q
¿Procesos fisiológicos sensibles a la deficiencia o al exceso de la vitamina A o del AR (ácido retinoico)?
A
*La reproducción
*El crecimiento y desarrollo óseo
*Funciones de sistemas: respiratorio, digestivo, hematopoyético e inmunitario.
19
Q
V/F
¿La vitamina A desempeña una función esencial en la visión mediada por el ácido retinóico todo trans?
A
Falso
La vitamina A desempeña una función esencial en la visión mediada por el 11-CIS-RETINAL
20
Q
¿Mecanismo de acción de la vitamina A que da lugar a la sensación visual?
A
La fotoisomerización del 11-cis al –> todo-tras retinal
21
Q
V/F
¿La vitamina A es liposoluble?
A
Verdadero
22
Q
V/F
¿Se necesita bilis para la absorción de la vitamina A?
A
Verdadero
23
Q
V/F
¿La vitamina A se almacena en el hígado?
A
Verdadero
24
Q
¿Acciones bioquímicas de la vitamina A?
A
En la visión:
*Como retinal
*Para la síntesis de los pigmentos visuales (rodopsina y yodopsina)
En el crecimiento, reproducción, desarrollo fetal y embrionario, crecimiento óseo, funciones inmunitarias y epiteliales.
*Como ácido retinoico
25
¿Cuáles son los efectos de la deficiencia de vitamina A?
*Nictalopía
*Fotofobia
*Xeroftalmia
*Manchas de Bitot
*Conjuntivitis
*Queratomalacia --> Ceguera
*Formación defectuosa de las epífisis óseas
*Defectos en el esmalte dental
*Quertatinización de mucosas y piel
*Retraso del crecimiento
*Alteraciones en sistema inmune
*Anemia
*Incapacidad reproductora
*Malformaciones fetales
26
¿Cuáles son los efectos del exceso de vitamina A?
*Anorexia
*Crecimiento lento
*Sequedad y agrietamiento de la piel
*Hepatoesplenomegalia
*Edema y dolor de huesos largos
*Fragilidad ósea
*Hiperensión intracraneal
*Alopecia
*Carotenemia
*Malformaciones fetales
27
¿Alimentos que son fuentes de vitamina A?
*Hígado
*Aceites de hígado de pescado
*Lácteos
*Yema de huevo
*Margarinas
*Carotenoides: verduras verders, frutas y verduras amarillas.
28
V/F
¿Los síntomas mas evidentes de deficiencia de vitamina A se relacionan con cambios en la función y morfología de las células epiteliales?
Verdadero
29
¿Cuáles son los cambios característicos secundarios a la deficiencia de vitamina A en el epitelio?
*Proliferación de células basales
*Hiperqueratosis
*Formación de epitelio escamoso estratificado queratinizado
30
¿Cómo se manifiesta la deficiencia de vitamina A en la piel?
Placas descamativas secas e hiperqueratósicas en brazos, piernas, hombros y nalgas.
31
¿Qué puede ocasionar la combinación de barreras epiteliales defectuosas frente a la infección + respuesta inmunitaria reducida + menor respuesta al estrés inflamatorio, secundario a deficiencia de vitamina A?
Retraso del crecimiento
32
¿Cuáles son los signos más característicos y específicos de la deficiencia de vitamina A?
Las lesiones oculares
33
¿Características de las lesiones oculares como signo de deficiencia de vitamina A?
Suelen manifestarse de forma tardía (raramente se observan antes de los 2 años) e insidiosa.
34
¿Síntoma más precoz que otras lesiones oculares, de deficiencia de vitamina A?
Adaptación tardía a la oscuridad
35
V/F
¿La fotofobia es un síntoma infrecuente de deficiencia de vitamina A?
Falso
La fotofobia es un síntoma FRECUENTE de deficiencia de vitamina A
36
Ordena las siguientes etapas/ fases de los síntomas oculares que se presentan en la deficiencia de vitamina A:
*Ceguera irreversible
*Queratinización y opacificación de la córnea + susceptibilidad a infecciones + xeroftalmía
*Manchas de Bitot
*Queratomalacia y úlceras corneales
1) Queratinización y opacificación de la córnea + susceptibilidad a infecciones + xeroftalmía
2) Manchas de Bitot
3) Queratomalacia y úlceras corneales
4) Ceguera irreversible
37
¿Fase de los síntomas oculares que se presentan en la deficiencia de vitamina A, hasta la cual el tratamiento con vitamina A es eficaz para reponer y salvar la visión?
Fase de queratomalacia
38
¿Qué puede ocasionar la desnutrición (especialmente el déficit de proteínas?
Déficit de vitamina A
39
V/F
¿Todos los siguientes son signos clínicos que pueden presentarse por deficiencia de vitamina A?
*Retraso del desarrollo global
*Diarrea
*Susceptibilidad a las infecciones
*Anemia
*Apatía
*Discapacidad intelectual e hipertensión intracraneal con amplia separación de los huesos craneales a nivel de las suturas
Verdadero
40
¿Qué pruebas permiten valorar los primeros estadios de la deficiencia de vitamina A?
Las pruebas de adaptación a la oscuridad
41
¿Grupo de edad al que se suele limitar la presencia de manchas de Bitot, como indicador de una deficiencia activa de vitamina A?
Preescolares
42
V/F
¿La xeroftalmía es una lesión muy característica de deficiencia de vitamina A?
Verdadero
43
¿Rangos plasmáticos de retinol en niños?
Muy deficiente: <0.35 mol/l
Deficiente: 0.35-0.7 umol/l
Marginal: 0.7-1.05 umol/ l
Adecuado: > 1.05 umol/l
44
¿La ingesta recomendada de vitamina A para los lactantes, se realiza en función de la cantidad de vitamina A presente en?:
A) El LCR
B) La leche materna
C) El plasma
La leche materna
45
¿Ingestas dietéticas recomendadas de vitamina A, por grupo de edad?
0-6 meses: 400 ug al día
7-12 meses: 500 ug al día
1-3 años: 300 ug al día
4-8 años: 400 ug al día
9-13 años: 600 ug al día
14-18 años: varones 900 ug día / mujeres 700 ug dia
46
¿Durante la adolescencia la cantidad diaria recomendad de ingesta de vitamina A es mayor en niños o en niñas?
Es mayor en niños:
14-18 años: varones 900 ug día / mujeres 700 ug dia
47
¿Cantidad diaria recomendada de ingesta de vitamina A durante el embarazo?
750-770 ug
48
¿Cantidad diaria recomendada de ingesta de vitamina A durante la lactancia?
1,200 - 1,300 ug
49
¿Cantidad de suplementación diaria de vitamina A que es suficiente para tratar una deficiencia latente?
1,500 ug
50
¿A qué se debe la hipervitaminosis A crónica?
A una ingesta excesiva de vitamina A preformada (retinol o ésteres de retinil) durante meses o años
51
¿Con frecuencia la hipervitaminosis A crónica es causada por?
Uso excesivo de suplementos con vitamina A, o el seguimiento de dietas milagro.
52
¿Cuáles son los signos de toxicidad subaguda o crónica por vitamina A?
*Cefalea y vómitos (primeros signos)
*Anorexia
*Piel seca, descamativa y pruriginosa y lesiones cutáneas de tipo seborréico
Se puede llegar a observar: fisuras en comisuras labiales, alopecia y/o aspecto basto del cabello, alteraciones y edema óseo, hipertrofia esplénica o hepática, diplopía, hipertensión intracraneal, irritabilidad, estupor, movimientos limitados y sequedad de las mucosas, descamación de palmas y plantas.
53
¿Hallazgos radiográficos que pueden presentarse en la hipervitaminosis A?
Hiperostosis que afecta huesos largos en el tercio medio de la diáfisis.
54
Signos de toxicidad por vitamina A en niños pequeños:
Vómitos + protusión de fontanelas + anorexia + prurito + ausencia de aumento de peso.
55
¿Qué puede producirse si se encuentran niveles altos de vitamina A o de retinoides sintéticos al comienzo del embarazo?
Malformaciones congénitas graves en el feto
56
Las vitaminas del complejo B son: ¿hidro o liposolubles?
Hidrosolubles:
tiamina (vitamina B1), la riboflavina (B2), la niacina (B3), la piridoxina (B6), el acido fólico (B9), la cobalamina (B12), la biotina (B7) y el acido pantotenico (B5).
57
Forma activa de la vitamina B1
Di fosfato de tiamina
58
Cofactor de varias enzimas implicadas en e catabolismo de los hidratos de carbono como la piruvato deshidrogenasa, la transcetolasa y el a-cetoglutarato.
Tiamina o B1
59
Vitamina que ayuda a la conversión de dopamina a noradrenalina y de triptófano a serotonina
Vitamina C
60
Vitamina importante para la síntesis de colágeno, en el metabolismo de los neurotransmisores, metabolismo de colesterol y biosíntesis de carnitina
Vitamina C
61
Cuando aumenta el requerimiento de tiamina
Ingesta en grandes cantidades de hidratos de carbono, en periodo de metabolismo aumentado, fiebre, actividad muscular, hipertiroidismo, embarazo, lactancia.
62
La vitamina C ayuda a la conversión del colesterol en hormonas esteroideas y ácidos biliares
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
63
Vitamina que estimula la absorción de hierro NO hemo y ayuda a la transferencia del hierro de la transferrina a la ferritina
VITAMINA C
64
INGESTA DIARIA RECOMENDADA DE VITAMINA C
0-6 meses: 40 mg
6-12 meses: 50 mg
1-3 años: 15 mg
4-8 años: 25 mg
9-13 años: 45 mg
14-18 años: 65-75mg
Embarazo: 85 mg
Lactancia: 120 mg
65
Las necesidades de vitamina C aumentan durante las enfermedades infecciosas y las diarreas
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
66
Niños que sufren de tabaquismo pasivo requieren mayor cantidad de alimentos ricos en vitamina C
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
67
Fuentes de vitamina C
Cítricos, pimientos, frutos rojos, melones, guayaba, kiwi, tomates, coliflor, verduras de hoja verde
68
Dónde se lleva a cabo la absorción de vitamina C?
En la primera porción del intestino delgado
69
Dónde se lleva a cabo la máxima concentración de vitamina C?
Hipófisis y glándulas suprarrenales
70
Manifestaciones iniciales de la deficiencia de vitamina C
Irritabilidad, pérdida de apetito, febrícula, dolor musculoesquelético, dolor en las piernas, edema en las piernas de predominio en rodillas y tobillos, seudoparálisis, hemorragias subperiósticas, rosario en articulaciones costocondrales y depresión del esternón, mala cicatrización de heridas, lenta consolidación de las fracturas, hiperqueratosis de los folículos pilosos, artralgias y debilidad muscular.
71
Vitamina que causa escorbuto si hay deficiencia
Vitamina C
72
¿Qué sucede en el escorbuto?
Hay alteración en la formación de tejidos conjuntivos y de colágeno en la piel, el cartílago, la dentina, el hueso y los vasos sanguíneos, lo cual conlleva su fragilidad. En los huesos largos, los osteoblastos no depositan osteoide, la corteza es fina y las trabéculas son quebradizas y se fracturan fácilmente.
73
Manifestaciones hemorrágicas del escorbuto
Petequias, púrpura y equimosis en puntos de presión, epistaxis, gingivorragia, hemorragias perifoliculares.
74
Cómo se hace el diagnóstico de la deficiencia de vitamina C
Clínica característico, apariencia radiológica de los huesos largos y antecedentes de escasa ingesta de vitamina C
75
Sospecharemos de escorbuto en niños con dietas restrictivas, particularmente en aquellos con autismo y otros trastornos del desarrollo, y deben ser evaluados siempre que se presenten con dificultad para caminar o dolores óseos.
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
76
Cambios radiológicos típicos en niños con escorbuto
Se producen en los extremos distales de los huesos largos, más frecuentes en rodillas.
Los huesos tienen una apariencia de vidrio esmerilado debido a atrofia trabecular, "perfil con lápiz" de la diáfisis y la epífisis y "linea blanca de Frankel" que representa zona de cartílago bien calcificado, los centros epifisiarios de osificación también tienen apariencia de vidrio esmerilado y están rodeados de anillo esclerosado.
77
Cuál es la característica radiológica más especifica pero también más tardía del escorbuto
zona de Trümmerfeld: Es una zona de rarefacción bajo la linea Blanca en la metáfisis.
78
Signos radiológicos en escorbuto:
Perfil con lápiz de la diáfisis y la epífisis
Línea blanca de Fränkel
Zona de Trümmerfeld
Espolón de Pelkan
79
La concentración leucocitaria de vitamina C es un mejor indicador de los depósitos corporales
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
80
Concentraciones de deficiencia de vitamina C
Concentración plasmática de acido ascorbico de <0,2 mg/dl
Concentraciones leucocitarias de ≤10 μg/108 leucocitos se consideran deficientes e indican escorbuto latente incluso en ausencia de clínica
81
Diagnósticos diferenciales de escorbuto
Artritis, osteomielitis, neoplasia, traumatismos no accidentales (maltrato infantil) o acrodinia y púrpura de HenochSchönlein, púrpura trombocitopénica o leucemia si hay manifestaciones hemorrágicas.
82
Tratamiento de escorbuto
Suplementos de vitamina C de 100-200 mg/día orales o parenterales aseguran una curación rápida y completa, se deben continuar hasta 3 meses.
83
Qué puede causar el exceso de vitamina C
Problemas digestivos, dolor abdominal, diarrea osmótica, hemólisis.
84
Las megadosis de vitamina C deberían evitarse en los pacientes con antecedentes de litiasis renal o con enfermedades asociadas a un depósito excesivo de hierro, como la talasemia o la hemocromatosis
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
85
Ingesta máxima tolerada de vitamina C
1-3 años: 400mg
4-8 años: 650mg
9-13 años: 1200mg
14-18 años: 1800mg
86
Ingesta máxima tolerada de vitamina C
1-3 años: 400mg
4-8 años: 650mg
9-13 años: 1200mg
14-18 años: 1800mg
87
Vitamina liposoluble que se comporta como un antioxidante
Vitamina E
88
En quienes encontramos deficiencia de vitamina E
En lactantes prematuros, en pacientes con malabsorción y en trastornos autosómicos recesivos que afectan al transporte de vitamina E.
89
Cuál es el componente más potente de la vitamina E
Alfa-tocoferol
90
Fuente dietética de vitamina E
Aceites vegetales, las semillas, las nueces, las verduras de hoja verde y la margarina
91
Dónde se localiza la mayor parte de la vitamina E
Dentro de las membranas celulares, donde impide la peroxidación lipídica y la formación de radicales libres.
92
Qué produce la deficiencia de vitamina E en los lactantes prematuros
Trombocitosis, edema y hemólisis, que puede asociarse a anemia.
93
V/F El alcohol afecta al transporte y captación de tiamina
Verdadero
Contribuye a la deficiencia de tiamina en casa de abuso alcohol
94
El riesgo de deficiencia sintomática de vitamina E aumenta cuando se utilizan fórmulas para lactantes prematuros con alto contenido en AGPI.
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
95
Fuentes dietéticas de tiamina
Carme de cerdo, pescado y aves
Arroz, avena, trigo y legumbres
96
En que grupo de niños es más frecuente encontrar sintomatología asociada a la deficiencia de vitamina E
Niños con hepatopatía colestásica, fibrosis quística, enfermedad celíaca, sx intestino corto y enfermedad de Crohn.
97
Antagonistas de tiamina
Café, té, tiaminasas de pescado fermentado
98
¿A que está asociada la deficiencia de tiamina?
Estados de desnutrición grave
Neoplasias
Cirugía
99
La enfermedad autosómica recesiva llamada abetalipoproteinemia determina una malabsorción de las grasas con deficiencia de vitamina E como complicación frecuente
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
100
¿Que es el beriberi oriental?
Un tipo de dieta que consiste principalmente en arroz pulido.
Asociado a deficiencia de tiamina o B1
101
En la ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (ADVE), un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, se producen mutaciones en el gen de la proteína transportadora del αtocoferol (TTPA).
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
102
En la ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (ADVE), un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, se producen mutaciones en el gen de la proteína transportadora del αtocoferol (TTPA).
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
103
Manifestaciones clínicas de la deficiencia de vitamina E
Trastorno neurológico grave y progresivo, enfermedad cerebelosa, disfunción de las columnas posteriores y enfermedad retiniana.
104
Dato inicial más frecuente de deficiencia de vitamina E
Pérdida de reflejos tendinosos profundos,
pero posteriormente se desarrolla ataxia de los miembros (temblor intencional, disdiadococinesia), ataxia del tronco (marcha de base de sustentación amplia e inestable), disartria, oftalmoplejía (limitación de la mirada hacia arriba), nistagmo, menor propiocepción (prueba de Romberg positiva), disminución de la sensibilidad vibratoria y disartria.
105
la situación de la vitamina E se determina mejor midiendo el cociente entre la vitamina E y los lípidos séricos
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
105
La situación de la vitamina E se determina mejor midiendo el cociente entre la vitamina E y los lípidos séricos
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
106
¿Qué es el beriberi occidental?
Un tipo de dieta milagro de moda con dieta de harina de trigo altamente refinada asociada a deficiencia de tiamina
107
Qué otras pruebas de gabinete van a estar alteradas en los niños con deficiencia de la vitamina E
Alteraciones de los potenciales evocados somatosensitivos y las pruebas de conducción nerviosa.
108
Los lactantes prematuros que sufren una anemia hemolítica no explicada después del primer mes de vida, sobre todo si muestran trombocitosis, de berían recibir tratamiento empírico con vitamina E o someterse a una determinación de las concentraciones séricas de vitamina E y lípidos.
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
109
Los niños con alteraciones neurológicas y un cuadro de malabsorción de grasas deberían someterse a la valoración de vitamina E.
VERDADERO / FALSO
VERDADERO
110
Dosis de vitamina E para corregir la deficiencia
Neonatos: 25 - 50 unidades/día durante 1 semana, seguido de una ingesta adecuada en la dieta
Niños con deficiencia por malabsorción: 1 unidad/kg/día
111
¿Qué es el síndrome de la anemia megaloblástica dependiente de tiamina?
Un trastorno infrecuente AR caracterizado por anemia megaloblástica, diabetes mellitus e hipoacusia neuro sensorial que responde al tratamiento con tiamina
Gen SLC19A2
112
¿Cómo se presenta la enfermedad de ganglios basales sensible a tiamina y biotina?
A partir de mutaciones en el gen SLC19A3 con letargos, contacto deficiente, alimentación deficiente
113
¿Después de cuantos meses de ingesta deficiente puede desarrollarse el déficit de tiamina?
2-3 meses
114
Síntomas precoces de deficiencia de tiamina
Fatiga, apatía, irritabilidad, depresión, mareo, poca capacidad de concentración, anorexia, nauseas y dolor abdominal
115
¿Que manifestaciones de deficiencia de tiamina aparecen al agravarse el cuadro?
Beriberi
Neuritis periférica
Disminución de reflejos tendinosos profundos
Pérdida de sensación de vibración, dolor y calambres en las piernas
Insuficiencia cardiaca
Trastornos psicológicos
Ptosis palpebral
Atrofia de nervio óptico
Ronquera y afonía por parálisis de nervio laríngeo
116
¿Cuáles son los signos tardíos de deficiencia de tiamina?
Aumento de presión intracraneal, signos meníngeos y coma
117
¿Cómo se divide el cuadro clínico de la deficiencia de tiamina?
Tipo seco o neurítico
Tipo húmedo o cardiaco
En función de la cantidad de líquido acumulado
118
Triada clásica de encefalopatía de Wernicke
Cambios en el estado mental
Signos oculares
Ataxia
Poco común en niños y lactantes
119
Manifestaciones de deficiencia de tiamina en niños
Vomitos
Obnubilación
Inquietud
Oftalmoplejía
Distensión abdominal
Retraso del crecimiento
Malnutrición
Acidosis láctica
Nistagmo
Diarrea
Apnea
Convulsiones
Neuropatia auditiva
120
¿A que se asocia la muerte por deficiencia de tiamina?
A la afección cardiaca
Su signo inicial es cianosis con disnea, taquicardia, hipertrofia del ventrículo derecho, edema, derrame seroso
121
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de tiamina?
Contexto clínico
Medición de actividad transcetolasa eritrocitaria y efecto pirofosfato de tiamina (bajo)
Pirofosfato de tiamina (elevado)
Excreción urinaria de tiamina
Imagen: RM con hiperintensidad simétrica bilateral de ganglios basales y lóbulo frontal
122
Tratamiento de deficiencia de tiamina
Administración de tiamina
10 mg IM o IV por una semana: Si insuficiencia cardiaca, convulsiones o coma
3-5 mg/día por vía oral al menos 6 semanas
Dosis de 100-200mg/ día en síndrome de anemia megaloblástica dependiente de B1
123
Secuelas de deficiencia de tiamina
Epilepsia
Discapacidad mental
Problemas de lenguaje
Audición
124
Forma parte de la estructura de FAD que participa en reacciones redox en numerosas vías metabólicas
Riboflavina o B2
125
Fuentes dietéticas ricas en riboflavina
Leche, huevos, vísceras, legumbres y hongos
126
Causas de arriboflavinosis
Estado de malnutrición, absorción, infecciones gastro intestinales, fármacos como probenecid, fenotiacina o anticonceptivos orales
127
Tratamiento del déficit de complejo II aislado
Riboflavina en suplementos
128
Que es el síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
Una enfermedad neurologica rara mortal con deterioro neurologico raramente progresivo, Neuropatia periférica, hipotonia, ataxia e hipoacusia neuro sensorial, atrofia de nervio óptico, parálisis pontobulbar e insuficiencia respiratoria
Gen SLC52A2
129
Clínica de deficiencia de Riboflavina
Queilosis
Glositis
Queratitis
Conjuntivitis
Fotofobia
Lagrimeo
Vascularización corneal
Dermatitis seborreica
Anemia normo normo
130
Diagnóstico de Riboflavina
Clínica de queilosis angular que responde a tx con riboflavina
Medición de actividad de glutation reductasa de los eritrocitos > 1.4
Excreción urinaria de riboflavina <30 ug/día
131
Tratamiento déficit Riboflavina
3-10 mg de Riboflavina al día
Leches y lácteos como productos
132
Principales fuentes dietéticas de niacina
Carne, pescado y las aves
Cereales, legumbres y vegetales de hoja verde
133
Vitamina importante en reacciones biológicas de cadena respiratoria, síntesis de ácidos grasos y esteroides, diferenciación celular y procesamiento ADN
Niacina o B3
134
Enfermedad clásica por deficiencia de niacina
Pelagra
Común en poblaciones donde el maíz es el principal alimento
135
Síntomas precoces de pelagra
Anorexia
Laxitud
Debilidad
Sensación urente
Parestesias
Vertigo
136
Tríada característica de pelagra
Demencia
Dermatitis
Diarrea
137
¿Cómo es la dermatitis en la pelagra?
Es insidiosa o súbita y puede desencadenarse por irritantes como la luz solar
Áreas simétricas y eritema en zonas expuestas como quemadura solar
Bien delimitadas: en guante o calcetín, en collar de casal
138
Menciona síntomas nerviosos de pelagra
Depresión
Desorientación
Insomnio
Delirio
139
Diagnóstico de pelagra
Signos físicos : tríada
Reducción de metabolitos de niacina N1 metil-nicotinamida y 2-piridona
140
IDR recomendado de niacina
0-6 m : 2 mg
7-12 m: 4 mg
1-3 a: 6 mg
4-8 a: 8 mg
9-13 a: 12 mg
141
Tratamiento pelagra
50-300 mg diarios de niacina por dieta
Niacina 100 mg IV
Cubrir lesiones cutáneas
142
Ingesta de dosis altas de niacina
Sensación urente de hormigueo y prurito, enrojecimiento de cara, brazos y tórax
143
Principal producto de excreción de piridoxina
Ácido 4 piridoxico
144
Fuentes de piridoxina
Cereales, carne, pescado, aves, hígado, plátanos, arroz y verduras
145
Participa en metabolismo de aminoácidos, síntesis de neuro transmisores, metabolismo de glucógeno y esteroides
Vitamina B6
146
En qué población está aumentado el riesgo de deficiencia de piroxidina
Inhibidores de B6
- Isoniazida
- Penicilamina
- Cortico esteroides
- Fenitoína
- Carbamazepina
ACO
Diálisis de mantenimiento
147
Síntomas de deficiencia de vitamina B6 observados en lactantes
Letargia
Irritabilidad
Convulsiones
Vomito
Retraso en el crecimiento
Queilosis, glositis y dermatitis seborreica alrededor de ojos, nariz y boca
Anemia microcitica
Oxaluria
Linfopenia
148
Cuáles son los síndromes de dependencia de vitamina B6
Epilepsia dependiente de B6
Anemia dependiente de B6
Acidosis xanturenica
Cistationuria
Homocistinuria
149
Diagnóstico de Deficiencia B6
Reducción de actividad de AST y ALT
Excreción de ácido xanturenico
Índice PAr
Relación 3 hidroxicinurenina/ ácido xanturenico, relación oxoglutarato con glutamato
Lactantes con convulsiones - prueba con 100 mg piridoxina
150
IDR B6
0.1 mg/ día (lactantes)
Hasta 1.3 mg/día (adolescentes)
151
Tratamiento deficiencia de B6
100 mg de piridoxina IM o IV
152
Funciona como cofactor para enzimas implicadas en reacciones de carboxilacion en mitocondria
Biotina o B7
153
Paciente con gran cantidad de Clara de huevo no cocinada un largo tiempo
Déficit de biotina
154
V/F Tratamiento con ácido valproico disminuye biotina
Verdadero
155
Clinica deficiencia de biotina
Dermatitis escamosa periorificial, conjuntivitis, cabello muy fino y alopecia
Letargia, hipotonia, convulsiones y ataxia
156
IDR biotina
5 ug (lactantes) a 25 ug (adolescentes)
157
¿ Que es la enfermedad de ganglios basales sensibles a biotina ?
Un trastorno neurologico con encefalopatía, convulsiones y extra piramidales (de afectan ganglios basales)
158
¿Cual es la forma sintética del ácido fólico?
Ácido pteroil-glutamico
159
Participa como conexiones en metabolismo de aminoácidos y núcleotidos, participa en embriogenesis de SNC
Folato
160
Fuentes de folato
Arroz, cereales, legumbres y verduras de hoja verde, naranja y papaya
161
Patologías con riesgo de deficiencia de folato
ABSORCIÓN inadecuada: Enfermedad celiaca, EII
AUMENTO requerimientos: Drepanocitosis, psoriasis, neoplasias, lactancia, adolescencia
UTILIZACIÓN inadecuada: tx AINES prolongado a dosis altas, fenitoina, fenobarbital o metotrexato
162
Clinica de deficiencia de folato
Anemia megaloblástica e hipersegmentacion neutros
Glositis, Letargia, retraso en el crecimiento
163
¿ Cómo se presenta la malabsorcion hereditaria de folato ?
Debuta 1-3 m
Diarrea de repetición o crónica
Retraso crecimiento o desnutrición
Úlceras orales
Desarrollo neurologico
Anemia megaloblástica
Infecciones oportunistas
164
¿ Cómo se presenta la deficiencia cerebral de folato ?
4-6 meses de edad
Irritabilidad, microcefalia, retraso desarrollo, ataxia cerebelosa, signos piramidales, coreoatetosis, balismo, convulsiones y ceguera
165
Diagnóstico de anemia por deficiencia b9
Niveles <3 ng/ ml B9
Macrocitosis
Médula hipercelular con hiperplasia eritroide
Niveles bajos de 5-metilentetrahidrofolato
166
Prevención de defectos tubo neural
400-800 ug al día
4-5 g/ día si FR
167
Tratamiento deficiencia folato
Ácido folio vía oral o parenteral 0.5-1 mg/ día
168
Cofactor en la isomerizacion de metilmalonilCoA a succinilCoA en metabolismo del lípidos y carbohidratos
Vitamina B12
169
Importante para hematopoyesis, mielinizacion SNC y desarrollo mental y psicomotor
B12
170
Fuentes B12
Alimentos origen animal, vísceras, músculo y mariscos
171
Donde se absorbe B12
Íleon
172
A que se asocia la deficiencia de b12
Vegetarianos
Cirugía gastrica
Enfermedad celiaca
Resección íleon
Crohn
Infección por H. Pilori
Gastritis atrófica autoinmune
Insuficiencia pancreatica
173
Clinica de deficiencia de B12
Irritabilidad
Hipotonia
Retraso o regresión desarrollo
Temblores gruesos o movimientos involuntarios
Hiperpigmentacion de nudillos y palmas
Dificultad para comer
Palidez, Glositis, vomito, diarrea e ictericia
174
Tx de déficit b12
Administración parenteral de 250-1000 ug vitamina B12 en dosis repetidas diarios, o alterno primera semana con dosis semanales
175
IDR B12
Lactantes 0.4 ug/dia
Adolescentes 2.4 ug/dia
176
¿A qué edad se manifiesta la anemia megaloblástica?
Primer año de vida
177
V/F entre más dure el periodo de deficiencia de b12 la discapacidad será permanente
Verdadero
178
Deficiencia hereditaria de factor intrínseco
AR- mutaciones del FI
Síntomas 6-24 meses por agotamiento de reservas
Anemia, debilidad, irritabilidad, anorexia
Lengua lisa y dolorosa
Ataxia, parestesias, mío clónicas y Babinski
179
V/F la anemia perniciosa clásica suele afectar a los niños
Falso
Afecta a adultos ancianos, solo en raras ocasiones niñas
La forma juvenil debuta en adolescencia
180
Diagnóstico de anemia megaloblástica
Anemia macrocitica
Neutros grandes e hipersegmentados
Puede haber neutropenia y trombocitopenia similar a anemia aplasica o leucemia
Eleva bilirrubinas
Con clínica irritabilidad, palidez y datos neurologicos
Concentración de vitamina b12 total y ligada a sangre
Fritos sangre periférica
Niveles de ácido metilmalonico y homocisteina total
Ya no prueba schilling
Ac vs factor intrínseco en anemia perniciosa
181
Necesidades fisiológicas de b12
1-3 ug/día
182
El hueso está constituido por una matriz proteica llamada _________ y una
fase mineral, principalmente compuesta de fosfato y calcio, que se encuentra
sobre todo en forma de ______________
Osteoide, hidroxiapatita
183
¿Cómo se produce la osteomalacia?
Osteomalacia se produce cuando
la mineralización del osteoide es insuficiente en niños y adultos.
184
¿Qué es el raquitismo?
El raquitismo es una enfermedad del hueso en crecimiento que se debe a una falta de mineralización de la matriz en las placas de crecimiento exclusivamente en
niños antes de la fusión de las epífisis.
185
Que déficit de vitamina se encuentra en el Raquitismo
Deficiencia de vitamina D
186
Causa de déficit de vitamina D en países en vías de desarrollo
En los países en vías de desarrollo secundario a deficiencia nutricional de
vitamina D y a una ingesta inadecuada de calcio
187
Causas de raquitismo
Trastornos de la vitamina D
-Deficiencia nutricional de vitamina D
-Deficiencia congénita de vitamina D
-Deficiencia secundaria de vitamina D
-Malabsorción
-Enfermedad renal crónica
Deficiencia de calcio
-Baja ingesta
-Dieta
-Malabsorción
-Prematuros
Deficiencia de fósforo
-Ingesta inadecuada
-Lactantes prematuros
-Antiácidos
Acidosis tubular renal distal
188
Acción bioquímica de la Vitamina D
Absorción de calcio y fosfato
Resorción ósea
189
Efectos de la deficiencia de Vitamina D
Raquitismo en niños en crecimiento;
osteomalacia; la hipocalcemia puede ocasionar tetania y convulsiones
190
Fuente de la Vitamina D
Exposición a la luz solar (luz UV), aceites de pescado, pescados grasos, yema de huevo, fórmulas reforzadas con vitamina D, leche, cereales, pan
191
Manisfestaciones clínicas de la deficiencia de vitamina D
Se debe a cambios esqueléticos
- Craneotabes (ablandamiento de los huesos del cráneo)
- «rosario» raquítico (ensanchamiento
de las uniones condrocostales)
- Ensanchamiento de las placas de crecimiento (hipertrofia de los tobillos y las muñecas)
- Hendidura de Harrison (depresión horizontal en la parte inferior anterior del tórax) El diafragma tira de las costillas ablandadas durante la inspiración.
- Deformidad «barrida por el viento» se da cuando una pierna presenta un valgo extremo y la otra un varo extremo
192
¿Qué es el craneotabes?
Craneotabes es un ablandamiento de los huesos del cráneo y se puede detectar presionando sobre el occipucio o los huesos parietales.
Hallazgo normal en muchos recién nacidos, sobre todo cerca de las suturas, pero desaparece de forma típica a los pocos meses del parto.
193
¿Dónde se visualizan con mayor facilidad los cambios raquíticos ?
En las radiografías posteroanteriores de la muñeca y en otras placas de crecimiento
La menor calcificación condiciona un engrosamiento de la lámina de crecimiento.
194
Cambios raquíticos encontrados en la radiografía
- Engrosamiento de la lámina de crecimiento
- El margen de la metáfisis pierde su borde neto, lo que se describe como deshilachado
- "Forma de Copa": El margen de la metáfisis cambia de una superficie convexa o plana a otra más cóncava (forma de copa)
-Ensanchamiento del extremo distal de la metáfisis (engrosamiento tobillos y muñecas)
-Trabeculación grosera de la diáfisis y rarefacción generalizada.
195
¿Dónde se reconoce con mayor facilidad el hallazgo de forma de copa en la radiografía?
Los extremos distales del cúbio, el radio o el peroné
196
Pregunta chingadora
En un niño con raquitismo a que edad aparencen los incisivos y molares
Retraso de la dentición
No incisivos a los 10 meses
No molares a los 18 meses
197
¿Cómo se realiza el diagnóstico de raquitismo?
Presencia de alteraciones radiológicas
clásicas.
- Se confirma con la exploración física, la anamnesis y resultados de laboratorio compatibles con una etiología específica
198
Pregunta de ahuevo la ponen.
Hallazgo de laboratorio en déficit de vitamina D
Ca Normal o ↓
Pi ↓
PTH ↑
25-(OH)D ↓
1,25-(OH)2D ↓, N, ↑
ALP ↑
Ca ORINA ↓
Pi ORINA ↑
199
La síntesis cutánea mediada por la exposición a la luz solar es una fuente importante de vitamina D.
V/F
V
200
Como la luz del sol invernal resulta ineficaz para estimular la síntesis cutánea de vitamina D
V/F
V
201
Cuál es la principal fuente de calcio en la dieta
Ingesta infantil de productos lácteos, nos orienta sobre la ingesta general de calcio.
202
Una dieta rica en fibra puede interferir
con la absorción del calcio.
V/F
V
203
Medicamentos que aumentan la degradación de la vitamina D y dificultan la absorción de fosfato
Antiepilépticos fenobarbital y fenitoína, aumentan la degradación
de la vitamina D
Quelantes del fosfato antiácidos que contienen aluminio dificultan la absorción del fosfato
204
Se debe sospechar una malabsorción de vitamina D por los antecedentes
de enfermedad hepática o intestinal
V/F
V
205
Antecedentes de nefropatía (proteinuria, hematuria o infecciones urinarias) son causa de raquitismo (ERC)
V/F
V
206
Cuál es una de las funciones de la vitamina K
Producción de factores de coagulación
207
Cuáles son los factores de la coagulación dependientes de la vit K
II, VII, IX y X (1972)
208
Causa más frecuente de síndrome de Fanconi
Cistinosis
209
Signo que indica un raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2
La alopecia
210
Cuál es el nombre de la vitamina K1 y de dónde se obtiene
Filoquinona.
Verduras de hoja verde, el hígado, algunas legumbres y los
aceites vegetales.
211
Cuál es la forma de vitamina K que se usa para reforzar alimentos y como medicamento
Filoquinona (k1)
212
Laboratorios iniciales en raquitismo
Calcio, fósforo, fosfatasa alcalina (FA), hormona paratiroidea (PTH), 25 hidroxivitamina D, 1,25-dihidroxivitamina D (1,25-D), creatinina y electrólitos séricos
213
Prueba de utilidad si sospecha de Síndrome de Fanconi o enfermedad de Dent
Glucosuria observada en el síndrome de Fanconi y la proteinuria de bajo
peso molecular (prueba de la tira reactiva positiva para proteínas) en el
síndrome de Fanconi o enfermedad de Dent.
214
Cómo se llama la vitamina K2 y dónde se encuentra
Menaquinonas
Producida por las bacterias intestinales
Carnes, sobre todo el hígado, y el queso
215
De qués co-factor la vitamina K
gamma-glutilcarboxilasa
216
La reducción de qué otras proteínas está asociada a la deficiencia de vitamina K
Proteína C, S y Z
217
La reducción de qué otras proteínas está asociada a la deficiencia de vitamina K
Proteína C, S y Z
218
Necesario para la absorción de vitamina K
Sales biliares
219
Qué es la HDVK precoz
Antes llamada enfermedad hemorrágica del recién nacido clásica
220
Laboratorio a solicitar en sospecha de raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria o enfermedad de Dent
La valoración de la excreción urinaria de calcio (calcio en orina de 24 h o cociente calcio-creatinina)
221
Laboratorio a solicitar en sospecha de malabsorción como causa de raquitismo
Vitaminas liposolubles (A, E y K) o las medidas indirectas de su deficiencia
(tiempo de protrombina para la deficiencia de vitamina K)
222
Cuándo aparece y por qué aparece la hemorragia asociada a deficiencia de vitamina K precoz (HDVK)
1-14 días de vida
Escasas reservas de vitamina K corporal, alimentación al seno materno.
223
Factor de riesgo para HDVK precoz
Retraso en la alimentación
224
Cuándo aparece la HDVK tardía
2 días a 2 semanas posteriores al nacimiento.
225
¿Factores de riesgo para HDVK tardía?
Alimentación al seno materno, FQ, hepatopatía colestásica.
226
Fuente más importante de vitamina D
La síntesis cutánea
227
De que enzima depende la conversión de vitamina D3
y depende de la conversión de 7 dehidrocolesterol a vitamina D3 (colecalciferol) por la radiación ultravioleta B (UVB) del sol.
228
¿causa de la tercera forma de HDVK en recién nacidos?
Administración materna de medicamentos como warfarina, fenobarbital y fenitoína.
229
Prietos en aprietos
La eficiencia de la síntesis cutánea de vitamina D se reduce por la melanina
V/F
V
Es necesaria una mayor exposición a la luz solar para que se sintetice vitamina D en personas de pigmentación cutánea intensa.
230
Fuente natural de vitamina D en la dieta.
Los aceites de hígado de pescado
Pescados grasos y las yemas de huevo
231
V/F
La leche materna es pobre en vitamina D3, unos 12-60 UI/l.
V
232
Forma circulante más abundante de vitamina D
25 hidroxivitamina D (25-D)
La vitamina D se transporta unida a la proteína transportadora de vitamina D al hígado, en donde la 25-hidroxilasa convierte la vitamina D en 25 hidroxivitamina D (25-D), que es la forma circulante más abundante de esta vitamina.
233
¿Otros factores de riesgo para HDVK?
Enfermedades con malabsorción de grasas
234
Que forma de vitamina se utiliza para determinar el estado de vitamina D
La determinación de 25-D es la forma habitual de determinar el
estado de vitamina D en un paciente
235
Donde ocurre la última hidroxilación a la vitamina D
El paso final de la activación tiene
lugar en el riñón, donde la enzima 1α-hidroxilasa añade un segundo grupo
hidroxilo, consiguiendo la 1,25-D.
236
Quie regula la 1a hidroxilasa
Regulada al alza por la PTH y la hipofosfatemia
Inhibida por la hiperfosfatemia y 1,25-D.
237
Quiénes tienen mayor riesgo de presentar deficiencia de vitamina K
Pacientes con FQ
238
Acciones de la vitamina D
Intestino: absorción de calcio y fósforo (depende de 1,25 vitD)
Resorción ósea (depende 1,25 vitD)
1,25 vitD e hipercalcemia suprime la PTH (retroalimentación negativa)
239
¿Factores de riesgo para deficiencia de vitamina K?
Uso de antibióticos de amplio espectro y uso de NPT no suplementada
240
Manifestaciones clínicas de HDVK precoz
Sangrado en el aparato
digestivo, la piel y las mucosas, el muñón umbilical y el lecho de la circuncisión; las hemorragias intracraneales son menos frecuentes.
241
Manifestaciones de la HDVK
Sangrados intracraneales
242
¿Hallazgos de laboratorio de la def de vitamina K?
TP prolongado
TTP normal o prolongado
Plaquetas y fibrinógeno normales
243
Causa más frecuente de raquitismo
de forma global
Deficiencia de vitamina D
244
Donde aparece principalmente la deficiencia de vitamina D
Durante la lactancia (ingesta escasa y síntesis cutánea inadecuada)
245
Cuál es el primer factor de la coagulación afectado por la def de vitamina K
Factor VII
246
Qué sucede con la deficiencia leve de vit K
Aumento de las concentraciones de PIVKA
247
Útil para determinar la deficiencia leve de vit K
Factor II infracarboxilado (PIVKA-II)
248
Cómo se diagnostica la def de vitamina K
Con un TP prolongado que corrige con la aplicación de vitamina K
249
¿Tratamiento de HDVK en lactantes?
1 mg de vitamina K parenteral
250
Progresión del TP post tratamiento
Reducción en 6 horas
Normalización en 24 horas
251
¿Dosis para corrección rápida en adolescentes?
Dosis parenteral debería ser de 2,5-
10 mg.
252
¿Mejor forma para prevenir la deficiencia de vitamina K?
Aplicación intramuscular
253
Cómo se define un oligoelemento
Representa <0,01% del peso corporal.
254
¿Pacientes en riesgo de presentar deficiencias de oligoelementos?
Niños con síndrome de intestino corto y malabsorción
255
A qué se ha asociado la deficiencia de selenio
A miocardiopatía
256
¿Causa de la acrodermatitis enteropática?
Deficiencia de Zinc
257
¿Consecuencias de la deficiencia crónica de Zinc?
Enanismo, hipogonadismo,
dermatitis e inmunodeficiencia de linfocitos T.
258
El transporte transplacentario de vitamina D, sobre todo 25-D, aporta
típicamente suficiente vitamina D para los _________ primeros meses de vida, salvo
que la madre sufra una deficiencia grave.
2 meses
259
Los lactantes que ingieren leche
artificial reciben suficiente vitamina D, aunque no tengan síntesis cutánea
V/F
V
260
Los lactantes alimentados al pecho, dado el bajo contenido en vitamina D de la leche materna, dependen de la síntesis cutánea o los suplementos
V/F
V
261
Hallazgos de laboratorio de deficiencia de Vitamina D
Hipocalcemia o normocalcemia (por la PTH)
Hipofosfatemia (pérdida renal de fosfato inducida por PTH y menor absorción intestinal)
1.25-D Bajo, normal o alto (secundario a la regulación al alza de la 1a hidroxilasa renal por hipofosfatemia e hiperPTH)
Acidosis metabólica secundaria a la pérdida de bicarbonato inducida por PTH a nivel renal
262
Diagnóstico de deficiencia nutricional de Vitamina D
Combinación de antecedentes de mala ingesta de la misma y factores de riesgo para una menor síntesis cutánea cuando existen cambios radiológicos compatibles con raquitismo y hallazgos de laboratorio típicos
263
Diagnóstico de deficiencia nutricional de Vitamina D
Combinación de antecedentes de mala ingesta de la misma y factores de riesgo para una menor síntesis cutánea cuando existen cambios radiológicos compatibles con raquitismo y hallazgos de laboratorio típicos
264
Tratamiento del déficit de Vitamina D
- 2 estrategias
Vit y un aporte nutricional adecuado de calcio y fósforo
-Calcio (mínimo de 500 mg/día) leche o suplemento de calcio y fósforo en la dieta,
-1era: 300,000-600,000 UI de Vit D oral o IM 2-4 dosis/día Vit D3 (> VM, Posteriormente --> A 400 UI/día de vitamina D si son <1 año o de 600 UI/día si son >1 año
-2da: administración diaria de vitamina D, con una dosis mínima de 2.000 UI/día durante un mínimo de 6 meses, posteriormente --> 400 UI/día de vitamina D si son <1 año o de 600 UI/día si son >1 año
265
Tratamiento de hipocalcemia sintomática en un déficit de vitamina D
Hipocalcemia sintomática: calcio intravenoso (i.v.) de forma aguda, seguido de suplementos orales, que se pueden reducir a lo largo de 2-6 semanas en los niños que reciben un aporte adecuado de calcio en la dieta.
El calcio i.v. 20 mg/kg de cloruro cálcico o 100 mg/kg de gluconato cálcico.
266
Dosis Intravenosa de calcio para hipocalcemia sintomática
El calcio i.v. 20 mg/kg de cloruro cálcico o 100 mg/kg de gluconato cálcico
267
PREVENCIÓN de raquitismo de origen nutricional
< 1 año c/sin factores de riesgo 400 UI
> 1 año + Factores de riesgo 600 UI/día
268
Deficiencia de vitamina D congénita
El raquitismo congénito
¿Causa?
Deficiencia grave de vitamina D materna durante el embarazo
269
Prevención de raquitismo congénto
Vitaminas prenatales que contengan
vitamina D (600 UI)
270
Deficiencia secundaria de vitamina D
Etiología
Además de por una ingesta inadecuada, la deficiencia de vitamina D se puede
producir por una absorción inadecuada, por una hidroxilación hepática
reducida y por una mayor degradación
271
Deficiencia secundaria de vitamina D
Etiología
¿Cuasas?
Ingesta inadecuada
Absorción inadecuada
Hidroxilación hepática reducida y por una mayor degradación
Hepatopatías colestásicas
Defectos del metabolismo de los ácidos biliares
Fibrosis quística
Enfermedad celíaca
Enfermedad de Crohn
Resección intestinal
272
Deficiencia de vitamina D debido a enfermedad hepática generalmente requiere haber perdido >___% de la función hepática
90%
273
Tratamiento de Vitamina D secundario a malabsorción
Administrar 25-D (25-50 μg/día o 5-7 μg/kg/día)
1,25-D, que se absorbe mejor en presencia de malabsorción de grasas o con vitamina D parenteral
274
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A vs 1B
¿Mutación?
Trastorno autosómico recesivo
Mutaciones en el gen que codifica
la 1α-hidroxilasa renal, lo que impide la conversión de 25-D en 1,25-D.
< 2 años
Normales de 25-D, pero bajas de 1,25-D
------------------------------------------------------
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1B es secundario a una
mutación en el gen de la 25-hidroxilasa.
Bajo 25-D, Normales de 1,25 D
275
Tratamiento
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
Responde al tratamiento a
largo plazo con 1,25-D (calcitriol).
-0,25-2 μg/día y se reducen cuando se cura el raquitismo.
-Ingesta de calcio
Monitorización: determinación periódica de la excreción urinaria de calcio, con
el objetivo de que sea <4 mg/kg/día.
Calcitriol Ajustar
Calcio sérica normal o bajo
Fósforo sérico normal
PTH normal o alta
276
Tratamiento
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1B
Vitamina D2 (3.000 U/día) como resultado de la actividad 25-hidroxilasa de enzimas alternativas o de la actividad residual
de la proteína mutada.
277
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A vs 2B
¿Mutación?
Trastorno Autosómico recesivo
Mutaciones en el gen que codifica el receptor de la vitamina D (impide
la respuesta fisiológica frente a 1,25-D)
1,25-D son extremadamente elevadas
Dato clave 50-70% de los niños sufren alopecia areata a la total
---------------------------------------------------
Sobreexpresión de una proteína que unión a elementos de respuesta hormonal que interfiere con las acciones de 1,25-D.
278
Tratamiento
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A vs 2B
Todos los enfermos deberían recibir un tratamiento de prueba durante 3-6 meses con dosis altas de vitamina D y calcio oral.
Dosis inicial de 1,25-D 2 μg/día
Dosis de calcio son de 1.000-3.000 mg/día
279
Mecanismo de por que en el ERC disminuye la producción de 1,25-D
ERC se reduce la actividad de 1a hidroxilasa renal --> disminuye producción de 1-25-D
Diferencia a los demas trastornos
Hiperfosfatemia por menos excreción renal
280
Tratamiento en pacientes con ERC y déficit de Vitamina D
Forma de VitD que no necesita la 1a hidroxilación (calcitriol)
- Suprimirá PTH
-Absorción de calcio
-Normalizar fósforo (Hiperpo4 estímulo para PTH) con restricción de dieta y quelantes
281
Causa de raquitismo secundario a disminución de la ingesta de calcio
Niños destetados de leche materna y fórmula (Ricos en calcio) de forma precoz
282
Niveles de calcio en la dieta para que aparezca raquitismo
<200 mg/día si <12 meses
<300mg/día si >12 meses.
Ingesta mínima de lácteo o calcio y además consume cereales o verduras verdes (fitato, oxalato, fosfato) reducen absorción de calcio en la dieta
283
Diagnóstico de raquitismo por deficiencia de calcio
Laboratorio
FA, 1,25-D y PTH elevada
Calcio normal/bajo
Hipocalcemia sintomática raro
Fósforo bajo
Hiperparatiroidismo secunadrio
calcio pueden ser normales
o bajas, aunque es rara la hipocalcemia sintomática
284
Tratamiento de raquitismo secundario a déficit de calcio
Suplementos para la dieta
700 [1-3 años]
1.000 [4-8 años]
1.300 [9-18 años] mg/día de calcio
285
Prevención de raquitismo secundario a hipocalcemia
Desaconsejar la interrupción precoz de la lactancia materna y aumentar
la fuente dietética de calcio.
286
DEFICIENCIA DE FÓSFORO
Causas
Ingesta inadecuada vs malabsorción
Hay mucho en dieta, a menos que estés en ayuno o la anorexia grave tendrás un déficit de fósfor
Malabsorción: enfermedad celíaca, fibrosis quística, hepatopatía colestásica)
Antiácidos que contengan aluminio a largo plazo.
287
Acción del factor 23 de crecimiento de fibroblastos (FGF-23)
¿Sintetizado por?
Mediador humoral que reduce la reabsorción tubular renal de fosfato y el fósforo sérico.
Reduce la actividad de la 1a hidroxilasa (reduce 1,25D)
Sintetizado por los osteocitos,
288
Trastorno genético más frecuente que produce raquitismo por hipofosfatemia
Gen defectuoso
Clínica
Laboratorio
Tratamiento
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
gen defectuoso se llama PHEX
Raquitismo, pero predominan las alteraciones de los miembros inferiores y un retraso del crecimiento.
Elevada excreción renal de fosfato, hipofosfatemia y aumento de la FA; la PTH y la calcemia son normales
Combinación de fósforo oral y 1,25-D
Calcitriol en 2 dosis hasta un total de 30-70 ng/kg/día.
289
Necesidades diarias de fósforo
Las necesidades diarias de suplementos de fósforo son de 1-3 g de fósforo elemental divididos en 4-5 dosis.
290
Complicación de las dosis altas de fósforo oral
Diarrea
291
El exceso de fósforo reduce la absorción enteral de calcio, lo que se traduce en un hiperparatiroidismo secundario que empeora las lesiones óseas.
V/F
V
292
Exceso de calcitriol produce hipercalciuria y nefrocalcinosis
V/F
V
293
Raquitismo hipofosfatémico autosómico
dominante
Mutación
Mutación del gen que codifica FGF-23 (FGF-23).
impide la degradación de FGF-23
294
Raquitismo hipofosfatémico autosómico
recesivo
Mutación
tipo 1Codifica la proteína 1 de la matriz de la dentina (DMP1).
Tipo 2 gen ENPP1
-Calcificación arterial generalizada en la lactancia
295
Síndrome de Fanconi
Disfunción generalizada del túbulo proximal renal
pérdida renal de fosfato, aminoácidos, bicarbonato, glucosa, uratos
Raquitismo como consecuencia de la hipofosfatemia
296
Enfermedad de Dent
Mutación
Trastorno ligado al X
mutaciones en el gen que codifica un canal de cloro que se expresa en el riñón (CLCN5)
297
Raquitismo del prematuro
¿Por qué?
¿En que peso predomina esta afección?
Carece de un aporte suficiente de fósforo
y calcio para mantener la mineralización del esqueleto en crecimiento
Transferencia de calcio y fósforo de la madre al feto 80% tiene lugar en el tercer trimestre
< 1.000 g al nacer. Es más probable en niños de bajo peso y menor edad gestacional
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Manifestaciones clínicas del raquitismo por prematurez
fracturas no ligadas a traumatismos (piernas, los brazos y las costillas)
Dificultad respiratoria por atelectasia y mala ventilación. Esta dificultad respiratoria asociada al raquitismo se suele producir pasadas 5 semanas de vida
Mal crecimiento lineal
Hipoplasia del esmalte
Dolicocefalia
Abombamiento frontal, rosario raquítico, craneotabes y ensanchamiento de tobillos y muñecas
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Hallazgos de laboratorio en el raquitismo del prematuro
-Fósforo sérico bajo
-25-D normales
-Fosfato urinario bajo
-1,25-D son altas (hipofosfatemia
estimula a la 1α-hidroxilasa renal)
-Calcio son bajas, normales o elevadas
-Hipercalciuria
-Sospechar el diagnóstico en lactantes con una FA >5-6 veces por encima del límite superior o fósforo <5,6 mg/dl.
300
Como se hace diagnóstico de raquitismo del prematuro
El diagnóstico se confirma ante la evidencia radiológica de raquitismo, que se reconoce mejor en las radiografías de las muñecas y los tobillos.
301
Cuando realizar una radiografía de detección selectiva para descartar un raquitimo en lactantes de alto riesgo de enfermedad
Al menos se debe realizar una radiografía de detección selectiva para
descartar un raquitismo en los lactantes de 6-8 semanas
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Prevención del raquitismo del prematuro
La provisión de cantidades adecuadas de calcio, fósforo y vitamina D
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Tratamiento del raquitismo del prematuro
Calcio, fósforo y vitamina D
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Cantidad máxima recomendada de Vitamina D para consumo a laego plazo
1.000 UI para niños <1 año
2.000 UI para los niños mayores y adultos.
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Clínic de una hipervitaminosis D
Se deben a la hipercalcemia.
náuseas, vómitos, mala ingesta, estreñimiento, dolor abdominal y pancreatitis
arritmias, hipertensión y acortamiento del intervalo QT.
Obnubilación, hipotonía,
confusión,desorientación, depresión, psicosis, alucinaciones y coma.
poliuria, deshidratación e hipernatremia
insuficiencia renal aguda, nefrolitiasis
y nefrocalcinosis,
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Laboratorio de hipervitaminosis D
hipercalcemia
25-D (>100 ng/ml)
hipercalciuria
PTH suprimida.
hiperfosfatemia
Hipercalciuria causa de nefrocalcinosis, que se ve en la ecografía renal
1,25-D normales
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Diagnóstico de hipervitaminosis D
Diagnóstico se basa en la presencia de hipercalcemia con una concentración
de 25-D sérica elevada
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Diferencial entre hiperparatiroidismo vs hipervitaminosis D
El hiperparatiroidismo produce hipofosfatemia,
mientras que la intoxicación por vitamina D se asocia en general a hiperfosfatemia.
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Tratamiento de la hipervitaminosis D
controlar la hipercalcemia.
Rehidratación reduce por dilución
la calcemia y corrige la azoemia prerrenal + diurético de asa (leve-moderado)
glucocorticoides reducen la absorción intestinal
de calcio al bloquear la acción de 1,25-D prednisona es de 1-2 mg/kg/día. (grave)
bifosfonatos orales o IV en la intoxicación por vitamina D. (grave)
hemodiálisis usando un dializado pobre o exento de calcio permite reducir con rapidez
la calcemia (grave)
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¿Qués es la vitamina E?
vitamina E es una vitamina liposoluble que se comporta como un antioxidante
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Causas de deficiencia de vitamina E
Causa de hemólisis o manifestaciones neurológicas, lactantes prematuros, en pacientes con malabsorción y en trastornos autosómicos recesivos que afectan al transporte de vitamina E.
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Miembro más potente del grupo de Vitamina E
El miembro más potente de este grupo
es α-tocoferol
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Fuente dietética de vitamina E
Mejor fuente dietética de vitamina E son los aceites vegetales, las semillas, las nueces, las verduras de hoja verde y la margarina
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Que vitamina potencia la actividad de la vit E
ácido ascórbico, potencian la actividad
antioxidante de la vitamina E
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Clíncia de deficiencia de Vitmina E en lactantantes prematuros
Deficiencia de vitamina E en lactantes prematuros produce trombocitosis, edema y hemólisis, que puede asociarse a anemia
El riesgo de deficiencia sintomática de vitamina E aumenta cuando se utilizan fórmulas para lactantes prematuros con alto contenido en AGPI.
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Se produce deficiencia de vitamina E
en niños con malabsorción de las grasas dada la necesidad de ácidos biliares
para su absorción.
V/F
V
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La enfermedad autosómica recesiva llamada abetalipoproteinemiacdetermina una malabsorción de las grasas con deficiencia de vitamina E como complicación frecuente
V/F
V
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Clínica de deficiencia de vitamina E
La clínica no aparece hasta el primer año de edad
Enfermedad cerebelosa, disfunción de las columnas posteriores y enfermedad retiniana
-Ataxia de los miembros (temblor intencional,
disdiadococinesia)
-Ataxia del tronco (marcha de base de sustentación
amplia e inestable)
-Disartria, oftalmoplejía (limitación de la mirada hacia arriba)
-Nistagmo
-Menor propiocepción (prueba de Romberg positiva),
-Disminución de la sensibilidad vibratoria y disartria
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Dato inciial más frecuente en la deficiencia de vitamina E
reflejos tendinosos profundos es el dato inicial más frecuente
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En que mes sucede hemólisis en lactantes prematuros por deficiencia de vitamina E
lactantes prematuros, la hemólisis por deficiencia de vitamina E se produce típicamente durante el segundo mes de vida.
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Laboratorio en deficiencia de vitamina E
Vitamina E se aumenta con lípidos altos.
Determinar cociente Vitamina E/lípidos séricos
Patológico < 0.8 mg/g > 1 año
< 0.6 mg/g < 1 año
Trombocitosis
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Diferencial anemia hemolítica no explicada después del primer mes de vida con trombocitosis
Recibir tratamiento empírico con vitamina E o someterse a una determinación de las concentraciones séricas de vitamina E y lípidos
ataxia no explicada deberían ser estudiados para descartar una deficiencia de vitamina E.
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Tratamiento de deficiencia de vitamina E en neonatos
Neonatos, la dosis de vitamina E es de 25-50 unidades/día durante 1 semana, seguido de una ingesta adecuada en la dieta
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Tratamiento de deficiencia de vitamina E con malabsorción
Malabsorción deberían recibir 1 unidad/kg/día,
