Hyperferritinemi / hemoglobinopati / benmargssvikt Flashcards
er ferritin et akutt fase protein?
Ferritin produseres i lever og er et akutt-fase protein
Hva er konsekvensen?
Falsk høy ved inflammasjon – fanger ikke jernmangel
Kraftig forhøyet ved leverskade
Lav ferritin betyr alltid jernmangel
Kan man ha hemokromatose selv ved normal jernmetning?
Normal jernmetning (transferrinmetning) utelukker hemokromatose
Hva er en forutsetning for høyt jernopptak?
Lavt nivå av hepcidin er en forutsetning for høyt jernopptak Livlig erytropoiese uten blodtap Hemolytiske anemier/hemoglobinopatier Feil i reguleringen av hepcidin Hemokromatose
Hvor mange klassifikasjoner av hemokromatose har vi´
Type 1 – mutasjoner i HFE-genet C282Y/H63D – dysfunksjonell jernsensor med TRF2 Type 2 – juvenil hemokromatose Hemojuvelin (2a) Hepcidin (2b) Type 3 – mutasjon i TRF2-genet Type 4 – mutasjoner i ferroportin-genet (SLC40A1) ”Loss of function” – mutasjon – 4a ”Gain of function”- mutasjon – 4b
Hvordan behandles hemokromatose?
Venesectio til ferritin i normalområdet
Hindre levecirrhose/fibrose og evt. cardiomyopati
1-2% homozygot C282Y utvikler levercirrhose
Lav klinisk penetrans
Behandlingsterskel
>800-1000 μmol/L (Handlingsprogram for hemokromatose – 2009)
Kliniske symptomer
Asteni/fatigue, leddsmerter, pigmentering og diverse uspesifikke symptomer
Hvilke symptomer kan man se ved hemokromatose?
●Liver function abnormalities – 75 percent
●Weakness and lethargy – 74 percent
●Skin hyperpigmentation – 70 percent
●Diabetes mellitus – 48 percent
●Arthralgia – 44 percent
●Impotence in males – 45 percent
●Electrocardiographic abnormalities – 31 percent
Hva er behandlingen ved thallassemi?
Avklare at det ikke også foreligger jernmangel
Tegn til folat-mangel
Transfusjoner og jernchelerende behandling
Allogen stamcelletransplantasjon
Hva er egentlig benmargssvikt?
Redusert nivå av en eller flere blodceller Mono-, bi- eller pancytopeni Mange ulike årsaksforhold - Nedsatt produksjon - Få progenitor celler - Mangel på byggesteiner - Hemmet hematopoiese - Økt omsetning
Eksempler på sykdommer som påvirker dannelsen av primær plateplugg!
Defekter i den primære hemostasen:
Karveggssykdommer (ED)
von Willebrand sykdom
Arvelig og akkvirert (M-komponent, aoratastenose)
Kvantitative blodplate-sykdommer (ITP, kjemoterapi)
Kvalitative blodplate-sykdommer (Benard-Souliers sykdom; Glanzmans trombasteni)
Sekundær hemostaseproblemer ses ved…?
Defekter i den sekundære hemostasen:
Mangel på koagulasjonsfaktor
(Hemofili A og B og andre medfødte sykdommer, forbruk- DIC)
Funksjonelt defekt koagulasjonsfaktor
(Hemofili A og B og andre medfødte sykdommer)
Nøytraliserende antistoffer – akkvirert blødersykdom
(FVIII vanligst)
Hvilken hemofili er hyppigst, A eller B?Og hvem rammes oftest - og hvorfor?
A er 3 x så hyppig som B. Kjønnsbunden recessiv, pasientene er menn. Kvinnene er friske bærere.
Kliniske manifestasjoner av hemofili A og B
Alvorlig hemofili ”spontane” blødninger ledd muskulatur bløtvev intrakranielt blødninger etter skade eller kirurgi
Moderat og mild hemofili
ikke ”spontane” blødninger
blødninger etter skade eller kirurgi
Hva behandler man hemofili med?
Plasmaderiverte koagulasjonsfaktorkonsentrater
Rekombinant framstilte koagulasjonsfaktor-konsentrater
Medikamenter
Desmopressin (Octostim) og traneksamsyre (Cyklokapron)
von Willebrand sykdom - hvilken arvegang har den?
Autosomal dominant arv. Den vanligste bløder-sykdommen - prevalens 1/100??- 1/5875??
- 10-20% av kvinner med meno/metrorrhagi
Betydelige (?) mørketall i Norge
hvilke undertyper deles von Willebrand inn i?
Kvantitative: type 1 (vanlig) type 3 (alvorlig) Kvalitative endring av vWF type 2 2A 2B 2M 2N
