Mucoviscidose Flashcards
Qu’est ce que c’est ?
Maladie génétique transmission récessive, liée à une mutation du gène CFTR codant la protéine CFTR qui implique dans la diffusion de l’ion chlorure.
On l’appelle aussi Maladie de la fibrose kystique
Quelles sont les conséquences de la mutation de CFTR ?
- Protéine transmembrannaire CFTR est devenue incapable de transporter le chlore et cause une Augm réabsorption d’eau et de sel
- Touché les glandes exocrine du corps qui sécrètent alors du mucus visqueux et déshydrates, qui bouchent des organes comme l’appareil respi, le tube digestif, les voies biliaires, le pancréas, le foie, les glandes sudoripares et le tractus génital
- Au niveau bronchique, le liquide de surface bronchique est donc réduit, d’où altèreration de la clairance mucocilaire
La mucoviscidose classique est caractérisée par…
1) Inection bronchique chronique VAR et sinus
2) Mauvaise digestion graisse par IP exocrine
3) Stérilité chez l’homme
4) Augmentation concentration de chlorure dans la sueur
Suspicion prénatale
- Hyperechogenicite intestinale
- Écho prénatale à la 20e sem -> dilatation intestinale du au méconium
- Amniocentese
- Biopsie du trophoblaste
Suspicion nouveau né
-Iléus meconial
Suspicion nourrisson avant 1 an
- Diarrhée grasse, abondante et fétide
- Prolapsus rectal
- Retard stature pondérale
- Bronchites à répétition
- Pneumopathies
- Rhinosinusites chroniques
- Ictère par Rétention voire cirrhose biliaire
Suspicion chez jeune enfant
- Selles pâteuses, fétides, abondantes, grasse ou huileuse = steatorrhee
- Bronchites à répétition
- Toux chronique, quinteuse, épuisante, provoquant parfois vomissement
- Respiration sifflante
- Courbe de poids inférieur à la normale alors que appétit augmente
- Malnutrition avec déficit en vitamines A,D,E,K
- Constipation
- Peau salée
Suspicion chez adolescent et adulte
- IH
- IRespi
- Stérilité chez homme
Clinique ?
VAS :
- Sinusiets à répétition -> céphalées persistantes
- Polypes nasaux
Poumons :
- Bronchitrs à répétions
- Dyspnee d’abord d’effort puis au quotidien
- Toux avec expectoration mucus épais et opaque
- Germés en causes = staphylocoque aureus, Haemophilus influenzae, Aspergillus fumigatus, Pseudomonas aeruginosa
Intestinale :
- Constipation
- Occlusion intestinale
- DA
Hépatique :
- Ictère Rétention le
- Cirrhose biliaire primitive -> bile épais bouche les canaux
Pancréas :
- Insuffisance pancréatique -> suc pancréatique épais bouche les canaux jusqu’à Insuffisance sécrétion enzymes
- Diabète -> insuffisance sécrétion insuline
Articulations :
-Arthrite
Paraclinique ?
- Test à la sueur -> référence et confirme le dg, consiste à stimuler la sueur au niveau de l’avant bras en émettant un courant électrique de faible intensité, on recueille la sueur sur du papier absorbant et on analyse le taux de chlorure
- Analyse génétique -> mutation du gène CFTR
- Bilan état G
- Bilan respi -> EFR (Spirometrie), RxT, CT thorax, TDM thorax
- Bilan digestif -> Écho abdo, CT abdo, TDM abdo, endoscopie œsophagienne, recherche carence vitaminique et minéraux (fer, sodium et Ch)
- Glycémie à jeun -> dépister le diabète
Comment interpréter le test à la sueur ?
- Normalement la sueur contient moins de 30 mmol/L de chlorure
- Taux de chlorure sueur moins de 40 = pas mucoviscidose
- Taux de chlorure sueur plus de 60 = mucoviscidose
- Taux de chlorure sueur entre 40-60 = refaire Test sueur ou analyse génétique
Diagnostic différentiel ?
- Dilatation des bronches
- Asthme
- Tabagisme passif
- Maladie de Hirschsprung
- Maladie de Kartagener
- PA récidivante
- IP chronique
- Déficit en alpha 1 antitrypsine
Prise en charge
- Multidisciplinaire
- Éducation de l’enfant et parents +++
1) Respiration
- Kine respi +++
- Aérosols produits fluidifiants, bronchidilatateurs et anti inflammatoires
- ATB po, IV ou aérosols
- Oxygenktherapie si IR
- Transplantation poumons
2) Pancres
- Extraits pancréatiques -> Creon
- Traiter le diabète -> insulinothérapie
3) Hépatique
- Acide ursodesoxycholique qui Stimule sécrétion bile et protège le foie
4) Carences nutritionnelles
- Régime hypercalorique, riche en graisse et protéines
- Supplementation en vitamine D,A,E et K
- Boire 1-3 L d’eau riche en sel/j
- Anti acide si RCO
- Calendriers vaccins à jour
Comment prévenir ?
- Diagnostic néonatal -> a J3 de vie faire Dosage de trypsine et test à la sueur
- Diagnostic prénatal Si souhaite
