Fibrose Quística

Question 1

Modo de transmissão genética de FQ e gene envolvido

Answer 1

AR; CFTR

Question 2

Órgãos afetados pela FQ e qual deles confere a maior mortalidade ?

Answer 2

Pulmões (maior mortalidade); pâncreas; sistema reprodutor

Question 3

Prevalência na população caucasiana

Answer 3

1:3300 (1:2000 - 1:4000; prevalência menor nas outras raças).

Question 4

Qual a proteína afetada ?

Answer 4

Canal de cloro apical nas células epiteliais, regulado por cAMP. Deleção F508 é a mutação mais frequente

Question 5

Fisiopatologia geral da FQ

Answer 5

Deficiência no transporte de Cl- pelo epitélio colunar, com aumento da reabsorção de Na+; Diminuição da saída de Cl- para o meio extracelular, de Na+ e de H2O. As secreções pulmonares, hepatobiliares, GI e reprodutivas tornam-se mais viscosas, diminuindo a sua clearence e causando obstrução luminal

Question 6

Sintomas respiratórios de FQ

Answer 6

Tosse persistente; Doença obstrutiva superlativa crónica; pieira, dispneia, IResp e cor pulmonale, clubbing, hemoptises (2-7%), pneumotórax (19%), pólipos nasais (25%)

Question 7

Sintomas de FQ comuns na infância

Answer 7

Ileus meconial (20%); Esteatorreia e obstrução intestinal; Suor salgado; Diarreia crónica; má progressão; HipoNa e desidratação; bronquiolite

Question 8

Outras complicações sistémicas de FQ

Answer 8

Doença hepática e cirrose biliar; pancreatite crónica; diabetes; azoospermia

Question 9

Que outros achados devem fazer Dx diferencial com FQ ?

Answer 9

Sinusite crónica; bronquiectasias no adulto; infertilidade masculina com ausência de vas deferente; pancreatite; malabsorção

Question 10

Progressão da colonização das vias aéreas na FQ

Answer 10

1º - S.Aureus, H.influenzae
2º - Pseudomonas
3º - Aspergilose broncopulmonar alérgica; Micobactérias não TB
Burkholderia cepacia - muito grave, resistente a Tx e que causa declínio fulminante da função resp.

Question 11

Fisiopatologia das bronquiectasias na FQ

Answer 11

Inflamação e infeção persistente dos brônquios por aumento das secreções pulmonares e diminuição da clearance; Dilatação quística pós-obstrutiva dos brônquios com impactação mucóide; acompanhado de destruição parenquimatosa

Question 12

Diagnóstico definitivo de FQ

Answer 12

Clínica de FQ + Cl- no suor >60 mEq em duas medições

Question 13

Meios complementares de diagnóstico para FQ

Answer 13

Exame microbacteriológico das secreções brônquios (colonizações; TSA)
Rx tórax (início - normal; hiperinsuflação, atelectasias, sinais de bronquiectasias, adenopatias)
Provas funcionais - 1º obstrutivo (diminuição do FEV1), 2º - diminuição da capacidade vital, Gravidade - diminuição acentuada do FEV1 ou declínio anual de 2-4% pré/pós 18A)

Question 14

V/F

Em doentes com FQ os corticosteróides estão contra-indicados

Answer 14

Verdadeiro

Question 15

Terapêutica de suporte para FQ

Answer 15

Cinesiterapia respiratória (respiração abdominal com diafragma; pursed lip breathing)
Beta2-agonistas (FEV1 recupera 10% com BD)
Dornase alfa (DNase, que hidrólise o DNA neutrofílico e diminui a viscosidade) + soro hipertónico
Ácido aminocapróico (hemoptises)
Corticóides - colonização por aspergillus e ABPA
Anti-inflamatórios

Question 16

Tipos de terapêutica anti-microbiana na FQ

Answer 16

1º - Tentativa de erradicação com AB (início da doença)
2º - Tx profilática para S.Aureus (1os 2A, com flucloxacilina –> Colonização Intermitente (isolamentos +/- sem AB em 1 mês)
3º - Tx supressora crónica (AB inalados)
4º - Tx sistémica das exacerbações

Question 17

Sintomas de exacerbação de FQ

Answer 17

Aumento da tosse; aumento da purulência da expetoração; astenia; anorexia; hemoptises

Question 18

AB inalados para FQ

Answer 18

Menos efeitos adversos; alta concentração nas secreções brônquicas, mas apenas nas grandes vias; Tobramicina, colistina, aztreonam

Question 19

Administração da tobramicina

Answer 19

AB inalado 300 mg/dia 12/12 em meses alternados

Question 20

Terapia sistémica da exacerbação por Pseudomonas

Answer 20

Aminoglicosídeo + Pip/Tazo, ceftazidina, meropenem (IV) por 14-21 dias

Question 21

Tx de formas menos graves de exacerbação

Answer 21

Quinolonas 2-3 semanas

Question 22

Tx de exacerbação por H.influenzae

Answer 22

Amoxiclav (2 sem); se grave –> cefalosporina de 3ª geração

Question 23

Tx de exacerbação por S.Aureus

Answer 23

Flucloxacilina; se grave –> cefalosporina 3ª

Question 24

Critérios de colonização crónica

Answer 24

> 6M, com pelo menos 3 isolamentos por exame bacteriológico

Question 25

Diferença entre colonização e infeção crónica

Answer 25

A infeção crónica pressupõe a existência de resposta inflamatória face ao microorganismo.

Question 26

Percentagem de doentes com FQ colonizados por micobactérias não-TB e Tx

Answer 26

2-20%; antibacilares (18-24M)

Question 27

V/F

A azitromicina pode ser administrada em doentes com FQ colonizados com pseudomonas pelo efeito anti-inflamatório

Answer 27

Verdadeiro

Question 28

Que percentagem dos doentes com FQ apresenta bolhas subpleurais ? Qual a complicação ?

Answer 28

84%; predisposição para Pneumotórax

Question 29

Suporte nutricional em doentes com FQ

Answer 29

Enzimas pancreáticas; vitaminas lipossolúveis; aporte calórico

Question 30

Critérios de transplante pulmonar

Answer 30

FEV1<30%; agravamento da FQ; PaCO2 >50 e PaO2<55