21: Genetik og syndromer

Question 1

Kromosom- og DNA-analyser

Answer 1

p. 416

Question 2

Konventionel G-båndskaryotypering

Answer 2

p. 416

Question 3

MLPA

Answer 3

p. 416

Question 4

Mutationsanalyse

Answer 4

p. 416

Question 5

Molekylær karyotypering (array-CGH)

Answer 5

p. 416

Question 6

FISH-analyse

Answer 6

p. 417

Question 7

Koblingsanalyser

Answer 7

p. 417

Question 8

Kromosomsygdomme

Answer 8

p. 417

Question 9

Downs syndrom (trisomi 21)

Answer 9

p. 417

Question 10

Meiotisk non-disjunction

Answer 10

p. 418

Question 11

Translokation

Answer 11

p. 419

Question 12

Mosaicisme

Answer 12

p. 420

Question 13

Edwards syndrom (trisomi 18) og Pataus syndrom (trisomi 13)

Answer 13

p. 420

Question 14

Turners syndrom (X,45)

Answer 14

p. 420
45X, 1:6500
Lymfødem: hænder fødder neonatalt, kan persistere
Lille højde
Vingehals
Cubitus valgus
Hjertemisdannelser - især coarctatio
Mgl eller minimal udvikling af sek. kønskarakterer (uden beh)
Dysgenesi af ovarier - IVF med ægdonation mulig
Hypotyreose
Nyremisdannelser
Pigmenterede nævi
Recidiverende otitis media
Intellektuel funktion ofte normal, milde specifikke indlæringsvanskeligheder kan forekomme

Beh.:

• væksthormon
• østrogensubstitution -> udvikle sek. kønskarakterer

Question 15

Klinefelters syndrom (47,XXY)

Answer 15

p. 421
47XXY, 1-2:1000
Infertilitet
Hypogonadisme med små testes
Normal eller nærnormal pubertetsudvikling (nogle har god effekt af testosteronbeh)
Gynækomasti i teenageårene
Stor højde
Intelligens ofte normal, kan være specifikke indlæringsvanskeligheder og psyk problemer

Question 16

Reciprok translokation

Answer 16

p. 421

Question 17

Deletioner

Answer 17

p. 422

Question 18

Mendelsk arvegang

Answer 18

p. 423

Question 19

Autosomal dominant

Answer 19

p. 423

Question 20

Nedsat penetrans

Answer 20

p. 424

Question 21

Manglende familiær anamnese med sygdommen

Answer 21

p. 424

Question 22

Homozygoti

Answer 22

p. 424

Question 23

Autosomal recessiv

Answer 23

p. 425

Question 24

Konsangvinitet

Answer 24

p. 425

Question 25

X-bundet recessiv

Answer 25

p. 425

Question 26

X-bundet dominant

Answer 26

p. 425

Question 27

Y-bundet arvegang

Answer 27

p. 426

Question 28

Trinukleotid repeat-sygdomme

Answer 28

p. 426

Question 29

Fragilt X-syndrom

Answer 29

p. 426
Mental retardering (IQ 20-80)
Makrocefali
Store testes efter puberteten
Karakteristiske ansigtstræk
Mitralinsufficiens
Hypermobilitet
Skoliose
Autisme
Hyperaktivitet

Mental retardering hos nogle kvindelige bærere

Question 30

Mitokondriel arvegang

Answer 30

p. 427

Question 31

Genomisk imprinting og uniparentel disomi

Answer 31

p. 428
Prader-Willi: mangler Paternel kopi
- hypotoni
- mental retardering
- adipositas
AngelMan: mangler Maternel kopi
- mental retardering
- ataksi
- mikrocefali
- karakteristiske ansigtstræk: markant kæbe og dybtliggende øjne
- epilepsi

Question 32

Polygen eller multifaktoriel arvegang

Answer 32

p. 429

Question 33

Præsymptomatisk testning

Answer 33

p. 430

Question 34

Genterapi

Answer 34

p. 430

Question 35

Medfødte misdannelser og dysmorfologi

Answer 35

p. 430

Question 36

Genetisk rådgivning

Answer 36

p. 431