8 Flashcards
(41 cards)
Les deux types de séquences qui composent le génome
séquences uniques et séquences répétées
% des gènes codants pour les proteines dans le génome humain
1,5%
role du génome non-codant
régulation de l”expréssion des gènes=variabilité de la pénetrance et de l’expréssivité de certains phénotype
Plus les organismes sont complexe, plus la densité géniques est faible
vrai, plus grand génome, mais pas plus de gènes
Qu’est ce qui cause la variabilité dans la régulation de la transcription
Pénétrance + Expressivité
Pénètrance
La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique. La pénétrance est calculée au niveau d’une population
Pénétrance complète
tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype
attendu (100% pénétrance).
Pénétrance incomplète
tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément
exprimer le phénotype attendu (% d’individus au phénotype attendu).
Expressivité
Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype.; l’expressivité concerne le degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent. Le niveau d’expression est mesuré pour chaque individu de la population
La majorité des point de polymorphisme simple liés à des maladies se retrouve dans l’ADN codant
La majorité des SNP liés à des maladies se retrouve dans l’ADN intergénique ou dans des introns.
Quelle est l’implication de SHH dans la polydactylie
Sonic hedgehog (SHH) signal la formation des doigts dans le mésenchyme
Qu’arrive-t-il à un individu homozygote pour une mutation directement dans le gène SHH?
C’a fait en sorte que le SHH ne s’exprime pas= pas de doigts
Comment peut-on expliquer la formation des doigts supplémentaires chez les individus souffrant de polydactylie?
la zone d’activité polarizante est l’endroit ou s’exprime le gène SHH et il est limité pas les substances environnante. Toutefois, si les gène regulateur sont muter alors SHH se déplace librement= plrs doigts
Où se situe le point de polymorphisme
(ou mutation) expliquant la polydactylie
chez ces familles?
mutation pontuelle dans intron 5
Mutation de l’aniridia
Mitation ponctuelle dans un élément activateur de PAX6
Mutation de Pierre Robin Sequence
Mutation et délétions ponctueles dans région régulatrice de SOX9= dysplasie squelettique mortelle
Polysyndactylie et un pouce triphalangien
Des mutations dans le ZRS, l’élément amplificateur du membre SHH, entrainent une mauvaise expression de SHH dans la partie antérieur du bougeon du membre
Polysyndactylie
duplications englobant le ZRS indiquant que certains éléments activateurs sont sensible à la dose
Les sites de polymorphisme dans les régions
régulatrices doivent etre proche du gène affecté. (V/F)
Les sites de polymorphisme dans les régions
régulatrices peuvent se trouver à une bonne
distance du gène affecté.
L’épigénétique
changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et
la désactivation des gènes. Sans altération des séquences de nucléotides
Méthylation ADN
L’ajout de groupement méthyle (CH3)
directement sur l’ADN (au niveau des
cytosines ou adénines) marque la région
pour la formation d’hétérochromatineprovoque une répression de la transcription
Acétylation ou phosporylation
L’ajout d’acétyle ou d’un groupement
phosphate neutralise la charge des histones et
permet un accès facilité à l’ADN.
Augmente la transcription.
Dans les complexes remodelants, les histones formant les nucléosomes peuvent être modifiées de manière
posttraductionnelle
Syndrome du X fragile
La présence de grand nombre de répétitions que la normale sur une région particulière du chromosome X est liée à divers problèmes de développement. Cette région comprend plusieurs îlots CpG. L’augmentation des répétitions induit la méthylation du promoteur du gène FMR1 (fragile X mental retardation 1).
