8.0 Déficience enzymatique Flashcards
(18 cards)
Qu’est-ce qu’une anémie hémolytique ?
Déficit héréditaire en enzymes érythrocytaires qui perturbe le métabolisme cellulaire et compromet l’intégrité de la membrane cellulaire ou de l’hémoglobine, provoquant une hémolyse.
Quel est le rôle de la G-6-PD ?
Catalyse la réaction permettant la réduction du NADP en NADPH, maintenant le glutathion dans sa forme réduite (GSH) et éliminant les peroxydases.
Quelles sont les conséquences d’une diminution de la G-6-PD ?
Déficience de NADPH, diminution du glutathion réduit, dénaturation de l’hémoglobine, formation de corps de Heinz, et élimination des GR dans la microcirculation de la rate.
Qu’est-ce que la voie glycolytique ?
Voie par laquelle les GR obtiennent de l’ATP via Embden-Meyerhof, essentielle pour maintenir l’intégrité membranaire et le bon fonctionnement des échanges ioniques.
Quel est l’effet d’un déficit en pyruvate kinase (PK) ?
Diminution de la glycolyse, entraînant des anomalies de membrane érythrocytaire et une anémie hémolytique.
Quels sont les résultats cliniques associés à une déficience en G6PD ?
Anémie hémolytique acquise aiguë, anémie hémolytique héréditaire non sphérocytaire, hyperbilirubinémie néonatale.
Vrai ou faux : Les résultats du sang périphérique sont normaux pour la plupart des variantes courantes associées à la maladie épisodique.
Vrai
Quels sont les types de cellules observés sur un frottis sanguin pendant un épisode hémolytique sévère ?
Polychromasie, sphérocytes, petites cellules hypochromiques, fragments érythrocytes, ‘blister cells’ et ‘bite cells’.
Que doivent éviter les patients présentant une déficience en G6PD ?
Exposition aux médicaments oxydants et aux aliments pouvant provoquer des épisodes hémolytiques.
Qu’est-ce que le favisme ?
Une forme d’anémie hémolytique acquise aiguë liée à l’ingestion de fèves chez les personnes déficientes en G6PD.
Qu’est-ce que la physiopathologie de la déficience en G6PD ?
Nécessité de maintenir des niveaux adéquats de glutathion pour réduire les oxydants cellulaires. En cas de déficit, accumulation d’oxydants entraînant lésion érythrocytaire et hémolyse.
Combien de variantes de l’enzyme G6PD ont été identifiées ?
Plus de 400 variantes.
Comment la déficience en pyruvate kinase (PK) affecte-t-elle les érythrocytes ?
Compromet la production d’énergie, entraînant des altérations de membrane, perte de potassium, gain de sodium/calcium et déshydratation.
Quelles sont les complications fréquentes de la carence en PK ?
Jaunisse, hémoglobinurie intermittente, et calculs biliaires.
Quels sont les symptômes cliniques d’une carence sévère en PK chez les nouveau-nés ?
Jaunisse prononcée pouvant nécessiter des transfusions d’échange.
Quel type d’anémie est associée à une carence en PK ?
Anémie normocytaire, normochrome, avec Hgb entre 60-120 g/L.
Qu’est-ce qui peut améliorer le taux d’hémoglobine chez les patients atteints de déficience en PK ?
Splénectomie peut améliorer le taux d’hémoglobine et diminuer le besoin de transfusions.
Quel est le rôle de la PK dans le métabolisme ?
Catalyse la conversion du phosphoénolpyruvate en pyruvate, produisant de l’ATP.
