1.13 Dyslipidémie - complément Flashcards
Qu’est-ce que la PRÉVENTION DU RISQUE CV ?
Ensemble des actes destinés à diminuer l’incidence de MCV.
Qu’est-ce que la PRÉVENTION SECONDAIRE ?
Chez ceux avec des signes cliniques d’athéroscléroses
Qu’est-ce que la PRÉVENTION PRIMAIRE ?
Dans la population vise à réduire le risque d’apparition de cas nouveaux de MCV
Pourquoi y a-t-il des maladies héréditaires en région ?
- Triple effet fondateur
- Certaine homogénéité
- Forte natalité
- Effet fondateur:
– lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un nombre relativement restreint d’individus provenant d’une population mère.
• Hasard:
– Une partie de la variété génétique retenue
– Nouvelle pop plus homogène
Qu’est-ce que le TRIPLE EFFET FONDATEUR ?
1.Début du 17e siècle:
Entre 10 000 et 12 000 immigrants de l’ouest de la France s’installent dans la vallée du Saint-Laurent
- Fin du 17e siècle:
Plusieurs immigrants de la région de Québec et de la Côte de Beaupré s’établissent dans Charlevoix. La population s’accroît rapidement en raison d’une fécondité élevée.
- Vers 1840:
À cause d’un surpeuplement, des habitants de Charlevoix se déplacent vers le Saguenay−Lac-St-Jean. Au début du 20e siècle, ils représentent près des trois quarts des fondateurs de la région.
Qu’est-ce que l’HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE (HF) ?
– Maladie génétique la plus fréquente
– C-LDL élevé associé à une maladie coronarienne précoce
– Gène muté:
– Récepteurs des LDL
– ApoB-100
– PCSK9
– Éléments pouvant orienter vers un diagnostic:
- LDL > 5 mmol/L
- Stigmates physiques
- Hx personnel de mx CV précoce
- Hx fam de MCV précoce
Décrivez l’hypercholestérolémie familiale HOMOZYGOTE.
HOMO: 1/1 million
- Référer à un spécialiste
- Risque événements coronariens à l’enfance/adolescence
LDL : >13 mmol/L
- Tx énergique
- Aphérèse LDL
Décrivez l’hypercholestérolémie familiale HÉTÉROZYGOTE.
HÉTÉRO: 1/500*
- Une personne atteinte à 50% de risque de le transmettre à son enfant
- 42 ans vs 64 ans: premier ev CV
– Risque cumulatif à 50 ans : H: 44% vs F: 20%
LDL:7-10 mmol/L
- tx statine – combinaison (vise une réduction de 50% des LDL)
Comment agit la LIPOPROTÉINE LIPASE ?
- LPL synthétisée dans les muscles, transportée, liée à l’endothélium capillaire
- Au niveau de l’endothélium, la LPL hydrolyse les triglycérides contenus dans les chylomicrons et VLDL; résulté en de l’acide gras libre (FFA) qui sera absorbé par les tissus (énergie et stockage)
Qu’est-ce que l’HYPERCHYLOMICRONÉMIE FAMILIALE ?
- Déficit homozygote en lipoprotéine lipase (LPL) = étiologie principale
- Déficit complet en LPL (LPLD)
- TG à jeun élevés (>10 mmol/L)
- Xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne
- Douleur abdominal et pancréatite aiguë et récurrente
- Atteintes pancréatiques (diabète)
- < 1 cas/ million d’habitants (prévalence 100x plus élevé dans le bas-saint-laurent, au Saguenay-Lac Saint-Jean et Charlevoix
Qu’est-ce que la DÉFICIENCE EN LIPOPROTÉINE LIPASE (LPL) ?
- Maladie sévère (TG > 10 mmol/L)
- Pancréatite - potentiellement mortelle
- Douleur abdominale importante, inflammation récurrente aiguë du pancréas
- Agrégat au niveau des capillaires
- Diabète
- Athérosclérose?
Quel est le plan de Tx avec ceux qui ont l’HYPERCHYLOMICRONÉMIE FAMILIALE ?
- Plan de Tx des patients avec LPLD → prévenir les pancréatites
- Diète stricte :
- contrôle de l’apport en lipides
- utilise huile MCT
- Sans alcool
- Aucun Tx pour abaisser les TG sous le seuil de risque de pancréatite
- Diète stricte :
Quels sont les ENJEUX liés au thérapie génique ?
- Durée d’efficacité?
- Réponse immunitaire
- Toxicité associée
- Problèmes avec le vecteur viral
- Maladie multigénique
- Positionnement dans la pratique
- Population qui en bénéficie?
- Meilleur ratio risque/bénéfice?
- Population qui en bénéficie?
- Expertise
- Coût
De quoi le FRAMINGHAM tient compte ?
âge, cholestérol, tabagisme, tension artérielle
Quels sont les NIVEAUX DE RISQUE de MCV sur 10 ans ?
- < 10% : faible
- 10 à 19% : modéré
- > 20% : élevé
