exam 1.2

Question 1

Qu’est-ce qui détermine ce qu’on est?

Answer 1

Phénotype et génotype

Question 2

Qu’est ce qu’un phénotype?

Answer 2

Un trait observable

Question 3

Qu’est ce qu’un génotype?

Answer 3

présence de 2 éléments hérités de chaque parent

Question 4

Qu’elle est la différence entre homozygote et hétérozygote?

Answer 4

homozygote: Parents transmettent le même allèle

hétérozygote: Parents transmettent des allèles différents

Question 5

Donne un exemple de gènes récessifs et de gène dominants.

Answer 5

ex: yeux bleu = récessif / yeux bruns = dominants

Question 6

Est-ce que chaque allèle du génotype est exprimé sur le plan phénotype?

Answer 6

Non certains allèles ne sont pas visible pour que l’énoncé soit positif les allèles doivent être homozygotes.

Question 7

Qu’est ce que les traits polygénétiques?

Answer 7

Ce sont des traits qui sont le résultat de l’interaction entre plusieurs gènes.

Question 8

Qui est Grégor Mendel et qu’a t’il fait?

Answer 8

C’est un moine du 19e siècles.
Il a observé des plans de petits poids et comment la couleur des poids se transmet de génération en génération. Il réalise qu’on a des gènes récessif et dominants. Il met en place un diagramme.

Question 9

Comment le diagramme de Mendel est-il représenté?

Answer 9

On y retrouve le génotype d’un individu.
Un gène récessif est représenté par une lettre minuscule
Un gène dominant par une lettre majuscule

Question 10

Quels sont les caractéristiques d’une anomalie sur un gène dominant? + Donnez un exemple

Answer 10

• Toute personne atteinte a l’un de ses parents atteints
• Toute personne atteinte a un risque de 50% de transmettre sa maladie à chaque conception.
• La maladie atteint autant les hommes que les femmes
  Ex. Maladie de Huntington

Question 11

Quels sont les caractéristiques d’une anomalie sur un gène récessif? + Donnez un exemple.

Answer 11

• Un couple constitué de 2 personnes saines, mais possédant une seule copie du gène présentant une anomalie ont, à chaque grossesse 25 % de risque d’avoir un enfant atteint par l’anomalie.
  Ex: La phénylcétonurie

Question 12

Qu’est ce que la phénylcétonurie? (PKU)

Answer 12

Il s’agit d’un trouble dû à un gène récessif qui entraîne un déficit, dans le corps, d’une enzyme nécessaire au métabolisme de la phénylalanine. La phénylalaline est une protéine contenue dans le lait. L’enfant atteint est incapable d’assimiler la phénylalanine parce qu’il ne possède pas l’enzyme nécessaire pour la convertir en tyrosine, ce qui produit une accumulation d’acide phénylpyruvique dans le corps. Ce qui affecte le développement du système nerveux et détermine l’apparition de symptôme physiques et psychologiques.

Question 13

Que se passe t’il lorsqu’il y a une anomalie génétique liée à 1 seul gène récessif sur un chromosome sexuel? Donnez un exemple.

Answer 13

Un gène récessif sur le chromosomes se manifeste chez le garçon, mais pas nécessairement chez la fille
Ex: Daltonisme, Hémophilie

Question 14

Quelles pourraient être des causes d’une anomalie chromosomique?

Answer 14

• Ajout ou manque d’un chromosome
• Anomalie d’un chromosome autosome: la trisomie 21
• Anomalie d’un chromosome sexuel: Syndrome de Turner (filles) + les syndromes de Klinefelter

Question 15

Quels sont les moyens de dépistages pour les anomalies génétiques?

Answer 15

• Prise de sang
• Échographie
• Amniocenthèse
• Choriocenthèse

Question 16

Quels sont les 3 types d’études sur les anomalies génétiques?

Answer 16

• Famille
• Adoption
• Jumeau (monozygote & Dizygote)

Question 17

Qu’est ce que le modèle ACE?

Answer 17

A: Génétique
C: Environnement commun (ex. maison)
E: Environnement différent (ex. milieu de garde)

Question 18

Quel est le problème avec le modèle ACE?

Answer 18

Il ne tient pas compte de l’interaction entre les gènes et l’environnement.

Question 19

Quels sont les corrélation entre les gènes et l’environnement?

Answer 19

• Corrélation active
• Corrélation réactive
• Corrélation passive

Question 20

Qu’est ce que l’épigénétique?

Answer 20

l’interaction entre les gènes et l’environnement / modification de l’expression des gènes causés par l’environnement dans lequel l’enfant grandit.

Question 21

Explique le développement intra-utérins avec les semaines de grossesse.

Answer 21

Le zygote: Conception à la 2e semaine + implantation dure 1 à 2 semaines.
Embryon: sem 3 à 8, il y a une distinction entre la région céphalique et caudale, il y a 3 couches de cellules (endoderme, mésoderme, ectoderme)
Foetus: sem 9 à 38, premier comportement vers 3 mois, réaction aux stimulis extérieurs, développement des sens chez le foetus: toucher, système d’équilibre, odorat, goût, ouïe, vue.

Question 22

Qu’est ce que la « Spina Bifida»?

Answer 22

La colonne du bébé s’est pas bien refermé lors de la formation, cela fait une bosse sur le dos (21e jour de grossesse)

Question 23

Qu’est ce que l’anencéphalie?

Answer 23

C’est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l’absence de la fermeture normal du tube neural à l’extrémité antérieure. (26e jour de grossesse)