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genomique > chap 4 > Flashcards

chap 4 Flashcards

1
Q

qu est ce qu une maladie genetique complexe?

A

déterminisme genetique mais transmission non mendélienne et non mitochondriale

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Q

de quoi dépendent les maladies multi factorielles?

A
  • environnment
  • aspect monogenique
  • aspect polygénique
  • -> effet minime de chaque facteur
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Q

maladies multi factorielle sont elles a transmission mendélienne?

A

non

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4
Q

quelle est la caractéristique des caractères oenotypiques polygéniques ?

A

discontinu ou dichotomique–> present ou absent

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Q

la susceptibilité de posséder le trait résultant de la maladie polygénique est elle continue ou discontinue?

A

continue

–> dépassement du seuil de susceptibilité–> caractère dichotomique

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6
Q

comment qualifie-t-on les traits continu ou quantitatifs des maladies polygéniques multi factorielles? quels loci sont impliqués?

A

chaque individu possède le trait mais a des degrés différents –> non mendélien
loci: QTL–> quantative trait loci (5% les plus extrêmes de la distribution )

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7
Q

qu est ce que le modele genetique mixte?

A

susceptibilité sous le contrôle d un gene majeur, dont l action est module par systeme polygénique et facteurs environnementaux

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8
Q

quelles sont les 4 étapes de l étude des maladies multifactorielles?

A
  • montrer que phénotype/maladie est familiale
  • montrer que la tendance familiale est due a des facteurs génétiques
  • identifier ls gènes causatifs/ de susceptibilité
  • identifier les variants
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9
Q

quels sont les trois critères a prendre en compte lors de la recherche d un facteur de risque indépendant via l histoire familiale?

A
  • age de l apparition
  • nombre de personne atteintes
  • degré d apparenté de personnes atteintes
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10
Q

que mesure le risque relatif ? comment le calcul t on ?

A

–> risque de la reccurence de la maladie chez un apparenté du malade
lambda= ( prevalence de la maladie chez apparenté des personnes atteintes)/ ( prévalence de la maladie dans la population générale)

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11
Q

qu est ce qui nous permet de mesurer la contribution genetique chez des jumeaux monozygotes?

A

concordance pour un caractère qualitatif –> discontinu

corrélation pour un trait quantitatif –> continu

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12
Q

pourquoi une discordance chez des MZ est elle considérée comme environnementale?

A

–> car meme patrimoine genetique

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13
Q

pourquoi, chez les DZ, toute discordance est elle considérée comme environnementale ET genetique?

A

car partage de 50% du patrimoine genetique

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14
Q

que peut on calcule a partir de la corrélation?

A

l’héritabilité: formule de falconer ( o. pas de contribution génétique, 1: exclusivement genetique)
H^2= 2(Rmz-Rdz)

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15
Q

qu est ce qu une étude d’association cas contrôle?

A

comparer les freuence des alleles d un marqueur genetique chez malade et témoins appariés
–> peu de succès

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16
Q

comment un allèle directement impliqué dans la maladie est il nommé?

A

variant fonctionnel

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17
Q

qu est ce qu un desequilibre de liaison?

A

association statistique entre les allèles de plusieurs loci

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18
Q

qu est ce qu une analyse de paires germains atteints?

A

recherche une association genetique par analyse de liaison

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19
Q

que se passe t il chez une paire de germains si il y a indépendance entre maladie et marqueur?

A

chacun des germains atteints présente les 4 génotypes avec la meme fréquence

20
Q

que se passe t il chez une paire de germains si le marqueur est proche du gene de susceptibilité?

A

exces d alleles du marqueur commun

21
Q

quel groupe sanguin est le moins susceptible d avoir un infarctus du myocarde?

A

O

22
Q

combien génome faut il analyser pour en examiner la structure? la variabilité?

A
  • un seul

- tres grand nombre

23
Q

combien de genomes une personnes possède-t-elle?

A

2, un maternel et un paternel

–> 6 milliards de bases a lire

24
Q

quelles sont les bases a l origine des différences entre les individus?

A

les bases variables

25
Q

comment définir t on un trait complexe?

A

mesure de plusieurs facteurs de ce trait complexe a different moments et endroits

26
Q

quels sont les deux grands facteurs des traits complexes?

A

genetique et environnemental

->etiologie

27
Q

quelle est la première chose qui nous permet de localiser les régions de contrôle du phénotype dans le genome?

A

connaitre les SNV–> structure des variation de nucleotides-> insertion, deletion…

28
Q

les variations ne touchent qu une seule base?

A

non, elles peuvent en toucher plusieurs

29
Q

que defini la fréquence d un allèle de SNV?

A

l age de la. mutation

30
Q

quelle est la frequence d une mutation fréquente ?

A

0,5%

31
Q

un phenotype continu peut il définir un phenotype discontinu?

A

oui, comme le diabète

32
Q

qu est ce qu un haplotype?

A

transmission d’UNE meme version de chromosome que celui de nos parents, sur un car donné, un maternel et un paternel
–> si le chromosome n es pas le meme c est qu il y a eu recombinaison

33
Q

comment defini t on un haplotype?

A

en fonction des régions variables

34
Q

les variations allyliques sont elle toujours indépendantes?

A

non, parfois elles sont en relation avec d autres variations

35
Q

qu est ce qu un trait phénotypique continu?

A

caractere pouvant prendre n importe quelle valeur dans un intervalle donné ( poids, taille…)

36
Q

qu est ce qu une maladie complexe ?

A

maladie multi factorielle –> effet combine de genes de susceptibilité

37
Q

quel est le but d’un GWAS?

A

analyse permettant de localiser les régions du genome impliquées dans les maladies complexes

38
Q

quelle est la première étape d un GWAS?

A

dns une population donnée, séparation des cas et des témoins

39
Q

quelle est la deuxième étape d un GWAS?

A

genotypage–> analyse de l ensemble du genome des individus

–> interrogation des SNV

40
Q

quelle est la troisième étape d un GWAS?

A

analyse statistique pour trouver SNC

–> identification du SNV le plus significatif –> doit etre different entre groupes

41
Q

pourquoi identifier les facteurs génétiques d une maladie complexe?

A

D’identifier les personnes avec un fort risque de développer une maladie
D’apporter des pistes d’investigation pour comprendre quel système biologique est perturbé
De mettre en place un traitement

42
Q

qu est ce que l héritabilité?

A

part d’origine génétique de la variance d’un trait phénotypique.

43
Q

comment peut on connaitre la SNV causatif?

A

en connaissant la correlation des SNV génotypes

44
Q

qu est ce que la palette genetique ?

A

diverge selon les personne, présence de caractères, comme prédisposition a des maladies

45
Q

comment definit on la variation d un haplotype?

A

par les termes équilibré/desequilibrés

46
Q

qu est ce qu un haplotype equilibré?

A

pas de correlation entre les positions, on doit donc toutes les connaitre pour placer un nouveau nucleotide.

47
Q

qu est ce qu un haplotype desequilibré?

A

on peut prédire la position d un nucleotide en connaissant la position de celui d avant –> non au hasard

genomique (6 decks)

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