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genomique > chap 1 > Flashcards

chap 1 Flashcards

1
Q

qu est ce qu un caractère phénotypique ?

A

hérité du patrimoine génétique : taille, couleur yeux..

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Q

qu est ce qu un caractère discontinu qualitatif?

A

j ai / j ai pas–> groupe sanguin

–> 100% génétique

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3
Q

qu est ce qu un caractère quantitatif continu?

A

taille, tension …

–> sous l influence de l environnement

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4
Q

quels sont les 3 composants de la santé?

A
  • environnement
  • soins médicaux
  • génétique
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5
Q

qu est e qu une maladie mono factorielle?

A

determinée seulement par génétique

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6
Q

quelles Sont les maladies mono factorielles?

A
  • monogenique: mutation dans 1 gene
  • polygeniques: mutation dans plusieurs genes
  • anomalies chromosomiques
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7
Q

qu est ce qu une maladie multi factorielle?

A

effet génétique et environnemental

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8
Q

quels sont les différents types d obésité?

A
  • monogénique
  • monogénique a penetrance variable
  • polygenique commune
  • environnemantal
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9
Q

combien y a t il d exemplaire de facteurs héréditaires?

A

2, 2 alleles sur un loci, maternel et paternel

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10
Q

quelles sont les 3 lois de l hérité génétique selon Mendel’?

A
  • uniformité des hybrides
  • chaque gamète reçoit un allèle donc un exemplaire du gene
  • segrégation indépendante des caractères
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11
Q

combien de paires de bases contient un germe haploïde?

A

3,2.10^9 pb–> double pour diploide

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12
Q

pourquoi notre genome est il diploïdes?

A

genome maternel et paternel

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13
Q

quels sont les deux types de brassage génétique possibles?

A

crossing over et rencontre de deux gametes differents génétiquement

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14
Q

qu est ce que le crossing over?

A

Echange de matériel génétique lors de l’appariement des

chromosomes homologues durant la méiose

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15
Q

quelle est l une des conséquences du crossing over?

A

on ne retrouve dans notre genome que le genome de quelques uns de nos ancêtres en différentes proportions
–> aussi du a la transmission mitochondrial le seulement mère et du chromosome y seulement par le père

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16
Q

ou se situe l adn mitochondrial?

A

dans le cytoplasme, 10^4-5 molécules/ cellules

–> 16 500pb et code pour 37 gènes

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17
Q

l arnmt subit t il une recombinaison avec l adn paternel?

A

non, vient uniquement de la mère

–> repartition au hasard dans les cellules filles

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18
Q

de quoi est composé le génome, par ordre de grandeur ?

A
  • sequences répétées 50%
  • sequencesintergeniques codantes 25% influence niveau expression
  • sequences non codantes 20,5%
  • sequences codantes 1,5% env 22 000 genes
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19
Q

quels sont les deux types de genes existant ?

A
  • spécifiques: un transcrit du gène seulement chez quelques types cellulaires
  • non spécifiques : un transcrit du gène dans tous les types cellulaires
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20
Q

qu est ce qu un transcriptome? par quoi est il defini?

A

ensemble des ARNm issu d une partie de l expression du genome
–> defini par genes specifiques, identité cellulaire

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21
Q

a quoi la diversité cellulaire est elle due ?

A

programmation cellulaire.( plusieurs types cellulaires a partir de cellules pluripotentes) et identité cellulaire

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22
Q

qu est ce que la paysage epigenetique de Waddington?

A

cellule pluripotent choisi son chemin selon la topologie de l environnement

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23
Q

que permet l epigenetique ?

A

déprogrammation et différenciation des cellules

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24
Q

que reflètent les marques epigenetiques ?

A

niveau de regulation de l expression des genes

  • -> permet activation ou reprimation d un gene
  • -> transmises a chaque division cellulaire
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25
Q

quelles sont les marques epigenetiques ?

A
  • arn non codant
  • methylation de l adn
  • modifications post traductionnelles des histones
  • conformation 3D du genome
26
Q

qu est ce que le phénomène de compensation de dose?

A

inhiber certain genes suractivés

27
Q

qu est ce que la iyonisation ?

A

inactive un chromosome X maternel ou paternel

  • chromosome inactivé forme corpuscule de Barr ( paquet d heterochromatine sur l ext de la cellule )
  • -> maintenue pendant divisions
28
Q

qu est ce que l empreinte génomique ?

A

genes produit a partir d un seul allèle car l autre est silencieux
–> 100aine de gènes
allele paternel inactif et maternel aussi

29
Q

l empreinte génétique est elle conservée?

A

oui, dans les cellules somatiques a chaque division mitotique
–> réversible: reprogrammation dans cellules germinale pour quelle corresponde au sexe.

30
Q

de quoi le structure du genome depends elle ?

A

degré de compaction de l’ADN, niveau de résolution et phase du cycle cellulaire

31
Q

qu est ce que le human genome project?

A

determiner la position des 3,2 milliards de bases que constitue le génome humain -> sequce de référence pour accélérer les recherches

32
Q

qu est ce que la méthode Sanger?

A

séquençage de 1ere génération

–>lecture de 200 bases par gel d’arylamide, utilise analogues de nucleotides terminatuers d élongation

33
Q

qu est ce le massive parallele sequencing ?

A

séquençage de 2eme génération –> ultra haut débit

34
Q

qu est ce que le single realtime sequencing ?

A

sequence des molecules en temps réel

35
Q

a quelle fréquence different les genome d un individu a la autre?

A

1 nucleotide tout les 1000-1400

36
Q

qu est ce qu un variant synonyme ?

A

codon modifié code pour le meme aa

–> substitution

37
Q

qu est ce qu un variant faux sens conservatif ?

A

codon modifié spécifie un aa avec propriétés chimiques similaires
–> substitution

38
Q

qu est ce qu un variant faux sens non conservatif ?

A

codon modifié spécifie un aa avec propriétés chimiques differentes
–> substitution

39
Q

qu est ce qu un variant non sens ?

A

codon modifié déclenche terminaison de la synthèse de la chaîne
–> substitution

40
Q

quelle est la consequence d une deletion ou insertion d une paire de base?

A

decalage du cadre de lecture

41
Q

les génomes different ils entre les continents?

A

oui, + de variants dans les génomes africains et américains

42
Q

qu est ce que la SNV?

A

single nucleotide variant –> plus stable des variants

43
Q

quelle est la principale substitution ?

A

C>T

44
Q

selon quoi caractérisent on la frequence des allèles ?

A

selon son minor allèle frequency–> MAF

45
Q

qu est ce qu un variant de novo?

A

que l on ne retrouve pas chez les parents mais qui est transmis a la descendance

46
Q

a quel moment la mutation de novo a t elle lieu?

A

avant la fécondation, durant la gametogénèse

–> 30-100 mutations de Novo par enfant

47
Q

de quel parent proviennent essentiellement les mutations de novo?

A

père car + de mutations germinales qui s accumulent dans les gamètes hommes
–> age du père influence les mutations de novo du genome de l enfant

48
Q

quelle est la difference entre mutation de novo et mutation somatique ?

A

somatique seulement portée par un groupe de cellules, novo par tout l organisme

49
Q

quel est le taux de mutation de l ‘ADN?

A

10^-8 pb/generation

50
Q

comment sont appelle les régions plus permissives aux mutations ?

A

point chaud, hot spot

51
Q

la taille du gene influence t elle les mutations ?

A

oui, plus le gène est grand, plus il y a de mutations

52
Q

quels facteurs augmente les mutations somatiques d un individu?

A

l age

53
Q

qu engendrent les mutations non sens?

A

proteine tronquee car traduction interrompue prématurément

54
Q

qu engendrent les mutations faux-sens?

A

modification de la structure et/ou fonction d une proteine

55
Q

pourquoi une mutation sur la troisième position d un codon est elle silencieuse ?

A

car position redondante

–> jamais pour la 2 et parfois pour la 1

56
Q

quelle serait la principale conséquence d une mutation dans une séquence non codante ?

A

empêche les éléments régulateurs de se lier et doc empêche la traduction car cette liaison active les genes

57
Q

par quoi un intron commence et se fini t il ?

A

commence par GU et fini par AG

  • -> mutation provoque epissage alternatif
  • -> élimination ARNm contenant codon stop pressuré ou proteines sans structure 3D stable.
58
Q

quel est l impact d une mutation sur un gène?

A

fonction, expression

59
Q

les variant aux effets bénéfiques sont ils conservés au cours de l évolution ?

A

oui

60
Q

qu est ce que la génétique humaine ? et la genomique ?

A
  • etude de l heredité

- étude des génomes

genomique (6 decks)

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