Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

BMA042 > Gentetisca Termer > Flashcards

Gentetisca Termer Flashcards

1
Q

Allel

A

En variant av en DNA sekvens

En person har två alleler vid varje polymorfiska lokus, en på varje homolog kromsom. Allerna kan vara samma (homozygot) eller olika (heterozygot)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Association

A

Genetisk associering är den icke slumpmässiga fördelningen av alleler mellan en kontrollpopulation (utan fenotypen) och en population som uttrycker fenotypen som studeras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Baspar (bp)

A

Ett par nukleotider, en på varje DNA-sträng

Antingen A och T eller C och G

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Co-dominant

A

Det kallas co-dominans när båda allelerna uttrycks och visar sin egen fenotyp i närvaro av varandra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Genomiskt avtryck

A

En epigenetisk mekanism som kontrollerar vissa gener som ska uttryckas på ett ursprungsspecifikt (parent-of-origin-specific) sätt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Genotyp

A

Den specifika allel-kombinationen av de två homologa kromosomerna

Den genetiska sammansättningen av en organism, som moduleras av miljön innan den uttrycks som en fenotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Haplotyp

A

En uppsättning alleler på intilliggande platser på samma kromosom, som ärvts från en förälder

Haplotyper kan delas upp genom rekombination

En haplotyp som delas mellan icke relaterade individer som drabbats av en genetisk sjukdom kan indikera att en gen som orsakar sjukdomen kartlägger till den genomiska regionen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Linkage / koppling

A

Koppling beskriver förhållandet mellan två loci på kromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Linkage disequilibrium (LD) / kopplingsdifferens

A

Kopplingsdifferens (LD) är det icke slumpmässiga förhållandet mellan alleler från olika platser i närheten på kromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

locus

A

En position på ett kromosomalt segment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

LOD-score

A

Logarithm of the odds (till bas 10)

En LOD-poäng på tre eller fler indikerar i allmänhet att två genloki är nära varandra på kromosomen (oddsen är 1 av 1000)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Monogen

A

“Mono” = en

Monogent arv är när en gen orsakar fenotypen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Mutation

A

Processen där DNA “byts”, vilket skapar nya varianter (polymorfismer)

Ordet används också för att beskriva variantgenen eller kromosomen som härrör från mutationsprocessen

Används ofta för att indikera en sällsynt variant med skadlig funktion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Nukleotid

A

Byggstenen för nukleinsyror (DNA, RNA)

Den består av en kvävebas (A, T, C eller G), en sockerryggrad och en fosfatgrupp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Oligogen

A

“Oligo” = några få

Oligogent arv är när ett fåtal gener tillsammans orsakar fenotypen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Stamtavla

A

Ett släktträd

17
Q

Penetrans

A

Beskriver andelen individer med en viss genotyp som manifesterar den genotypen på fenotypnivå

Sannolikheten för att en viss genotyp kommer att uttryckas i fenotypen

En penetrans på 100% innebär att den tillhörande fenotypen alltid inträffar när motsvarande genotyp är närvarande. På samma sätt, om endast 30% av de som bär en viss allel (såsom en sjukdom-orsakande mutation) uppvisar en fenotyp (sjukdomen), är penetransen 30%

18
Q

Fenotyp

A

Den upptäckta manifestationen av en genotyp eller en grupp av genotyper

Uttryckta egenskaper eller egenskaper hos en organism, oavsett om eller i vilken utsträckning egenskaperna är resultatet av genotyp eller miljö, eller av interaktion mellan båda

Det kan vara ett drag eller en sjukdom - till exempel hårfärg, vikt eller närvaro eller frånvaro av en sjukdom.

19
Q

Polygen

A

“poly” = många

Polygeniskt arv är när många gener tillsammans påverkar fenotypen

20
Q

Polymorfism

A

Bokstavligen “många former”

Ett lokus som varierar mellan individer, dvs olika nukleotider i den polymorfa positionen i olika individer

21
Q

Positional cloning

A

Identifieringen av en gen och dess inblandning i en fenotyp baserad på information om genomisk position snarare än molekylär och fysiologisk funktion

22
Q

Founder effect

A

En förändring i befolkningens allelfrekvens som inträffar när en subpopulation upprättas av ett litet antal individer

23
Q

Genetisk heterogeneitet

A

Process genom vilken en fenotyp kan orsakas av olika kromosomala loki

24
Q

Phenocopy

A

En miljömässigt orsakad fenotyp som efterliknar ett genetiskt drag

Exempelvis kan epilepsi orsakas av mutationer i enstaka gener (med genetisk heterogenitet), och bland andra orsaker, genom hjärnskada, vilket ger en fenokopi av genetisk epilepsi

25
Q

Hardy-Weinberg-jämvikt

A

Ett tillstånd där allel- och genotypfrekvenserna inte förändras från en generation till en annan i en population

Det kräver slumpmässig parning och frånvaron av selektion, mutation, migration och genetisk drift

I Hardy-Weinberg-jämvikt är allel- och genotypfrekvenser relaterade genom Hardy-Weinberg-lagen

26
Q

Hardy-Weinberg-lagen

A

För ett lokus med två alleler P, Q vid frekvenser pand qrespektivt, hittas homozygoter för P vid frekvensen p2, homozygoter för Q har en frekvens q2, och heterozygoter finns på en frekvens 2pq

p2 + q2 + 2pq = 1

BMA042 (18 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions