Tema 5. Genética

Question 1

en que consiste enfermedad Tay-Sachs (gangliocidosis GM2)*

Answer 1

deficiencia de la subunidad alfa de la exoaminidasa

Question 2

que es Gangliosidosis GM2

Answer 2

depósito lisosómico por la incapacidad de ctaabolizar gangliosidos GM2

Question 3

que son los gangliosidos

Answer 3

tipo de fosfolipido negativo en membranas

Question 4

cuales son los 3 genotipos de Gangliosidosis GM2

Answer 4

Tay sachs

Question 5

cual es la forma más frecuente de gangliosidosis GM2

Answer 5

tay sachs

Question 6

donde está la mutación de tay sachs

Answer 6

subunidad alfa cromo 15

Question 7

que efecto tiene la mutación de tay sachs (fisio)

Answer 7

deficiencia grave de exosaminidasa A

Question 8

en que población es más comun

Answer 8

judios asquenazis

Question 9

con que incidencia son portadores los judios asq. de Tay sachs

Answer 9

1 de cada 30

Question 10

como es la morfología característica en tay sachs (2)

Answer 10

afectación neural y retina marcada, neuronas valonizadas con vacuolas citoplasmáticas

Question 11

a que tinciones + es positiva

Answer 11

aceite rojo O

sudan negro B

Question 12

hallazgo micro

Answer 12

• inclusiones citoplasmáticas de gangliosidos en forma de cebolla

Question 13

hallazgo fondo de ojo

Answer 13

aparicion mancha rojo cereza en macula, tipica de tay sach no patonogmonico

Question 14

inicio sintomas

Answer 14

a los 6 meses edad

Question 15

sitx

Answer 15

deterioro motor
incordinacion motora
retraso mental
flacidez muscular
ceguera
demencia prograsiva

Question 16

que pasa de 1 a 2 años

Answer 16

1 2 años estado vegetativo

Question 17

pronostico muerte

Answer 17

2 a 3

Question 18

mex fisiopato

Answer 18

afectacion plegamiento protes por sub alfa y lleva a apoptosis

Question 19

cuales son las otras dos formas de gangliosidosis

Answer 19

sand huff
def activador GM2