tema 5.1 nieman pick a y b

Question 1

que causa el six nieman pick A,B Y C

Answer 1

acumulacion en lisosomas de esfingomielina causada por deficiencia hereditaria de esfingomielinasa

Question 2

Cax tipo A

Answer 2

grave en lactantes
extensa afectación neuro
acumulaciones viscerales esfingo
atrofia progresiva con muerte precoz 3 @

Question 3

cax tipo B

Answer 3

organomegalia sin afectar SNC

Question 4

en que poblacion es comun tipo A y b

Answer 4

judios asquenazis

Question 5

donde está el gen de esfingomielinasa

Answer 5

acida está en cromosoma 11p 15.4

Question 6

tipo de impronta

Answer 6

impronta pref materna

Question 7

morfo tipo a

Answer 7

• def casi completa esfingoMielina (cel. sistema mononuclear fagocitico – aumentan tamaño
• mielina en laminas concentricas (cuerpos cebra)

Question 8

como se ven cel. sistema mononuclear fagocitico

Answer 8

90 mm diametro, aspecto espumoso citoplasma

Question 9

donde están las celulas espumosas sistema mononuclear fago

Answer 9

celulas espumosas fagociticas se distribuyen en

• bazo
• higado
• ganglios linf
• medula osea
• amigadalas
• digestiv
• pulmonar

Question 10

V/F hay una llamativa hepatomegalia

Answer 10

F

Question 11

que le pasa al bazo

Answer 11

esplenomegalia masiva (x10 peso)

Question 12

que le pasa a los ganglios linf

Answer 12

aumento moderado a importante

Question 13

que afectaciones encefálicas y oculares hay

Answer 13

• afectación encefálica y ocular.
  -presentan circunvoluciones encefalicas hundidas
  -ensanchamiento surcos
  afecta todo SNC
• vacuolización con pérdida sustancia cerebral

Question 14

que manifestación en ojos hay que comparte con tay sachs

Answer 14

mancha color rojo cereza (1/3 enfermos)

Question 15

clínica tipo a

Answer 15

nacimiento:
- abdomen protuberante
- hepatoesplenomegalia
- retraso crecimiento
- fiebre
- vomito
- adenopatias
- deterioro fux psicomotor

Question 16

V/F es la menos frecuente la tipo C

Answer 16

falso, es la más; es distinta a las otras

Question 17

en que genes son las mutaciones tipo C y que incidencia el npc1

Answer 17

mutacion en npc1 (95% casos) y npc2

Question 18

que generan las mutaciones en npc1 y 2

Answer 18

defectos primarios de transporte lipidos no enzimáticos

Question 19

donde en la celula o como están npcs

Answer 19

1: unido a membrana
2: soluble

Question 20

fux npc

Answer 20

fungen en trans colesterol libre de lisosomas a citoplasma y son heterogeneas

Question 21

son clinicamente homogeneas o heterogeneas las mutaciones npc1 y 2?

Answer 21

heterogeneas

Question 22

signos clínicos tipo c

Answer 22

ataxia
paralisis mirada
regresión psicomotora