Drépanocytose

Question 1

Quelle est la forme d’hémoglobine présente normalement chez l’adulte et quelles chaînes la compose?

Answer 1

Hémoglobine A

2 alpha et 2 beta

Question 2

Quelles particularités sont présentes a/n de l’hémoglobine chez les personnes ayant la drépanocytose?

Answer 2

Anomalie des chaines beta menant à la formation d’hémoglobine S et ainsi de GR en faucille.

Question 3

Qu’est-ce que ça change des GR falciformes p/r à normal?

Answer 3

Plus fragile et rigide
Durée de vie plus courte
Mauvaise circulation et ainsi mauvaise oxygénation

Question 4

Quelles populations sont le plus touchées?

Answer 4

Afrique
Antilles
Méditéranée
Inde
Amérique du Sud (Brésil)

Question 5

Quelle est l’avantage génétique d’avoir cette mutation?

Answer 5

Résistance au paludisme

Question 6

VRAI ou FAUX

La drépanocytose est une maladie héréditaire dominante.

Answer 6

Faux

Autosomal récessif

Question 7

VRAI OU FAUX

Une personne hétérozygote pour le gène de l’hb S aura de nombreuses crises oclusive.

Answer 7

Faux
Moitié GR normal (A)
Moitié GR S
Donc, Hb A compense pour la présence de S et pas de symptômes.

Question 8

VRAI OU FAUX

La drépanocytose est excessivement rare chez les Canadiens.

Answer 8

Faux

12,5% des Canadiens sont originaires des régions endémiques, donc nombreux Canadiens peuvent être affectés

Question 9

Quels sont les déclencheurs d’une crise oclusive? (6)

Answer 9

Déshydratation
Froid
Altitude
Stress
Efforts
Infections

Question 10

Quels sont les 3v catégories de signes cliniques?

Answer 10

Anémie
Crise de douleur (oclusive)
Sensibilité aux infections

Question 11

Comment parvient-on au dx de la drépanocytose?

Answer 11

FSC (examen visuel des GR - falciforme)
Électrophorèse de l’hb (Présence d’hb S)
Tests génétiques (Gène muté de la beta-globine)

Question 12

VRAI OU FAUX

Les femmes enceintes sont particulièrement à risque de crises oclusives.

Answer 12

FAUX

Généralement aucune manifestation pendant la gx outre anémie

Question 13

À quels parents le counselling génétique devrait être offert?

Answer 13

ATCD d’enfants atteints
ATCD familiaux
Parents porteurs
Parents atteints

Question 14

Pourquoi la vaccinatio est particulièrment recommandées aux personnes drépanocytaires?

Answer 14

Sensibilité aux infections et infections exacerbent les crises oclusives.

Question 15

Vous êtes devant un couple originaire de laMartinique, qu’envisagez-vous comme labos et qu’est-ce quelle info y cherchez-vous?

Answer 15

FSC : Forme des erythrocytes + VGM < 80 = consult en génétique pour hémoglopathinoathie
Électrophorèse de Hb: Si présence de hb A et hb S (porteur) .
A/C urine q mois (prévention pyélonéphrite)
TRF et PBP plus fréquent et plus tôt pour BEF.

Question 16

Dans quelles situations spécifiques devrait-on faire une électrophorèse sur le père?

Answer 16

Sur père biologique

Avec une mère porteuse ou atteinte de drépanocytose ou autre hémoglopathinopathie

Question 17

Quels conseils spécifiques donnez-vous à une femme atteinte de drépanocytose?

Answer 17

Hygiène ++ pour éviter infections (mains, dents, vaccination)
A. folique 5mg die

Question 18

Seule la mère est porteuse de hb S, comment pourra-t-elle connaître le statut de son bébé?

Answer 18

Pas de counselling génétique nécessaire et pas de dépistage/dx prénatal.
Dépistage avec le PKU : La mère devra elle-même faire les démarche pour connaître le statut de porteur de son bébé.
(formulaire en ligne)

Question 19

Quel est l’Avantage d’être porteur de la drépanocytose?

Answer 19

Résistance au paludisme