Thalassémies Flashcards
Quelle est la différence entre l’alpha-talassémie et la beta-thalassémie?
Ce ne sont pas les mêmes chaines d’hb qui sont en cause.
Alpha: Chaines alpha manquantes
Beta: chaines beta manquantes
VRAI OU FAUX
Les personnes ayant la thalassémie ont une quantité réduite d’hb.
VRAI
L’alpha-thalassémie est l’altération d’un ou de plusieurs des gènes alpha qui se résulte en une diminution de la production de chaînes alpha d’hémoglobine et donc à une diminution de production d’hémoglobine.
Combien de gènes sont impliqués dans l’alpha-thalassémie?
4 gènes
VRAI OU FAUX
Plus il y a de gènes d’affecter, plus la maladie sera grave.
VRAI
Qu’est-ce que l’hydrops foetalis de Bart?
Forme la plus sévère de alpha-thalassémie, 4 gènes délétés donc absence d’alpa globine, décès périnatal
Comment diagnostique-t-on une alpha-thalassémie?
FSC
Électrophorèse de l’hb
tests génétiques
Qu’est-ce que je pourrais noter de modifier sur une FSC qui m’indiquerait une thalassémie?
Anémie (Hb plus diminué si hémoglobinose h)
Microcytose
Hypochromie
++ Réticulocyte
Dans quelle situation un dx prénatal devrait être envisagé?
Si 2 parents porteurs Si un des 2 parents malades ATCD d'enfants malades Si risque elevé d'hydrops foetalis de Bart Si risque de beta-thalassémie
Une femme est atteinte d’hémoglobinose H (alpha thalassémie intermédiare) et souhaite un suivi SF, quelle est votre CAT?
Consultation : Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé
avec probable transfert vu suiviGARE (suivi cardiaque et hormonal maternel et suivi croissance foetale) recommandé.
Dans quelle situation une transfusion sanguine est recommandée?
Ce n’est pas un tx curatif, mais un tx temporaire pour l’anémie.
Seulement en crise d’anémie hémolytique, mais si forme sévère possibilité de transfusions régulières
