Aconselhamento Genético

Question 1

Translucencia nucal costuma estar aumentada em que síndromes?

Answer 1

Síndrome de Down
Síndrome de Patau (trissomia do 13)
Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
Hérnia diafragmatica
Alteração cardíaca 
Displasia esquelética

Question 2

Testes biofisicos:

Answer 2

Translucência nucal
Ducto venoso
Osso nasal

Question 3

Alteração em Ducto venoso costuma ser vista em:

Answer 3

Fetos aneuploides

Fetos com malformação cardíaca

Question 4

O que é o teste de DNA fetal livre?

Answer 4

Sequenciamento de milhões de fragmentos de DNA fetal livre na circulação materna que permitem sugerir aneuploidias mas não servem para diagnóstico e sim para RASTREIO.

Pode ser feito a partir de 10 semanas.

Question 5

Biópsia de vilo corial?

Answer 5

É o teste diagnóstico mais precoce (10 a 13 semanas)
Taxa de perda de 1 a 2%
Indicado quando algum exame de rastreio veio alterado

Question 6

Amniocentese?

Answer 6

Feita entre 14 e 16 semanas
Taxa de perda de 0,5%
Exame mais seguro

Question 7

Cordocentese?

Answer 7

A partir de 18 semanas
Mais difícil de fazer (dificuldade em pegar a veia umbilical)
Taxa de perda de 2%

Question 8

Translucência nucal: valor de referência?

Answer 8

Até 2,5 mm