Alpha thalassaemia Flashcards
Alfa thalassaemia variációk
4 db alfa gén van, a mutáns allélek száma dönti el, hogy milyen Hb molekulák lesznek. Módosító tényező, hogy az egyes mutációk és deléciók változó súlyosságú klinikummal járnak.
Milyen hemoglobin típusok jöhetnek létre alfa thalassaemiában?
A 16-os kromoszómán rövid ideig in utero először a szigma hemoglobin képződik, majd pedig alfára vált, olyan mennyiségben, ahány működőképes alfa gén van a 4-ből. Ennek megfelelően a 11-es kromoszóma hemoglobinjai - sorban - epszilon, gamma, delta, béta következnek. Ha 4 alfa hiányzik, HbBarts (4 gamma) és hydrops fetalis alakul ki, ha 3, vagy egy hiányzik és egy (Constant Springs) mutáns van, akkor HbH betegség lesz 5-30% béta tetramerekkel. Ha 2 egészséges alfa lánc van akkor már elsősorban normális hemoglobin kéződik, de elég kóros példány ahhoz, hogy thalassaemia minor legyen.
Alpha thalassaemia minor
Minor - klinikai fogalom, enyhe hypochrom, microcytaer anaemiája van.
Genetikailag ez a trait /jelleg/, jelölése alfa0, két variáció van, vagy egy kromoszómán két rossz gén, vagy egy-egy rossz gén a két kromoszómán.
A Mentzer Index és lényege
MCV/RBC. Thalassaemiára utal a 13 alatti szám. Lényege, hogy thalassaemiában a vashiányhoz képest darabra több vvt képződik. A hányados értéke tehát csökken ha több a vvt.
Alpha thalassaemia minima
Egy rossz alfa-globin gén (alfa+ a jelölés), ezek silent carrierek, akiknek semmilyen manifesztációjuk nincs.
Alpha thalassaemia intermedia
Ezek a HbH betegség enyhébb spektrumának felelnek meg.
Alpha thalassaemia major
Ha valami okból kifolyólag a szerencsétlen magzat a HbBarts féle hydropsot túléli, illetve a HbH spektrum rosszabbja.
A HbH betegség előfordulhat még..
MDS-ben (10%>), AML-ben és egy ATRX nevű genetikai kórképben
HbH betegség diagnózisa
Hemoglobin elektroforézissel történik, de FONTOS, hogy a HbH nagyon gyorsan fut az elfo-n így vannak falsnegatívak!!! Rövidebb ideig kell futtatni.
