Béta thalassaemiák Flashcards
Béta thalassaemia genetika
Az alfával szemben (4 db), béta génből csak 2 darab van. A klinikumot az határozza meg, hogy a két gén általi termelés milyen fokban csökkent.
Béta thalassaemia klinikai típusai
Egy spektrumnak felel meg. Minor, intermedia, major verziók. Klinikai beosztásként a TDT és NTDT vagyis a transzfúzió dependencia határozza meg a kezelést és a lefolyást.
Béta thalassaemia minor
Enyhe microcytaer, hypochrom anaemia. A “trait” és a “carrier” szavakat is használják erre az állapotra.
Mikor manifesztálódik a béta thalassaemia?
Mivel embrionálisan nem a béta láncot tartalmazó hemoglobin dominál, ezért 6-12 hónapos kortól kezdődhet leghamarabb, súlyosságától függően.
Beta thalassaemia intermedia
Jellemzően nem, vagy csak stresszhelyzetben igényelnek transzfúziót. Krónikusan hemolizálnak. 30-40 éves korra transzfúzió dependensek lesznek.
Thalassaemia lehetséges klinikai manifesztációi
- Anaemia, stress anaemia
- Extramed. hemopoesis.
- Hemolízis
- Pigment epekő
- Hepatosplenomegalia
- Növekvési retardáció - 10. percentil alatt
- Endokrin problémák (késői nemi érés)
- Osteoporosis, csontfejl. rendellenességek
- Mókuspofa
- Vastúlterhelés
- Aritmia, CHF
- Vírushepatitisek (trafótól)
- Máj fibrosis, cirrhosis, HCC
- Thrombosis
- Láb fekélyek
- Diabétesz
- Pulm. hypertonia
NTDT-re jellemzőbb
Pulm. hypertonia, aritmia, osteoporosis, májbetegség, thrombosis, extramed. tumorok
HbE relevancia
Ez is egy béta globin variáns, Indiában és Dél-kelet Ázsiában a leggyakoribb, ahol a carrier állapot a népesség 60%-ában is előfordulhat.
A HbE betegség nem vészes, a trait nem is mindig anaemiás, a HbEE sem súlyosan. Az ELFO-n HbE és HbF fordulhatnak elő.
HbE klinikum
A HbE egy alulprodukáló variáns. A carriernek legtöbbször semmi baja, tehát nem is anaemiás, de hypochrom és microcytaer. A homozigóta/compound heterozigóta súlyosabb, de még mindig variábilis, NTDT-TDT vagyis intermedia-major spektrumon bármi előfordulhat.
Methemoglobinaemia
2 congenitalis forma, a methemoglobint redukáló citokróm mutációja és a Hemoglobin M betegség. A többi szerzett, kemikália okozza.
Methemoglobinaemiát okozó anyagok
Dapson, local anaestheticumok (benzocain), nitráttal szennyezett víz újszülötttekben, malária gyógyszerek, fagyálló, anilin festékek
Laborvizsgálat
Astrup gépek ki tudják mutatni. 5% felett kimondható, 10%-tól lehetnek tünetek, 30-40%-nál súlyos tünetek.
A genetikai methemoglobinaemiák kórélettana
A hemoglobin M betegség egy strukturális változás a alfa vagy béta esetleg gamma globinban, ami összekapcsolódik egy fenoláttal és olyan állapotba kerül, ami megakadályozza a Fe3+ redukálódását. Krónikus, aszimptomatikus általában, enyhe cyanosis előfordul.
A citokrómos mutáció más congenitális nemi szervi malformatiokkal jár együtt.
HbC betegség verziói
HbAC - tünetmentes carrier - “trait”
HbCC - kristályos thalassaemia -krónikus hemolízis, enyhe anaemiával
HbSC ez jobb mint a HbSS, de a trait-tel szemben minden SCD komplikációra van rizikója.
A HbCC kórélettana
A HbCC betegségben aktiválódik egy K-Cl kotranszporter, ami ezeknek az intracelluláris ionoknak a vesztéséhez vezet és töppedt sejtek jönnek létre. Hexagonális kristályok láthatók a kenetben.
