Alteraciones Cromosomicas

Question 1

Celulas que mantienen encendida la telomerasa

Answer 1

Celulas pluripotenciales y cancerigenas

Question 2

Que son los telomeros?

Answer 2

Partes terminales de una de las cadenas de DNA, ricos en guanina que protege al DNA de la degradacion

Question 3

Secuencia repetitiva de DNA que forman una constriccion primaria en los cromosomas

Answer 3

Centromero

Question 4

V F: los cromosomas homologos son cromosomas que contienen el mismo material genetico

Answer 4

FALSO: son cromosomas del mismo par, pero uno es de la madre y otro del padre, por lo tanto diferentes

Question 5

Que son las regiones organizadoras nucleolares (NOR)

Answer 5

Regiones que contienen genes que codifican para RNA ribosomal en humanos

Question 6

Cuales son los cromosomas que tienen regiones NOR (numeros)

Answer 6

13, 14, 15, 21, 22 - Acrocentricos

Question 7

Que compone el CORE del nucleosoma?

Answer 7

2( H2A, H2B, H3, H4) y DNA (146 PARES DE BASES)

200 pb es con DNA linker - nucleosoma

Question 8

Proceso que cambia la carga electrica de las histonas para formar eucromatina y “activar” los genes

Answer 8

Acetilacion

Question 9

Que son las islas CPG?

Answer 9

Regiones de repetidos C-G al inicio de los genes en donde ocurre la metilacion

Question 10

Que es el RNAxist?

Answer 10

RNA codificado exclusivamente en el cromosoma X que interviene en la metilacion del mismo

Question 11

V F: el cromosoma X que mas RNAxist sintetice es el que va a formar el corpusculo de Barr

Answer 11

VERDADERO: se va a metilar

Question 12

Unica monosomia compatible con la vida:

Answer 12

Sx de Turner

Question 13

V F: 99% de los sx Turner fecundados son abortos

Answer 13

Verdadero

Question 14

Explica las traslocaciones Robertsonianas

Answer 14

Dos cromosomas aceocentricos se rompen en el centromero y se pegan uno a otro formando un solo cromosoma (doble)

Question 15

Tres mecanismos de epigenetica

Answer 15

Metilacion
Acetilacion
RNAs pequeños de interferencia

Question 16

Tecnica de bandeo que permite una visualizacion rapida del cromosoma Y y no es permanente

Answer 16

Bandas Q

Question 17

Menciona los tipos de alteraciones no balanceadas

Answer 17

Deleciones
Duplicaciones
Anillos
Isocromosoma
Insercionas

Question 18

Menciona las alteraciones balanceadas

Answer 18

Traslocaciones: reciprocas y robertsonianas

Inversiones

Question 19

Prevalencia del Sx Down

Answer 19

1 de cada 700 RNV

Question 20

En que etapa de la meiosis estan los ovocitos primarios

Answer 20

Dictioteno

Question 21

Que % de los Sx Down no son por trisomia regular en el par 21

Answer 21

5%, son t. Robertsonianas (14;21)

Question 22

Region critica del Sx de Down

Answer 22

21q22

Question 23

Como se hace dx clinico del sx de Down?

Answer 23

6 criterios de Hall

Question 24

V F: la telomerasa es la enzima que degrada los telomeros con cada ciclo celular en el proceso de envejecimiento

Answer 24

FALSO: la telomerasa forma los telomeros

Question 25

Que % de Sx de Edwards es por trisomia regular

Answer 25

94% son por trisomia regular en el 18

Question 26

Rasgos mas caracteristicos de la trisomia 18

Answer 26

Edwards: sobrelapamiento de dedos, pie en mecedora, esternon corto, hipoplasia de cerebelo cardiopatia congénita (90%), riñon en herradura

Question 27

% de px con Sx de Edwards con riñon en herradura

Answer 27

66% (2/3)

Question 28

Rasgos mas caracteristicos de la trisomia 13

Answer 28

Patau: holoproscencefalia, microftalmos, polidactilia, hendiduras orofaciales

Question 29

V F: el 90% de Sx de Edwards mueren antes del año de edad

Answer 29

VERDADERO

Question 30

Que % de px con Sx de Turner son mosaicos? (45X-/46XX)

Answer 30

25%

Question 31

Cual no es caracteristico de Turner: hipertelorismo mamario, cubitus valgo, retraso mental, multiples nevos, anomalias renales?

Answer 31

Retraso mental

Question 32

V F: a diferencia de Sx de Klinefelter, Sx de Turner tiene hipogonadismo hipogonadotropico

Answer 32

FALSO: ambos tienen hipogonadismo hipergonadotropico

Question 33

Complicacion mas frecuente en Turner

Answer 33

Deficit auditivo neurosensorial (90%)

Question 34

Incidencia en Sx de Klinefelter

Answer 34

1:500 RNV masculinos

Question 35

Que % de varones con infertilidad tienen trisomia XXY?

Answer 35

5-15%

Question 36

Px masculino infertil, estatura superior a la promedio, testiculos pequeños y duros con ginecomastia

Answer 36

Sx de Klinefelter

Question 37

Tres complicaciones de Klinefelter

Answer 37

DM osteoporosis Hipotiroidismo TVP/TEP

Question 38

Cual es el sx de Wolf-Hirschhorn?

Answer 38

Deleción 4p-

Question 39

Region critica del sx de Wolf-Hirschhorn

Answer 39

4p16.3

Question 40

Sx caracteristico por presentar microcefalia, cardiopatias congenitas y facie en Yelmo Griego

Answer 40

Sx 4p-

Question 41

Alteracion cromosomica en Sx de Cri du chat

Answer 41

Delecion 5p-

Question 42

Region critica en Cri du chat responsable del retraso mental severo

Answer 42

5p15.2 Llanto de gato (5p15.3)

Question 43

Paciente de 8 meses con microcefalia, cara redonda, epiglotis flacida y laringe pequeña en forma de diamante

Answer 43

Sx de Cri du chat