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Génetica Rafa > Herencia Mendeliana y X > Flashcards

Herencia Mendeliana y X Flashcards

1
Q

Que porcentaje de px con NF1 son por mutaciones de novo:

A

50%

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Q

V F: las mutaciones enzimaticas tienen a ser AD, mientras que las mutaciones estructurales son AR

A

FALSO: es al revés.

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3
Q

Cuando a una pareja se le puede rastrear un origen ancestral común se llama: (cuando son del mismo pueblo rascuacho de 15 personas)

A

Endogamia

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4
Q

Prevalencia de portadores para fibrosis quística

A

1 de cada 22 personas

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5
Q

V F: la mayoría de los px con fibrosis quística tienen ascendencia Africana/Caribeña

A

FALSO: la fibrosis quística se relaciona mucho a ascendencia europea

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6
Q

Mutación en la fibrosis quística

A

Gen CFTR en locus 7p31.2 (proteína transmembranal que cuando muta transporta mucho cloro por la membrana celular)

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7
Q

V F: SOLO la forma clásica de FQ se puede dx mediante tripsinógeno-inmunoreactivo (IRT) que habla daño pancréatico.

A

VERDADERO: es parte del Tamiz metabólico neonatal

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8
Q

Madre con niño de 2 años de edad con edad aparente menor a la cronológica. Lo lleva a su consulta por neumonías recurrentes, diarrea crónica e ictericia. Le repota que al besar su piel, sabe salado…

A

FIBROSIS QUÍSTICA GOOEYYYY!!!!!

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9
Q

Cómo se manifiesta la fibrosis quística alélica

A

Ausencia bilateral de vasos deferentes

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10
Q

Mutación Glu6Val en el gen HBB ubicado en el locus 11p.15.5

A

Anemia de células falciformes

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11
Q

Cuadro clínico de anemia de células falciformes

A

Hipoxia dolorosa en regiones distales, hemolisis, oclusiones vasculares, asplenia, anemia e infecciones

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12
Q

V F: ser heterocigoto de Glu6Val es un facto protector en contra de la malaria

A

VERDADERO

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13
Q

Mutación de Hiperfenilalaninemia

A

Mutación en gen PAH (fenilalanina hidroxilasa) en el locus 12q24.1

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14
Q

Cuando debe instituirse el tx (dieta) en la hiperfenilalalinemia para prevenir daño neuronal irreversible

A

Antes de las primeras 4 semanas de vida

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15
Q

Tres enfermedades con herencia recesiva ligada al X:

A

Duchenne, Hemofilia y Daltonismo

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16
Q

Tipo de herencia que solo se presenta en hombres afectados o en mujeres con mosaicismo funcional sesgado.

A

Herencia recesiva ligada al X

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17
Q

Gen afectado en la Distrofia Muscular de Duchenne y su locus

A

Gen DMD en locus Xp21 (Distrofina)

- es uno de los genes más grandes del genoma: 70 exones-

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18
Q

Si Duchenne y Becker afectan el mismo gen (DMD), cuál es la diferencia etiológica de estas enfermedades?

A

La diferencia está en la cantidad de exones “perdidos” de DMD, siendo Becker una menor cantidad (y severidad) que Duchenne

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19
Q

V F: la herencia dominante ligada al X recive este nombre por afectar a hombres como a mujeres por igual

A

FALSO: sí afecta mujeres, pero expresan una forma más leve que los varones.

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20
Q

Enfermedad causada por una mutación en el Gen PHEX (Xp22.1) con herencia dominante ligada al X

A

Raquitismo hipofosfatémico

21
Q

Mutación en Gen NEMO (Xq28) con afección dermatológica principalmente

A

Incontinentia Pigmenti

22
Q

Menciona las 4 etapas de la Incontinentia Pigmenti

A
  1. lesiones vesiculosas
  2. lesiones verrucosas.
  3. hiperpigmentación
  4. hipopigmentación
23
Q

Gen afectado en niñas que a los 18 meses sufren desaceleración en el crecimiento de la cabeza y regresión psicomotora

A

Gen MECP2 (Xq28) - Sx de RETT

24
Q

Por qué casi no hay sx de RETT en hombres?

A

Es una enfermedad autosomica ligada al X, que en los varones tiene una expresión tan severa que es letal, solo hombres mosaicos pueden expresarla en vida

25
Q

V F: en el sx de RETT todas las mutaciones son de novo

A

VERDADERO: las niñas mueren antes de llegar a la edad reproductiva o están muy discapacitadas para reproducirse

26
Q

Qué es un Alelo

A

formas alternativas que un gen puede existir

27
Q

V F: los genes ligados son genes que están en la misma cadena de DNA

A

FALSO: esos son genes sinténicos.

los genes ligados son genes que siempre se segregan juntos

28
Q

Un paciente que tiene dos alelos con mutaciones diferentes para el mismo gen

A

Heterocigoto compuesto

29
Q

Un paciente que es heterocigoto en dos genes diferentes

A

Doble heterocigoto

30
Q

Un ejemplo de Codominancia

A

tipo de sangre AB

31
Q

Que quiere decir Dominancia INcompleta

A

que el fenotipo se expresa en heterocigotos con menor intensidad que en homocigotos

32
Q

Menciona los mecanismos de Dominancia y un ejemplo de enfermedad en cada uno

A

Haploinsuficiencia: NF1
Dominancia Negativa: Sx de Marfán
Ganancia de Función: Acondroplasia
Herencia de predisposición a cáncer familiar: Rb

33
Q

V F: Expresividad es el % de personas que expresa la enfermedad, del total de individuos que tiene la mutación

A

FALSO: eso es Penetrancia

Expresividad es como varía la enfermedad entre dos personas que expresan la misma enfermedad

34
Q

Menciona dos enfermedades cuyo fenotipo y severidad sea el mismo en homocigotos y en heterocigotos

A

Enfermedad de Huntington, NEM2

35
Q

la pérdida del 50% de la producción proteica produce enfermedad

A

Haploinsuficiencia

36
Q

Como es el mecanismo de Dominancia Negativa

A

La proteina alterada interfiere con la función del alelo normal

37
Q

La mutación confiere una nueva función o actividad que es tóxico para la célula

A

Ganancia de función

38
Q

Mutación en el síndrome de Marfán

A

Fibrilina - FBN1 - Locus 15q21

39
Q

Triada típica en sx de Marfán

A

Aracnodactilia, Dilatación aórtica, ectopia lentis

40
Q

Mutación en Acondroplasia

A

Gen FGFR3 Locus 4p16.3

41
Q

Factor de Riesgo característio para tener un hijo con Acondroplasia

A

Edad paterna avanzada

42
Q

Mutación de novo más común en humanos

A

Acondroplasia

43
Q

Fenotipo de acondroplasia

A

acortamiento risomélico
hiperlordosis
hipoplasia medio facial

44
Q

V F: una pareja con acondroplasia tiene 25% de probabilidad de tener un hijo normal y 50% de tener un aborto

A

FALSO: tiene 25% de probabilidad de un hijo normal, 25% de un aborto y 50% de hijo con acondroplasia

45
Q

V F: el sx Marfán es una mutación con penetrancia completa pero con expresividad variable

A

VERDADERO

46
Q

Manifestaciones clínicas características en la enfermedad de von Ricklinghausen

A

Manchas café con leche
Neurofibromas
Nódulos de Lisch

47
Q

Mutación puntual en la enfermedad de von Ricklinghausen

A

NF1 - neurofibrilina - locus 17q11

48
Q

Cuál es el criterio diagnóstico más específico y el más sensible para NF1

A

Específico: Signo de Crowe- efélides en axilas e ingles.

Sensible: nódulos de Lisch

Génetica Rafa (6 decks)

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