Alterações cromossomicas Flashcards
(37 cards)
(Ufjf-pism 3 2020) Um filme argentino
lançado no ano de 2007 conta a história de Alex,
um menino que, devido a uma alteração
genética, apresenta características físicas
femininas. Qual é a aneuploidia observada em
Alex e o nome desta síndrome?
a) XY0 e Síndrome de Down.
b) XXXY e Síndrome do triplo X.
c) X0 e Síndrome de Turner.
d) XYY e Síndrome do XYY. e) XXY
e) Síndrome de Klinefelter.
[E]
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há um
cromossomo X a mais em pessoas do sexo
masculino, sendo XXY, acarretando em
problemas no desenvolvimentos dos órgãos
genitais, geralmente acompanhados de
infertilidade, sendo comuns características
femininas, como o aumento de mamas, além de
problemas cognitivos.
O que são alterações cromossômicas?
Mudanças na estrutura ou número dos cromossomos em uma célula.
As alterações cromossômicas podem ser classificadas em quantas categorias principais?
Duas: numéricas e estruturais.
Verdadeiro ou falso: As alterações numéricas envolvem mudanças na sequência de nucleotídeos.
Falso.
Qual é a alteração cromossômica numérica mais comum?
A aneuploidia.
Complete a frase: A aneuploidia é caracterizada pela _____ de cromossomos.
ganho ou perda
O que é a trissomia?
A presença de três cópias de um cromossomo em vez de duas.
Dê um exemplo de uma condição causada por trissomia.
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
O que é a monosomia?
A ausência de uma cópia de um cromossomo par.
Verdadeiro ou falso: As alterações estruturais envolvem a quebra e a reordenação dos cromossomos.
Verdadeiro.
Quais são os tipos principais de alterações estruturais?
Deleções, duplicações, inversões e translocações.
Complete a frase: Uma deleção é a _____ de um segmento de cromossomo.
perda
O que é uma duplicação cromossômica?
A presença de uma cópia extra de um segmento de cromossomo.
Defina inversão cromossômica.
Quando um segmento de cromossomo é invertido na sua posição original.
O que caracteriza uma translocação?
A troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
Verdadeiro ou falso: As alterações cromossômicas podem ser hereditárias.
Verdadeiro.
Como as alterações cromossômicas podem afetar a saúde?
Podem causar doenças genéticas e síndromes.
Qual é a técnica utilizada para identificar alterações cromossômicas?
Cariótipo.
Qual é o resultado de um cariótipo normal em humanos?
46 cromossomos (23 pares).
O que é a síndrome de Turner?
Uma condição causada pela monosomia do cromossomo X.
Que tipo de alteração cromossômica é a síndrome de Klinefelter?
Trissomia do cromossomo X (XXY).
Complete a frase: A análise de cariótipo é importante para _____ alterações cromossômicas.
diagnosticar
Verdadeiro ou falso: As alterações cromossômicas são sempre visíveis ao microscópio.
Falso.
Qual é um dos principais fatores que podem causar alterações cromossômicas?
Erros durante a divisão celular.
