Alterações cromossômicas numéricas

Question 1

Com o que as alterações cromossômicas estão associadas?

Answer 1

1. Malformações congênitas
2. Deficiência intelectual
3. Infertilidade

Question 2

Como as alterações cromossômicas podem ser divididas?

Answer 2

Em numéricas ou estruturais e equilibradas ou não equilibradas

Question 3

Qual doença ocorre quando há a trissomia do cromossomo 21?

Answer 3

A síndrome de Down

Question 4

Quais sinais e sintomas estão muito relacionados com a síndrome de Down?

Answer 4

1. Reflexo de Moro diminuído ou abolido
2. Hipotonia
3. Face com perfil achatado
4. Excesso de pele na nuca

Question 5

O que é a transluscência nucal?

Answer 5

É uma coleção subcutânea de fluidos atrás do pescoço fetal

Indica Sd de Down

Question 6

Qual é o cariótipo de um paciente com trissomia do cromossomo 21 e que é menino?

Answer 6

47,XY,+21

Question 7

Em quais momentos que ocorre a cromossomopatia numérica?

Answer 7

Durante a meiose:

1. Separação dos homologos
2. Separação das cromátides-irmãs

Question 8

Quais são os tipos de erros relacionados com problemas na meiose?

Answer 8

Não disjunção: um gameta ganha e outro perde/ qqr fase da meiose

Perda anafásica: um gameta perde/ sai o material genético da cél.

Question 9

Qual monossomia pode resultar da fecundação de um gameta normal com um gameta (N - 1)?

Answer 9

Síndrome de Turner (45,X)

Question 10

Qual erro está relacionado com o aparecimento da síndrome de Down?

Answer 10

Pode ser um erro de não disjunção tanto na meiose I quanto na meiose II

Observação: a literatura retrata que a maioria dos casos é por erro na meiose I materna (estatística)

Question 11

Além da trissomia do 21, quais são as outras trissomias relativamente comuns?

Answer 11

Trissomia do 18 e 13

Question 12

Que fator materno possui relação forte com o aparecimento de síndrome de Down?

Answer 12

Idade materna avançada

Question 13

Qual erro relacionado com a meiose é capaz de gerar um gameta com um cromossomo a mais no final?

Answer 13

Não disjunção

Question 14

Quais erros relacionados com a meiose podem terminar com um cromossomo a menos no gameta?

Answer 14

Perda anafásica e não disjunção

Question 15

Qual é a definição de trissomia?

Answer 15

Presença de três representantes de um cromossomo sex. ou auto.

Question 16

Qual é a doença relacionada com a trissomia do cromossomo 18 e seu cariótipo de for um menino?

Answer 16

Síndrome de Edwards

47,XY,+18

Question 17

Qual é a clínica associada com a trissomia do cromossomo 18?

Answer 17

1. Deficiência do crescimento
2. Hipertonicidade
3. Fenda palpebral estreita
4. Palato estreito
5. Micrognatia

Question 18

Qual é a doença associada com a trissomia do cromossomo 13 e seu cariótipo de for uma menina?

Answer 18

Síndrome de Patau

47,XX,+13

Question 19

Qual é a clínica associada com a síndrome de Patau?

Answer 19

1. Microcefalia
2. Orelhas de implantação baixa
3. Atraso do desenvolvimento neuromotor
4. Displasia de retina
5. Polidactilia póx-axial

Question 20

Qual síndrome está associada com a única monossomia sexual possível no homem?

Answer 20

A síndrome de Turner

45,X

Question 21

O que pode ser feito para diagnosticar síndrome de Patau ainda intra-útero?

Answer 21

Via FISH

Question 22

Qual é a clínica associada com a síndrome de Turner?

Answer 22

1. Hipertelorismo
2. Ovário rudimentar
3. Implantação de cabelo baixo na nuca
4. Pescoço alado

Question 23

Quais alterações na meiose podem causar síndrome de Turner?

Answer 23

Perda anafásica e não disjunção

Question 24

Sabendo-se que o pai de uma moça com síndrome de Turner é daltônico e que o gene para daltonismo é recessivo e está ligado ao cromossomo X, pergunta-se: no caso da moça em questão ser normal quanto à visão a cores, na meiose de qual dos seus progenitores ocorreu o erro?

Answer 24

Na meiose do pai

Question 25

Como é a cromatina X de uma paciente com síndrome de Turner?

Answer 25

Cromatina X negativa (só possui um X e ele não é inativado)

Question 26

Qual é o intuito de um dos cromossomos X ser inativado?

Answer 26

Isso visa equilibrar a dose de genes nos cromossomos (a inativação do X não é total, no entanto)

Question 27

O que é cromatina X?

Answer 27

É o cromossomo X que é inativado

Question 28

Como interpretar o seguinte caso de mosaicismo: 45,X[84]/46,XX[36]?

Answer 28

84 células da amostra possuem cariótipo 45,X e 36 células da amostra possuem cariótipo 46,XX Se há células 46,XX, subentende-se que o problema foi pós-zigótico (uma não disjunção, por exemplo, pós-zigótica)

Question 29

O que é o mosaicismo?

Answer 29

É quando há uma alteração de uma só célula que gera duas linhagens diferentes

Question 30

Além da síndrome de Turner, quais outras síndromes estão ligadas com alterações numéricas de cromossomos sexuais?

Answer 30

1. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) - azoospermia, quadril largo e ginecomastia 2. Síndrome do duplo Y (47,XYY) - distúrbio comportamental, hipogonadismo e problemas intelectuais 3. Síndrome do triplo X (47,XXX) - pernas alongadas