AMENORREE e DISTURBI DELLA DIFFERENZAZIONE SESSUALE Flashcards
Cosa si intende per amenorrea primaria?
La mancata comparsa del menarca all’età di 14 anni in assenza di caratteri sessuali secondari o all’età di 18 anni in presenza degli stessi caratteri
Qual è la causa più frequente di amenorrea primaria?
È la disgenesia gonadica, in particolare la sindrome di Turner
Cosa si intende per imene imperforato, qual è il suo trattamento?
È un’anomalia anatomica che impedisce al mestruo di fluire all’esterno, il suo trattamento è chirurgico tramite incisione e apertura dell’imene
Cos’è la sindrome di Kallman?
Un’alterazione ipotalamica a livello dei neuroni GnRH secernenti, con ipogonadismo ipogonadrotopo idiopatico che si associa ad anosmia o iposmia
Cosa si intende per amenorrea secondaria?
L’assenza delle mestruazioni per almeno 6 mesi, con scomparsa della normale ciclicità
Qual è la causa più frequente di amenorrea secondaria?
La gestazione
Cos’è la sindrome di Asherman?
Sinechie tra le pareti endometriali, normalmente causate da raschiamenti ripetuti
Qual è l’anomalia più frequente della differenziazione sessuale?
Può causare amenorrea secondaria
Come si presenta in genere il paziente con sindrome di Klinefelter?
Paziente di alta statura, testicoli piccoli e duri, ginecomastia, si associano alterazioni tiroidee, diabete mellito e rischio di carcinoma mammario
Come si presenta in genere il paziente con sindrome di Turner?
È la causa più frequente di amenorrea primaria
Amenorrea primaria, assenza di sviluppo puberale, tube e utero ipoplastici e sostituzione delle ovaie con strie gonadiche o benderelle fibrose bilaterali
Cos’è la sindrome di Swyer?
È una sindrome caratterizzata da una delezione del gene SRY
Come si presenta in genere il paziente con sindrome di Swyer?
Con fenotipo femminile e genitali esterni femminili e infantili, utero e tube ipoplastiche
Qual è la causa più frequente di PEF e genitali esterni ambigui alla nascita?
Deficit di 21-idrossilasi
Cos’è la sindrome di Mayer-Rokitansky?
È la seconda causa di amenorrea primaria, è caratterizzata da un’agenesia parziale o totale della vagina, con utero rudimentale e ovaie normali
Qual’è la causa più frequente di pseudoermafroditismo maschile (PEM)?
Sindrome di Morris, dovuta ad alterazione del recettore del deidrotestosterone, si ha fenotipo femminile con cariotipo maschile 46XY
