Anemias hemolítica

Question 1

Clasificación de anemia hemolitica?

Answer 1

Intracorpuscular: hereditarias y la hemoglobinuria paroxística nocturna
Extracorpuscular: adquiridas

Question 2

Clasificación según dónde se realiza la hemólisis?

Answer 2

Intravascular y Extravascular (bazo)

Question 3

Cómo es la patogenia del Sd hemolítico?

Answer 3

1. Aumenta LDH y bilirrubina indirecta por destruccióon de hematies
2. La Hb se une a haptoglobina
3. Disminuye haptoglobina libre por unión con Hb de la hemolisis, Hb sobrante se filtra en riñón
4. Se produce hemoglobinuria y hemosiderinuria = hemolisis intravascular grave
5. Rspuesta medular: incrementa reticulocitos y policromatófilos

Question 4

Cuál es la triada de la anemia hemolítica?

Answer 4

Anemia
Ictericia
Esplenomegalia

Question 5

Cuáles son las anemias hemolíticas congénitas?

Answer 5

• Defectos de membrana del hematíe.
• Enzimopatías o trastornos del metabolismo del hematíe.
• Defectos de la hemoglobina.

Question 6

Cuál es la anemia hemolítica congénita más frecuentes de europeos, y tipo de herencia?

Answer 6

Esferocitosis hereditaria
o enfermedad de Minkowski-Chauffard
Herencia autosómica dominante

Question 7

Cuál es la patogenia de la esferocitosis?

Answer 7

1. Falla en las proteinas de membrana ankirina, banda 3 y espectrina.
2. Defecto en fosfolípidos de membrana provocando aumento de permeabilidad
3. Forma hiperesférica = quedan atrapados y destruidos en el bazo

Question 8

Clínica de esferocitosis hereditaria?

Answer 8

Anemia, ictericia y esplenomegalia
Crisis hemolíticas por procesos infecciosos
Crisis aplásicas por infección de parvo B-19
Crisis megaloblásticas por déficit de ac fólico
Mielopatia espinal
Miocardiopatía
Úlceras maleolares

Question 9

Cómo se Dx la esferocitosis?

Answer 9

Elevación de LDH
Bilirrubina indirecta
incremento de reticulocitos
Policromatófilos en sangre periférica
Esferocitos con aumento CHCM
VCM normal o disminuido

Question 10

Cuál es la prueba clásica para esferocitosis?

Answer 10

Prueba de hemólisis osmótica: hematies en medio hipoosmolar = hemolisis

Question 11

Cuál es el tratamiento de esferocitosis?

Answer 11

Esplenectomia, no cura pero disminuye hemólisis, desaparece la anemia.
Esperar hasta 5-6 a.
Vacunas previas: neumococo, meningococo, H. influenzae
Ac. fólico de forma crónica

Question 12

En qué patologías se debe pensar cuando hay alteración de la espectrina?

Answer 12

Eliptocitosis hereditaria
Estomatocitosis hereditaria
Piropoiquilocitosis: hemolisis intensa desde la niñez, respuesta parcial a esplenectomia

Question 13

Cuáles son las dos formas de la estomacitosis hereditaria?

Answer 13

• Hidrocitosis: exceso de iones y agua por lo que disminuye la HCM.
• Rh cero: tienen forma de estomatocito y su vida media está acortada.

Question 14

Qué patología se asocian a enzimopatías o trastornos del metabolismo del hematie?

Answer 14

• Trastorno de la vía hexosa-monofosfato
• Trastorno de la vía glucolítica o de Embden-Meyerhof
• Trastornos del metabolismo de los nucleótidos

Question 15

Qué patología se asocian a defectos de la hemoglobina?

Answer 15

• Defectos de la síntesis de globina o talasemias
• Defectos en la formación de la Hb o hemoglobinopatías
• Defecto mixto

Question 16

Cuál es la causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática, y cómo se transmite?

Answer 16

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Herencia ligada al cromosoma X

Question 17

Cuál es la patogenia de los trastornos de la vía hexosa-monofosfato?

Answer 17

Déficit de G6PD produce escasez de NADPH que, se oxidan hidroxilos y dan metaHb creando cuerpos de Heinz que hemoliza eritrocitos.

Question 18

Clínica y factores productores de crisis hemolíticas?

Answer 18

Desde asintomáticos a hemolisis neonatal grave
Factores productores de crisis:
- Acidosis
- Fiebre
- Favismo (ingestión o inhalación del polen de habas, guisantes o alcachofas)
- Primaquina, dapsona, glibenclamida, nitrofurantoína, ácido nalidíxico, sulfamidas, analgésicos o vitamina K.

Question 19

Cómo se Dx una deficiencia de G6PD?

Answer 19

Determinación enzimática en hematies no en reticulocitos

Question 20

Cuál es el tratamiento del déficit G6PD?

Answer 20

Evitar crisis hemolíticas
Ác fólico
Esplenectomia en hemólisis crónica
No se indica transfusión de GR

Question 21

Cómo se transmite la deficiencia de piruvato cinasa en el trastorno de la vía glucolítica o de Embden-Meyerhof

Answer 21

Autosomica recesiva

Question 22

Cuáles son los dos trastornos del metabolismo de los nucleótidos?

Answer 22

• Deficiencia de pirimidina-5’-nucleotidasa.

* Exceso de la enzima eritrocitaria deaminasa de adenosina

Question 23

Proceso patológico de las talsemias?

Answer 23

Exceso de globina normal que no se une con la defectuosa precipita y lesiona el hematie = hemolisis

Question 24

Tipo de herencia de las talasemias?

Answer 24

Autosómica recesiva

Question 25

Cuáles son las características de la Talasemia major (anemia de Cooley)?

Answer 25

* ↓ Cadenas β: ↓ HbA1 + ↑ HbA2/↑ HbF * Hiperplasia de médula ósea, malformaciones óseas * ↑ Absorción de hierro: hemosiderosis secundaria * Eritropoyesis extramedular: hepatoesplenomegalia, masas paravertebrales

Question 26

Causante fundamental de mal pronóstico y mortalidad en talasemia major?

Answer 26

Hemosiderosis produce mal funcionamiento de hígado, glándulas endócrinas y CORAZÓN

Question 27

Si hay hemólisis congénita grave, microcitosis e hipocromía, en qué se debe sospechar?

Answer 27

Talasemia major o anemia de Cooley

Question 28

Dx de talasemia major?

Answer 28

Electroforesis de hemoglobina, que objetiva: ↓hemoglobina A1 e ↑ de hemoglobina A2 y hemoglobina F.

Question 29

A qué edad aparecen las alteraciones clínicas en el recien nacido?

Answer 29

Hasta los 6-8 meses de vida

Question 30

Tratamiento de talasemia major?

Answer 30

* Trasplante alogénico de médula ósea * Soporte transfusional para evitar las malformaciones con quelante de Fe * Hidroxiurea, butirato, 5-azacitidina (↑ HbF)

Question 31

Característica de talasemia minor?

Answer 31

* ↓ VCM: diagnóstico diferencial con ferropenia * Estudio del hierro normal, asintomática (rasgo talasémico) * Alteración del % de Hb: (↑ HbA2 ↓ HbA1)

Question 32

Dx de talasemia minor?

Answer 32

Electroforesis un ligero aumento de HbA2 | Frotis: células en diana y punteado basófilo eritrocitario

Question 33

Caracterísiticas de α-talasemia?

Answer 33

* Hb de Bart (tetrámeros de cadena γ) * HbH (tetrámeros de cadena β) * No hay incremento de Hb A2 ni Hb F

Question 34

Características de Hemoglobinopatia S o drepanocitosis?

Answer 34

* Presencia de HbS * Células falciformes * Crisis vasooclusivas dolorosas * Autoesplenectomía (infecciones por microorganismos encapsulados) * Infartos renales, cerebros, pulmón, piel (úlceras maleolares) y óseos (sobreinfección por Salmonella)

Question 35

Cuál es la causa más frecuente de muerte en niños con drepanocitosis?

Answer 35

Sepsis neumocócica

Question 36

Dx de drepanocitosis?

Answer 36

Electroforesis

Question 37

Tratamiento de drepanocitosis?

Answer 37

* Crisis: hidratación y analgesia * Hidroxiurea (↑ HbF) * Transfusiones periódicas disminuyen crisis y hemólisis * Trasplante de precursores hematopoyéticos en casos graves a edades precoces * Profilaxis del esplenectomizado