Anemias hemolíticas

Question 1

Anemia hemolítica intracorpuscular es de causa:

Answer 1

hereditaria.

Question 2

Anemia hemolítica extracorpuscular es de causa:

Answer 2

adquirida (excepto HPN).

Question 3

Triada clínica de las anemias hemolíticas:

Answer 3

Anemia, ictericia y esplenomegalia.

Question 4

Tipos de defectos congénitos:

Answer 4

Defectos de MEMBRANA del hematíe.
ENZIMOPATÍAS o trastornos del metabolismo del hematíe.
Defectos de la HEMOGLOBINA.

Question 5

Tipos de anemia hemolítica por defecto de membrana:

Answer 5

Esferocitosis hereditaria.
Eliptociosis hereditaria.
Estomatocitosis hereditaria.
Xerocitosis.

Question 6

Esferocitosis hereditaria. Etiopatogenia:

Answer 6

Trastorno proteínas de membrana.
Pérdida de fosfolípidos de membrana y AUMENTO DE PERMEABILIDAD.
Forma hiperesférica.
Sin adaptación a microcirculación.
Destrucción en sinusoides esplénicos.

Question 7

Esferocitosis hereditaria. Clínica:

Answer 7

De asintomática a anemia grave.
Ictericia y esplenomegalia.
Especial: crisis hemolíticas (g. infección), crisis aplásicas (infección parvovirus B-19), crisis megaloblásticas (consumo ác. fólico), colelitiasis.

Question 8

Esferocitosis hereditaria. Diagnóstico:

Answer 8

> LDHs, > Bilirrubina indirecta, > Reticulocitos, > Policromatófilos.
Esferocitos, > CHCM, =/< VCM (microesferocitos).
Prueba de hemólisis osmótica.

Question 9

Esferocitosis hereditaria. Tratamiento:

Answer 9

Esplenectomía (>5-6 años y con vacunas antineumo, meningo, influenza).
Ácido fólico (prevención crisis megaloblástica).

Question 10

Eliptocitosis hereditaria. Etiopatogenia:

Answer 10

Defecto espectrina, sin fragilidad osmótica.

Forma elíptica.

Question 11

Estomatocitosis hereditaria. Etiopatogenia y clasificación:

Answer 11

Defecto espectrina con permeabilidad de la membrana.
Destrucción esplénica.

Hidrocitosis: turgencia, exceso de iones y agua,

Question 12

Xerocitosis. Etiopatogenia:

Answer 12

Deshidratación hematíe por pérdida de K+ y agua.

Hemólisis por traumatismos repetidos (ej. natación).

Question 13

Metabolismo normal hematíe:

Answer 13

Vía glucolítica: 2 ATP por mol de glucosa, 2-3 DPG (desviación a la derecha curva Hb-O2) y NADPH (evita oxidación Fe2+).
Vía hexosa-monofosfato: NADPH reduce glutatión que protege grupos sulfhidrilos).

(*Metahemoglobina precipita = Cuerpos de Heinz = hemólisis iv y ev)

Question 14

Trastorno de la vía hexosa-monofosfato (favismo).

Answer 14

Ligada al cromosoma X.
Etiopatogenia: déficit glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
Clínica: variada. Crisis hemolíticas: infecciones, acidosis, fiebre, FAVISMO, fármacos.
Diagnóstico: dosificación enzimática.
Tratamiento: evitar conductas y administrar ácido fólico.

Question 15

Trastornos vía glucolítica.

Answer 15

Deficiencia piruvato-cinasa.

Question 16

Trastornos metabolismo nucleótidos.

Answer 16

Deficiencia pirimidina-5’-nucleotidasa: precipitación ARN degenerado = punteado basófilo similar saturnismo.

Question 17

β-talasemia. Etiopatogenia:

Answer 17

Disminución síntesis cadena β.
Disminución HbA1.
Aumento HbA2 y HbF.

Question 18

β-talasemia. Clínica:

Answer 18

Niños >6-8 meses.
> Epo. Hiperplasia MO.
> absorción Fe. Hemosiderosis (afectación hígado, glándulas endocrinas y corazón).
Hematopoyesis extramedular. Hepatoesplenomegalia.

Question 18

β-talasemia. Clínica:

Answer 18

Niños >6-8 meses.
Hb < 7 g/dL. Anemia grave.
> Epo. Hiperplasia MO.
> absorción Fe. Hemosiderosis (afectación hígado, glándulas endocrinas y corazón).
Hematopoyesis extramedular. Hepatoesplenomegalia.

Question 19

β-talasemia. Diagnóstico y Tratamiento:

Answer 19

Diagnóstico: electroforesis de Hb: >HbA2, >HbF.
Tratamiento: TAPH elección, sino esplenectomía. Transfusiones con quelantes de Fe. Incremento cadenas γ: butirato, 5-azacitidina e hidroxiurea.

Question 20

Rasgo talasémico β.

Answer 20

VCM < 80 fL. Microcitosis.
Células diana, punteado basófilo eritrocitario.
Electroforesis: > HbA2.

Question 21

α-talasemia. Tipos

Answer 21

Enfermedad de Hemoglobina H (β4).

Hemoglobina de Bart (γ4).

Question 22

Anemia falciforme. Etiopatogenia y clínica:

Answer 22

Defecto cadena β. HbS.
Pérdida de O2 o deshidratación -> precipitación HbS.
Crisis vasooclusivas dolorosas.
Isquemias órganos múltiples: infarto hueso (sobreinfección, Salmonella), bazo (hipoesplenismo, inf. gérmenes encapsulados), piel (úlceras maleolares), riñón (isostenuria), cerebro, pulmón (IRA).
Hemólisis intravascular.

Question 23

Anemia falciforme. Diagnóstico y Tratamiento:

Answer 23

Dx: Electroforesis de Hb.
Tto: crisis oclusivas: analgesia e hidratación. Vacunación gérmenes encapsulados.
> HbF (hidroxiurea, transfusiones)
TPH sólo casos graves y jóvenes.

Question 24

Causas anemias hemolíticas adquiridas:

Answer 24

Hiperesplenismo
Hemólisis química (toxinas, venenos, Cu o enf. de Wilson, etc.)
Alteraciones metabólicas (lípidos plasmáticos)
Parasitosis
Trauma
Inmunohemolíticas

Question 25

Causas de trauma eritrocitario:

Answer 25

Hemoglobinuria de marcha.
Patología CV (estenosis o ins. aórtica, bypass, prótesis valvulares).
Alteración de la microcirculación (CID, HTA maligna, eclampsia, vasculitis, neoplasias diseminadas, SHU, PTT).

Question 26

Anemias inmunohemolíticas. Generalidades:

Answer 26

Mediada por:
Complemento: intravascular.
Inmunoglobulinas: bazo (macrófagos receptor anti-Fc IgG -> esferocitos).

Question 27

Prueba de Coombs:

Answer 27

Diagnóstico para inmunohemólisis.
Directa (detecta Ig o complemento en membrana del hematíe)
Indirecta (detecta ac en plasma).

Question 28

Anemias inmunohemolíticas por anticuerpos calientes:

Answer 28

70-75% del total de inmunohemólisis.
> mujeres.
Secundarias: infecciones, LLC, LES, fármacos.
Crónica o crisis, con trombopenia AI (sd Evans).
Ig anti-RH.
Tto: 1. Enfermedad base + esteroides.
2. Esplenectomía.
3. Inmunosupresores (azatioprina o ciclofosfamida).
4. Transfusiones.
Opcional: Rituximab.

Question 29

¿Qué significa anemias inmunohemolíticas por anticuerpos fríos?

Answer 29

Ac que se fijan al hematíe a bajas temperaturas y ocasionan hemólisis a T° inferiores de las fisiológicas.

Question 30

Enfermedad de las aglutininas frías:

Answer 30

IgM -> Activación complemento -> Hemólisis intravascular.
Asociado a infecciones, Sd linfoproliferativos, Sarcoma de Kaposi.
Ag: I/i, membrana hematíe.
Clínica: hemolítica, acrocianosis.
Tto: evitar frío, esteroides + rituximab, QT (idiopático).
Si transfusiones, a T° fisiológica.

Question 31

Mecanismos de anemias inmunohemolíticas por fármacos:

Answer 31

Hapteno: (penicilina) IgG, complemento (-), hemólisis en bazo, Coombs (IgG+, complemento-). Tto: evitar penicilina, esteroides.

Inmunocomplejos: reacción fármaco-ac (IgG, IgM), complemento (+), Coombs (Ig-, complemento+). Tto: suspensión fármaco.

Autoanticuerpos: (α-metildopa), IgG, complemento (-), autoac. contra ag del hematíe.

Question 32

Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN). Etiopatogenia:

Answer 32

Trastorno de célula madre pluripotencial de la MO. Panmielopatía clonal. Exceso de sensibilidad al complemento.
Mutación gen PIG-A ligado a X.
Bloqueo GPI, deficiencia de CD59 que bloquea complemento.
Crisis nocturnas por tendencia a ACIDOSIS que activa complemento.
Asociada a aplasia de MO y leucemia aguda.

Question 33

HPN. Clínica:

Answer 33

Pancitopenia.
Procesos hemolíticos.
Trombosis venosas a repetición (Hb libre -> activación plaquetaria y depleción de NO)

Question 34

HPN. Diagnóstico y Tratamiento:

Answer 34

Dx: Citometría de flujo (CD55-, CD59-).
Tto: aloTPH, eculizumab (anti-C5, requiere vacuna anti-meningocócica).
Otro: hemoterapia en crisis (esteroides, andrógenos), Fe en ferropenia por pérdida urinaria, folato.

Question 35

Hemólisis intravascular grave produce:

Answer 35

Hemoglobinuria y hemosiderinuria.