Anemias Hemoliticas

Question 1

Gold standard para avaliar a sobrevida dos eritrocitos

Answer 1

Crómio 51

Raramente necessário

Question 2

Hemolise intravascular crónica associada a défice ou sobrecarga de ferro? E hemolise extravascular?

Answer 2

Intravascular - défice de ferro
Extravascular - sobrecarga, em particular se necessitar de transfusões sanguíneas –> hemocromatose secundaria (lesão cardíaca e hepática)

Question 3

Hemolise compensada poderá evoluir para anemia hemolitica em algumas situações (4)

Answer 3

Défice de folato
Insuficiência renal
Infecção aguda (parvovirus B19) 
Gravidez 
Mnemónica: FI(2x)Gas

Question 4

As anemias hemoliticas hereditárias intracorpusculares são quase invariavelmente herdadas

Answer 4

Verdadeiro

Question 5

Relativamente à esferocitose hereditária: prevalência e o principal teste diagnóstico

Answer 5

1/5000
Teste de fragilidade osmótica
Às vezes necessário proceder a teste genético

Question 6

Tríade clínica da esferocitose hereditária

Answer 6

Esplenomegalia
Ictericia
Cálculos biliares –> podem levar à investigação no jovem

Question 7

Qual o aspeto característico dos parâmetros eritrocitarios que deve indicar a suspeita de esferocitose eritrocitaria

Answer 7

Aumento da concentração da hemoglobina corpuscular média (CHCM)
Anemia é normocitica

Question 8

A esplenectomia está aconselhada na esferocitose hereditária.

Answer 8

Falso. Deve ser evitada em casos ligeiros, adiada até à puberdade em casos graves ou até aos 4-6 anos nos casos graves

Question 9

A profilaxia pos esplenectomia na esferocitose hereditária é obrigatória.

Answer 9

Falso. É controversa.

A vacinação anti pneumocócica é obrigatória neste contexto.

Question 10

Não há correlação direta entre a morfologia eliptocítica e a gravidade clínica

Answer 10

Verdadeira

Question 11

Ovolocitose do Sudoeste Asiático

Answer 11

Subtipo de eliptocitose hereditária
AD (fatal em homozigotia)
Gene SLC4A1 - proteína banda 3
Prevalência 7%
Protege contra P. Falciparum

Question 12

Distúrbios do transporte de catioes: dois tipos familiares quais são e o que os distingue?

Answer 12

Estomatocitose: células hiperhidratadas, CHCM baixa, palidez central linear
Associada a mutacao da Banda 3 (slc4a1)
Xerocitose: hipohidratadas, CHCM alto, rígidas

Question 13

Esplenectomia está indicada na estomatocitose

Answer 13

Falso, contra-indicada por estar associada a complicações tromboembolicas graves

Question 14

Tríade da anemia hemolítica

Answer 14

Anemia normo/macrocitica
Reticulocitose
Hiperbilirrubinemia

Question 15

Deficiência da piruvato cinase: prevalência e cromossoma envolvido

Answer 15

Cromossoma 1q21

1/10 000

Question 16

O diagnóstico da deficiência de piruvato cinase pode ser demorado porque a anemia é notavelmente bem tolerada pq?

Answer 16

Aumento do 2,3 bifosfoglicerato que é um importante efetor na curva de dissociação hemoglobina oxigénio –> aumenta a entrega de O2 aos tecidos

Question 17

Qual o tratamento da deficiência de piruvato cinase

Answer 17

Tratamento de suporte:

• suplementos de folato
• transfusões sanguíneas se necessário
• esplenectomia

Question 18

Deficiência de G6FD

Hereditariedade e sintomatologia

Answer 18

Ligado ao cromossoma X

Grande maioria assintomatica por toda a vida

Question 19

Factores de descompensação para a ictericia neonatal (4)

Answer 19

Prematuridade
Infeção
Fatores ambientais
Polimorfismos da UGT1A1

Question 20

Fatores de descompensacao para a anemia hemolitica aguda

Answer 20

Fármacos
Infeções
Favas

Question 21

Qual o fármaco recente para o qual são mandatórios os testes da DG6PD

Answer 21

Rasburicase

Geralmente métodos semiquantitativos em steady-state (chamados teste de rastreio), testes quantitativos se após crise

Question 22

Tratamento de défice G6FD

Answer 22

Evicção dos fatores desencadeastes

Não há geralmente necessidade de implementar terapia específica

Question 23

Qual a única causa de anemia hemolitica hereditária extracorpuscular? Caracterizado por que tríade?

Answer 23

SHU atípico

Tríade: eritrocitos fragmentados + trombocitopenia + IRA

Question 24

Qual a percentagem de doentes com SHU atípico que evolui para doença renal terminal?

Answer 24

Até 50%.

Por vezes pode sofrer remissão espontânea

Question 25

Qual o fármaco que tem melhorado o tratamento do SHU atípico (além da plasmaférese)?

Answer 25

Eculizumab (anti-C5)

Question 26

Tríade da hemoglubinuria paroxistica noturna

Answer 26

AH crónica (hemolise intravascular) Pancitopenia Trombose venosa

Question 27

Hemoglubinuria paroxistica a frio: frequência, prognóstico, características imunológicas

Answer 27

Mais rara Ocorre em crianças Auto limitado -> bom prognóstico Anticorpos anti P (anticorpo de donath-lansteiner)

Question 28

Doença da aglutinina a frio

Answer 28

AHAI cronica Idosos Proeminente no frio IgM anti I Associado a macroglobulinemia de waldenstrom - clone expandido de linfocitos B Tratamento (evitar exposição ao frio, rituximab)

Question 29

As transfusões na doença da aglutinina a frio são eficazes.

Answer 29

Falso, os eritrocitos do dador são positivas para antigenio I, logo rapidamente removidas. Esplenectomia e prednisolona não eficazes ao contrário da AHAI

Question 30

Qual a resposta dos doentes com doença da aglutinina a frio ao rituximab?

Answer 30

60% de resposta (inferior qd comparada com AHAI)

Question 31

Duas situações caracterizadas por pontilhado basofilico

Answer 31

Deficiência de piramidina nucleotidase 5 | Intoxicação por chumbo

Question 32

Sem tratamento, qual a sobrevida mediana da hemoglubinuria paroxistica noturna?

Answer 32

10 anos | Morte por trombose venosa, seguida de infeções e hemorragia por neutropenia e trombocitopenia respetivamente.

Question 33

Qual a percentagem de doentes com HPN que evolui para LMA?

Answer 33

Rara - 2% | Recuperação espontânea rara.

Question 34

A HPN é igualmente frequente em ambos os sexos. | Maioria dos doentes são adultos jovens (dd criança até ao idoso)

Answer 34

Verdadeiros

Question 35

Um síndrome de Budd-Chiari franco na ausência de doença hepática aumenta a suspeita de HPN

Answer 35

Verdadeiro

Question 36

A HPN frequentemente evolui para recuperação espontânea

Answer 36

Falso, raramente!

Question 37

Qual o achado sanguíneo mais consistente da HPN?

Answer 37

Anemia (Geralmente normo-macrocítica sem morfologia distinta. Pode evoluir para microcítica se houver défice de ferro)

Question 38

Qual o gold standard para diagnóstico de HPN?

Answer 38

Citometria de fluxo aplicada a eritrócitos e granulócitos

Question 39

Qual o gene associado à HPN?

Answer 39

Mutação do PIG-A (síntese do GPI) Mutação do cromossoma X Sem hereditariedade associada

Question 40

A HPN é frequentemente precedida por falência óssea

Answer 40

Verdadeiro (provavelmente a regra em vez de excepção)

Question 41

Único tratamento potencialmente curativo da HPN

Answer 41

TMO alogénico

Question 42

Tratamento médico da HPN? Corticóides eficazes?

Answer 42

Eculizumab EV | Corticóides sem benefício na hemolise cronica

Question 43

Relativamente à anemia por perda hemorrágica, o grau de anemia reflete a quantidade de sangue perdida

Answer 43

Verdadeiro