Angiomatosis

Question 1

Qué son las facomatosis?

Answer 1

Grupo de síndromes caracterizados por hamartomas sistemicos en el ojo, cerebro, piel y a veces vísceras y huesos

Question 2

Von hippel lindau/
Angiomatosis familiar cerebral/
Hemangioblastomatosis/
Angiofacomatosis retiniana y cerebelosa/

Patrón de herencia

Answer 2

Mutación del gen VHL (3p25)
Autosomico dominante

80% hereditario
20% de novo

Question 3

Lesión retiniana en VHL

Answer 3

Hemangioblastoma de retina

Question 4

Patogenia del VHL

Answer 4

Gen VHL Participa en hidroxilacion del HIFa (factor inducido por hipoxia) en condiciones normoxicas

Al no funcionar, se acumula HIFa que activa excesivamente los factores proangiogenicos con angiogenesis sistemica y tumores hipervasculares

Question 5

Criterios clínicos de VHL

Answer 5

Herencia familiar +

• HB SNC o retina
• feocromocitoma
• CA cel renales

O

Ausencia de herencia familiar +

• 2 o mas HB de SNC o retina o
• 1 Hemangiobla SNC/retina y 1 tumor visceral (excepto quistes renales y de epididimo)

Question 6

Lesiones retinianas en VHL

Answer 6

38% compromiso ocular
Bilateral 58%

Lesión redondeada, naranja-rojiza brillante, circunscrita, yuxtapapilar o en MP con vasos nutricios tortuosos

Exudados y líquido subrretiniano

Question 7

Tratamiento de Hemangioblastomas

Answer 7

Periféricos
<1.5mm forocoagulacion
1.5 mm - 4 mm. Foto/crio
>4.5mm radiotx/vitrectomia

Yuxtapapilares

• anti VEGF?
• radio tx?

Question 8

Angiomatosis encefalotrigeminal /hemangiomatosis encefalofacial caracterizada por trastorno de células de la cresta neural

Answer 8

Sturge weber

Question 9

Escala de Roach modificada de Sturge Weber

Answer 9

I o clásico : nevus flammeus (mancha en vino de oporto) + angioma SNC, con o sin Glaucoma

II. Nevus flammeus sin involucro SNC con o sin Glaucoma

III. Frustra. Angioma cerebral aislado sin Glaucoma

Question 10

Afectación ocular en Sturge Wber

Answer 10

50%

• Nevus flammeus en párpado 87%
• GLAUCOMA (multifactorial: obstructivo, aumento de presión venosa epiescleral) 30-71%
• Hemangioma coroidea (fondo en salsa de tomate) 40%
• Heterocromia, Catarata, EMQ

Question 11

Tratamiento de lesiones en Sturge Weber

Answer 11

Glaucoma: hipotensores tópicos, goniotomia, ahmned, tbc
Lesiones dermicas:Fotocoagulación laser, tx esclerosante, cremas cosméticas

Hemangioma Coroideo : Braquiterapia o radio tx. /propranolol oral

Question 12

Síndrome metamerico arteriovenoso cerebro facial tipo 2

O Sx de Bonnet Dechaume Blanc

Nombre común del síndrome:

Answer 12

Wyburn Mason

Question 13

En qué consiste el síndrome de Wyburn Mason?

Answer 13

Malformaciones arteriovenosas complejas en retina, orbita y SNC ipsilateral unilateral

Vasos retinianos dilatados y tortuosos