Distrofias Coroideas Y Retinosquisis Flashcards
Funciones del EPR
Absorción de Luz
Fagocitosis de segmentos externos de los FR
Metabolismo de ácidos grasos
BHR externa
Función de bomba en espacio subrretiniano
Regenera y recicla pigmento visual
Qué es una distrofia coroidea
Degeneración primaria de la coroides, bilateral, simétricos, progresivos, sobre retina normal al nacimiento
Herencia de coroideremia y gen mutado
Recesiva ligada al X
Gen CHM Xp21 proteína REP (rab escort protein)
Regula trafico intercelular de proteínas
Herencia de Atrofia girata
Y gen afectado
AR
Mutación del OAT (ornitina delta aminotransoerasa)
Regula degradación de ornitina
Anomalías que acompañan a la atrofia girata
Catarata, queratocono, mer, nvc, retraso mental, atrofia cerebral difusa, atrofia muscular
Tratamiento de Atrofia girata
Normalizar ornitina plasmática:
Dieta semisintetica con restricción de arginina
Lisina 3-6 gr/día (competición renal)
B6 piridoxina (cofactor de OAT)
Dieta baja en proteínas
Patrón de herencia y gen mutado en la
Distrofia coroidea central areolar
AD
Mutación del gen de la periferina/RDS (retinal degeneration slow) cromosoma 6
Proporciona estabilidad en ensamblaje de discos de FR
Atrofia difusa de coriocapilaris
Patrón de herencia
AD
Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
Patrón de herencia y cromosoma afectado
AD
6q14
Historia natural de la atrofia coriorretiniana bifocal progresiva
Atrofia en 2 focos, uno congénito macular o temporal a disco… Y otro nasal entre 1ra y 2da década… Que después confluyen y dejan banda delgada de retina sana
Características de la distrofia cristalina de Bietti
AR, mutación de citocromo CYP4V2 con alteración del metabolismo de lipidos y acumulación de cristales en limbo, retina, fibroblastos, cristalino y linfocitos
Gen afectado de retinosquisis congénita ligada al X
Gen RS1 (retinosquisina 1) Xp22 mantiene adhesión celular y estructura de fotorreceptores
Defecto primario de pilares citoplasmaticos de células de muller
Presentación de retinosquisis congénita ligada al X
Foveosquisis en rueda de bicicleta 100%
Retinosquisis periférica en 50% en cuadrante temporal inferior
Retinosquisis entre capa de fibras nerviosas y resto de neurorretina
Clasificación de retinosquisis x
1 foveal
2 foveolamelar (más afectación por Oct que por clinica)
3 compleja (foveal, lamelar y periférica)
4 foveoperiferica
Indicaciones quirúrgicas en la retinosquisis juvenil X
Progresion rapida de esquisis que pone en riesgo mácula
Oscurecimiento de la mácula por una cavidad de esquisis amplia
HV repetitivo o denso con hemorragia extensa intraesquisis
Esquisis combinada con DRT, DRR y MER
